Serviciu nou în clinica MedLife Berceni: interpretarea screening-ului metabolic neonatal

27 August 2020
Autor: Dr. Minulescu Cristian , Medic Primar , Pediatrie
serviciu nou in clinica medlife berceni interpretarea screeningului metabolic neonatal

Ce este screening-ul metabolic neonatal?

Un test modern de depistaj care urmărește înlocuirea testului Guthrie în practica pediatrică, acesta din urmă fiind considerat în zilele noastre nefiabil și depășit. Practic, screening-ul metabolic neonatal (MS/MS) permite testarea unor parametri specifici care pot indica prezența unei boli congenitale de metabolism. În prezent, acest test este considerat obligatoriu în majoritatea țărilor dezvoltate.

Testarea constă în recoltarea unor picături de sânge din călcâiul bebelușului, nefiind deloc complicat sau dureros pentru cel mic.

De ce este important acest screening?

Importanța acestui test constă în faptul că el permite diagnosticarea a peste 20 de boli congenitale de metabolism încă din perioada neonatală. În acest fel, se poate începe din timp tratamentul corespunzător, evitând apariția complicațiilor provocate de aceste boli.

“Toate bolile congenitale de metabolism sunt letale, în lipsa unui tratament corespunzător. Dacă metabolismul nu funcționează în parametri normali, se produce un dezechilibru și în ceea ce privește funcționarea coerentă a organelor și astfel, apar leziuni permanente, de la retard mental până la deces”, explică medicul pediatru Cristian Minulescu.

Cui se adresează acest test și când trebuie făcut?

Tuturor nou-născuților asimptomatici, cu evoluție normală imediat după naștere. Este important de știut că cei mai mulți nou-născuți cu boli metabolice provin din părinți sănătoși, aceștia putând transmite gena pentru o anumită boală fără să fie purtători. Testul NU se adresează nou-născuților cu simptome specifice anumitor afecțiuni.

Acest tip de screening nu are valabilitate dacă este făcut după vârsta de o lună, fiabilitatea sa scăzând considerabil după această vârstă. În cazul unui rezultat pozitiv sunt necesare teste de confirmare pentru boala respectivă, acest test nefiind suficient pentru stabilirea diagnosticului.

Vestea bună este că odată identificată o astfel de afecțiune metabolică este posibilă începerea precoce a tratamentului, iar copilul primește șansa la o viață normală.

În cadrul MedLife se pot efectua atât teste de depistaj, cât și testele de confirmare necesare.

Totodată, Dr. Cristian Minulescu, medic pediatru, interpretează screening-ul metabolic neonatal în cadrul Hyperclinicii MedLife Berceni.

Pentru programări: 021.9646

Hyperclinica MedLife Berceni - Șoseaua Olteniței Nr. 208, București

Solicită o programare

Aici puteți să solicitați o programare pentru serviciile noastre de oriunde vă aflați, fără telefon și fără vizită în clinică. 

Analizele cu bilet de trimitere în decontare cu Casa de Asigurări de Sănătate se recoltează doar în baza unei programări prealabile.

Pasul 1

Detaliile Pacientului

Pasul 2

Detaliile Programării

Articole din aceeași categorie

Neonatologie
vizite la medic in primele 6 luni ale nounascutului prematur

Vizite la medic în primele 6 luni ale nou-născutului prematur

Termenul „nou-născut prematur” se referă la orice copil născut înainte de a ajunge la 37 de săptămâni complete de gestație.Unul dintre conceptele cheie în îngrijirea copiilor născuți prematur este „vârsta corectată”, care se calculează ca diferența dintre vârsta cronologică (actuală) în săptămâni și...

Neonatologie
icterul prin incompatibilitate rh simptome diagnostic si metode de tratament

Icterul prin incompatibilitate RH: simptome, diagnostic si metode de tratament

Incidență: deși grupul Rh conține antigenele C, c, D, E și e, fiecare putând determina izoimunizare și hemoliză, imunizarea RhD este cea mai frecventă și cea mai severă ca manifestări. În populația albă, există aproximativ 15% persoane Rh negative, iar din cauza heterogenicității paterne, o femeie R...

Neonatologie
medicul neonatolog evolutia neonatologiei din punct de vedere stiintific

Medicul neonatolog: evoluția neonatologiei din punct de vedere științific

Neonatologia este specialitatea medicală care se ocupă cu studiul nou-născutului sănătos, cu depistarea, diagnosticarea și tratarea bolilor specifice acestei grupe de vârstă, precum și cu îngrijirea și protejarea pentru menținerea vieții a nou-născutului prematur. Neonatologul este medicu...