Boala Whipple

Cauze

Boala Whipple este cauzată de o infecție bacteriană cu Tropheryma whipplei. În prima fază, bacteriile afectează mucoasa intestinului subţire, formând mici leziuni în peretele intestinului. De asemenea, vor fi afectate şi vilozităţile care căptuşesc intestinul subţire.

Sunt puţine date cunoscute despre această bacterie şi, deși este destul de prezentă în mediu, oamenii de ştiinţă nu știu exact de unde provine sau cum se transmite la oameni, cu toate ca este cunoscută de peste un secol.

Cercetările sugerează că Tropheryma whipplei se găsește în mod obișnuit în mediul înconjurător, în special în sol, în apele reziduale și în sursele de apă. Este posibil ca infecția să se producă prin ingerarea sau inhalarea bacteriei, dar acest lucru nu este suficient de bine definit.

Este posibil să existe, de asemenea, un defect genetic în răspunsul sistemului imunitar care predispune anumite persoane la dezvoltarea bolii Whipple.

Este important de menționat că, deși infecția cu Tropheryma whipplei este relativ frecventă, boala Whipple în sine este rară, afectând mai puţin de 1 din 1 milion de oameni, ceea ce sugerează că alți factori, cum ar fi un sistem imunitar compromis sau factori specifici ai gazdei, pot fi responsabili pentru dezvoltarea bolii.

Simptome

Boala Whipple se poate prezenta cu o gamă largă de simptome, care pot varia de la o persoană la alta. Boala afectează în primul rând sistemul gastrointestinal şi articulaţiile, dar poate implica și alte organe și sisteme din organism. Unele simptome comune ale bolii Whipple includ:

• dureri articulare - pot apărea dureri articulare, în special la glezne, genunchi şi pumn (încheietura mâinii), umflături și rigiditate, asemănătoare cu simptomele artritei;
• oboseală - oboseala cronică și slăbiciunea sunt simptome comune ale bolii Whipple și pot avea un impact semnificativ asupra funcționării zilnice;
• anemie, din cauza interferării cu absorbţia intestinului subţire.

Sunt situaţii în care simptome precum durerea articulară şi pierderea în greutate se dezvoltă cu mulţi ani înainte să apară simptomele digestive care conduc, ulterior, la diagnostic.

Semne şi simptome mai puțin frecvente includ:

• febră - unele persoane pot prezenta febră, care poate fi de grad scăzut sau ridicat, în funcție de gravitatea infecției;
• ganglioni limfatici măriţi;
• diaree cronică - diareea persistentă este unul dintre simptomele caracteristice ale bolii Whipple; aceasta poate fi apoasă și poate conține sânge sau mucus;
• durere abdominală - persoanele cu boala Whipple se confruntă adesea cu disconfort sau dureri abdominale, care pot varia de la ușoare la severe;
• pierdere în greutate - este frecventă la persoanele cu boala Whipple, adesea din cauza malabsorbției nutrienților cauzată de leziunile intestinului subțire;
• malabsorbție - deteriorarea mucoasei intestinului subțire poate duce la malabsorbția nutrienților, provocând deficiențe de vitamine și minerale; acest lucru se poate manifesta prin simptome precum slăbiciune, anemie și modificări ale pielii;
• simptome neurologice - în unele cazuri, boala Whipple poate afecta sistemul nervos central, ducând la simptome precum confuzie, pierderi de memorie, dificultate la mers, convulsii și modificări ale vederii, inclusiv lipsa de control asupra mişcărilor oculare;
• simptome cardiace - rareori, boala Whipple poate afecta inima, ceea ce duce la simptome precum dureri în piept și palpitații;
• alte simptome - simptomele suplimentare pot include ganglioni limfatici umflați, hiperpigmentarea pielii în zonele expuse la soare şi la nivelul cicatricilor, tuse și dificultăți de respirație.

