Boala Rendu-Osler

Despre boala Rendu-Osler

Boala Rendu-Osler, cunoscută și sub numele de telangiectazie hemoragică ereditară (HHT), este o boală genetică rară care afectează vasele de sânge. Aceasta se caracterizează prin dilataţii post capilare ale venulelor, cunoscute sub numele de telangiectazii, care sunt fragile și pot provoca sângerări frecvente. Boala afectează în principal vasele de sânge din plămâni, creier, ficat, tract gastrointestinal și alte organe.

Telangiectaziile pot apărea la nivelul pielii și mucoaselor iar sângerările pot fi o problemă semnificativă în cadrul acestei afecțiuni. Boala Rendu-Osler poate avea un spectru larg de manifestări, iar severitatea simptomelor poate varia de la o persoană la alta. Este important să se efectueze evaluări medicale regulate, pentru a monitoriza și gestiona simptomele asociate cu această boală.

Din cauza naturii genetice a bolii, aceasta poate fi transmisă de la părinți la copii. De obicei, simptomele încep să se manifeste în adolescență sau la vârsta adultă.

Factori de risc

Principalul factor de risc în cazul bolii Rendu-Osler este moștenirea mutațiilor genetice asociate cu boala de la un părinte afectat:

• ereditatea - dacă unul dintre părinți are boala Rendu-Osler și transmite mutația genetică către copii, există un risc semnificativ că aceștia să dezvolte și ei boala;
• antecedentele familiale - prezența bolii în familie crește probabilitatea ca și alți membri ai familiei să fie afectați.

Deoarece boala Rendu-Osler este cauzată de mutații genetice, nu există factori de risc tradiționali precum stilul de viață sau expunerea la anumite substanțe. Este important să se realizeze teste genetice în familiile cu antecedente de HHT pentru a identifica mutațiile și pentru a oferi consiliere adecvată și monitorizare medicală. Este recomandat ca persoanele cu istoric familial de boală Rendu-Osler să caute consiliere genetică pentru a înțelege riscurile și opțiunile disponibile pentru gestionarea bolii în familie.

Diagnosticare

Diagnosticul bolii Rendu-Osler implică, de obicei, colaborarea între diferiți specialiști medicali, în funcție de simptomele și organele afectate. Medicii care pot fi implicați în diagnosticarea și gestionarea bolii includ:

• medicul de familie – cu un rol important cel puţin prin cunoaşterea istoricului medical familiar şi îndrumarea către specialist pentru investigații suplimentare;
• geneticieni - pot efectua teste genetice pentru a identifica mutațiile asociate cu HHT; aceste teste pot ajuta la confirmarea diagnosticului și la evaluarea riscului de transmitere a bolii în familie;
• hematologi - specialiștii în boli ale sângelui pot fi implicați în gestionarea complicațiilor asociate cu sângerările, cum ar fi anemia;
• cardiologi - în cazul afectării cardiace, un cardiolog poate fi implicat în evaluare și tratament;
• gastroenterologi - pentru sângerările digestive, un gastroenterolog poate realiza investigații precum endoscopie sau colonoscopie;
• neurologi - dacă există simptome neurologice, cum ar fi dureri de cap severe, un neurolog poate fi implicat în evaluare și gestionare.

Investigațiile și analizele care pot fi necesare pentru diagnosticul și monitorizarea bolii Rendu-Osler includ:

• teste genetice - pentru identificarea mutațiilor genetice asociate cu HHT;
• imagistică medicală - examinări precum angiografie, CT (tomografie computerizată) sau RMN (rezonanță magnetică nucleară) pot fi folosite pentru a detecta telangiectazii și sângerările la nivelul diferitelor organe;
• endoscopie - pentru evaluarea sângerărilor la nivelul tractului gastrointestinal;
• analize de sânge - pentru a evalua nivelurile de hemoglobină și pentru a detecta eventualele complicații asociate cu sângerările.

Diagnosticul și gestionarea bolii Rendu-Osler necesită o abordare multidisciplinară, iar un plan de tratament personalizat va fi dezvoltat în funcție de simptomele și nevoile individuale ale pacientului. Este important ca orice evaluare și gestionare să fie efectuate sub îndrumarea și supravegherea medicilor specializați.

Prevenție

Boala Rendu-Osler este o afecțiune genetică, iar predispoziția la boală este determinată de moștenirea mutațiilor genetice asociate cu aceasta. Din acest motiv, nu există măsuri de prevenire primară. Totuşi, există anumite aspecte care pot contribui la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor asociate cu HHT:

• consiliere genetică - pentru familiile cu istoric de HHT, consilierea genetică poate ajuta la înțelegerea riscului de transmitere a mutațiilor genetice și poate oferi informații despre testele genetice disponibile;
• monitorizare medicală regulată - persoanele diagnosticate cu HHT sau cele cu antecedente familiale de boală ar trebui să beneficieze de monitorizare medicală regulată; evaluările periodice pot ajuta la identificarea și gestionarea precoce a simptomelor și complicațiilor;
• managementul sângerărilor - pentru persoanele cu HHT este important să se implementeze strategii de gestionare a sângerărilor, cum ar fi aplicarea de presiune pentru sângerările nazale și monitorizarea sângerărilor la nivelul altor organe;
• tratamentul simptomatic - terapia poate fi adaptată pentru a gestiona simptomele specifice și a preveni complicațiile; acest lucru poate implica utilizarea de medicamente care afectează formarea vaselor de sânge sau alte abordări specifice în funcție de simptomele individuale ale pacientului;
• evitarea factorilor de risc - pentru a preveni complicațiile, evitarea factorilor de risc care pot agrava sângerările sau afecta organele afectate poate fi benefică; aceasta poate include evitarea unor anumite medicamente sau activități care pot crește riscul de sângerare.