Tehnologii de secvențiere: ce sunt și ce rol au în genetica medicală

Tehnicile moderne de secvențiere au transformat fundamental practica medicală, oferind posibilitatea de a analiza în detaliu structura ADN-ului și de a identifica mutații genetice asociate cu predispoziția la anumite boli sau cu diagnosticul unor afecțiuni deja existente.

Aceste metode de înaltă precizie sunt din ce în ce mai solicitate în România, în special pentru diagnosticarea moleculară în cazurile de boli rare și cancer, dar și pentru prevenție și tratamente personalizate în domenii precum hematologia, oncologia, gastroenterologia, ginecologia și genetica umană.

Prin secvențiere, se determină ordinea nucleotidelor din ADN, descifrând astfel „codul” genetic care ghidează funcționarea fiecărei celule. „Secvențierea este folosită în foarte multe domenii ce țin de sănătate. Prima aplicabilitate a secvențierii în genetica umană utilizată de cercetători a fost pentru a descoperi diverse sindroame genetice la oameni. În termeni simpli, dacă omul are o mutație într-o anumită genă, are un sindrom genetic. Bolile genetice frecvente sunt: fibroza chistică, talasemia, fenilcetonuria etc. (fibroza chistică este cea mai frecventă boală genetică gravă a populației, 1 din 25 de persoane este purtătoare, nu bolnavă). Sindroamele genetice nu au o singură manifestare. Unele dintre ele apar doar la o parte dintre pacienți. Multe dintre manifestări pot fi comune cu alte sindroame genetice. Și atunci noi, ca să le putem diferenția și ca să punem un diagnostic corect, avem nevoie de secvențiere” explică biologul Dumitru Jardan, coordonator al Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară MedLife și doctor în științe medicale.
Sindroamele genetice pot avea manifestări variabile și uneori similare cu alte sindroame, ceea ce face esențială utilizarea secvențierii pentru un diagnostic corect.

Tehnologiile de secvențiere facilitează identificarea mutațiilor genetice care pot cauza boli ereditare, precum fibroza chistică sau talasemia, dar și a mutațiilor implicate în dezvoltarea cancerelor – cum sunt mutațiile genelor BRCA 1 și 2, asociate cancerului de sân și ovar. De asemenea, secvențierea analizează mutațiile din țesuturile tumorale, precum cele ale genei BRAF în melanomul malign sau EGFR în cancerul pulmonar, informații ce pot orienta terapiile țintite.

„Secvențierea ne ajută să înțelegem mecanismele bolilor și să descoperim mutațiile genetice care pot fi țintite de medicamente specifice. Aceasta înseamnă că putem folosi prevenția în cazul unor sindroame de predispoziție la cancer și să utilizăm medicamente țintite în anumite tipuri de cancere, oferindu-le pacienților o șansă mai mare de supraviețuire,” subliniază biologul Dumitru Jardan.

Progrese și oportunități în ceea ce privește accesul la secvențierea genetică în România

În România, mai mulți furnizori privați oferă servicii de secvențiere genetică, însă Grupul MedLife deține cea mai extinsă rețea de laboratoare specializate, fiind recunoscut pentru implementarea tehnologiilor avansate în diagnosticul genetic.

Analizele de secvențiere se realizează în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară al MedLife, care utilizează tehnologia de vârf Illumina, lider mondial în secvențierea ADN, precum și în Laboratorul OncoTeam Diagnostic, echipat cu sistemul Ion GeneStudio S5 – o platformă de ultimă generație capabilă să detecteze rapid și precis mutațiile asociate cu boli complexe. De asemenea, testele sunt realizate și în Laboratorul Personal Genetics.

„Secvențierea ne ajută să înțelegem mecanismele bolilor și să descoperim mutațiile genetice care pot fi țintite de medicamente specifice. Aceasta înseamnă că putem folosi prevenția în cazul unor sindroame de predispoziție la cancer și să utilizăm medicamente țintite în anumite tipuri de cancere, oferindu-le pacienților o șansă mai mare de supraviețuire,” subliniază biologul Dumitru Jardan.

Un exemplu concret este programul gratuit #SperanțaNuMoareDeCancer, unde MedLife utilizează testul TruSight Oncology 500 (TSO 500) de la Illumina. Acest test analizează mutațiile a 523 de gene implicate în diferite tipuri de cancer, oferind o imagine genetică detaliată care permite personalizarea tratamentelor oncologice.

Conform datelor Institutului Național de Sănătate Publică (INSP), cancerul reprezintă a doua cauză principală de deces în România, după bolile cardiovasculare, fiind responsabil pentru aproximativ 19% din mortalitatea generală.

MedLife și tehnologiile de ultimă oră contribuie la îmbunătățirea tratamentelor personalizate

„Marele avantaj la tehnologiile de nouă generație este că volumul de date – numărul de gene pe care le putem secvenția în 2-3 zile – a crescut incomparabil în ultimii ani. În 2-3 zile poți să secvențiezi tot genomul uman, anumite secvențiatoare având capacitatea de a secvenția 10 genoame umane în paralel. Asta ne permite să secvențiem paneluri întregi de gene importante atât pentru genetica umană, cât și pentru oncologie,” afirmă biologul Dumitru Jardan.

Însă tehnologia trebuie să fie utilizată de specialiști bine pregătiți. „Pacienții trebuie să știe că trebuie să apeleze la specialiști buni de laborator, iar deopotrivă un clinician bun va determina nevoia de a apela la aceste teste foarte complicate, care să-l ajute să pună un diagnostic și în final să trateze pacientul corect. Există un adevăr în medicină, pe care mulți par să nu-l înțeleagă: Cel mai bun tratament din lume nu te ajută cu nimic dacă tu încerci să tratezi cu el boala greșită. Totul începe de la diagnostic. Pentru a ajunge la un diagnostic de acuratețe, avem nevoie de noile tehnologii și de metode de lucru  de cea mai bună calitate,” adaugă specialistul MedLife.

Tehnologiile de secvențiere genetică și biologie moleculară nu doar salvează vieți, ci oferă pacienților șansa unor tratamente personalizate, adaptate profilului lor genetic. Cu o echipă de specialiști dedicați și dotări de ultimă oră, MedLife continuă să fie lider în diagnosticarea genetică în România.