Tratament

Tratamentul principal pentru boala Whipple implică o terapie cu antibiotice pe termen lung, pentru a eradica bacteria Tropheryma whipplei și a controla infecția, boala tratată fiind progresivă şi fatală. Antibioticele specifice și durata tratamentului pot varia în funcție de gravitatea bolii și de factorii individuali ai pacientului:

• terapia de inducție - faza inițială a tratamentului, cunoscută sub numele de terapie de inducție, implică, de obicei, antibiotice intravenoase (IV), pentru a obține un control rapid al infecției;
• terapia de întreținere - după terapia de inducție, pacienții trec la antibiotice orale pentru terapia de întreținere pe termen lung; o ameliorare clinică o să apară în câteva zile, iar simptomele intestinale dispar, de obicei, în 1 până la 4 săptămâni;
• monitorizare - în timpul și după tratamentul cu antibiotice, pacienții sunt monitorizați îndeaproape de medici, pentru a evalua răspunsul la terapie (prin testarea reacţiei în lanţ a polimerazei PCR din scaun, salivă sau alt ţesut) și pentru a monitoriza orice reapariție a simptomelor; acest lucru poate implica evaluări clinice regulate, teste de laborator și studii imagistice; de asemenea, se recomandă repetarea biopsiei după 1 an, pentru a evalua prezenţa bacililor, care pot persista mai mulţi ani după un tratament cu succes, împreună cu retestarea PCR;
• gestionarea complicațiilor - în plus față de terapia cu antibiotice, poate fi necesară gestionarea complicațiilor asociate cu boala Whipple; de exemplu, pacienții cu malabsorbție pot necesita suplimentarea cu vitamine, minerale și suport nutrițional; pacienții cu simptome neurologice pot necesita terapii suplimentare pentru a gestiona implicarea sistemului nervos central;
• îngrijirea ulterioară - este esențială pentru pacienții cu boala Whipple, pentru a monitoriza reapariția simptomelor, pentru a evalua răspunsul la tratament și pentru a gestiona orice complicații pot să apară; se recomandă vizite regulate la medicul de familie şi la medicul ce a iniţiat tratamentul, pentru a asigura gestionarea optimă a afecțiunii. Recidivele sunt frecvente şi pot să apară ani mai târziu, de aceea, dacă se suspicionează o recidivă, trebuie efectuate biopsii ale intestinului subţire sau testare PCR, indiferent de sistemele afectate, pentru a determina prezenţa bacililor liberi.

Este important ca pacienții să respecte regimul antibiotic prescris și programările de urmărire, pentru a obține rezultate de succes ale tratamentului. În unele cazuri, dacă terapia cu antibiotice este ineficientă sau dacă boala provoacă complicații severe, pot fi necesare intervenții suplimentare, cum ar fi intervenția chirurgicală. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat și în timp util, mulți pacienți cu boala Whipple pot prezenta o îmbunătățire semnificativă a simptomelor și a stării generale de sănătate.

Complicații

Boala Whipple, dacă nu este tratată sau dacă nu este gestionată corespunzător, poate duce la diverse complicații care afectează mai multe sisteme si organe. Unele dintre complicațiile potențiale ale bolii Whipple includ:

• malabsorbția - deteriorarea mucoasei intestinului subțire poate afecta absorbția substanțelor nutritive, ceea ce duce la oboseală, slăbiciune, malnutriție, pierdere în greutate, deficiențe de vitamine și minerale (cum ar fi vitamina B12, fier și calciu), dureri articulare și complicații asociate, cum ar fi anemia și osteoporoza;
• complicații neurologice - boala Whipple poate afecta sistemul nervos central, ceea ce duce la simptome neurologice, cum ar fi tulburări cognitive, pierderi de memorie, confuzie, modificări comportamentale, convulsii, cefalee (dureri de cap) și tulburări de vedere; în cazurile severe, poate duce la demență sau la alte deficite neurologice permanente;
• complicații cardiovasculare - rareori, boala Whipple poate implica inima, ducând la complicații precum endocardita (inflamația valvelor inimii), pericardită (inflamația sacului care înconjoară inima) și insuficiență cardiacă;
• complicații artritice - implicarea articulațiilor este frecventă în boala Whipple, cu simptome precum durere articulară, umflături, rigiditate și limitarea amplitudinii de mișcare; în unele cazuri, artrita cronică poate duce la afectarea articulațiilor și invaliditate;
• complicații gastrointestinale - simptomele gastrointestinale severe, cum ar fi diareea cronică, durerea abdominală și inflamația intestinală, pot duce la complicații precum deshidratarea, dezechilibrele hidroelectrolitice și obstrucția intestinală;
• manifestări cutanate - unele persoane cu boala Whipple pot dezvolta modificări cutanate, inclusiv hiperpigmentare (întunecarea pielii), eritem nodos (noduli roșii dureroși pe piele) și alte manifestări dermatologice;
• complicații oculare - deși mai puțin frecventă, boala Whipple poate afecta ochii, ducând la simptome precum uveita (inflamarea stratului mijlociu al ochiului), vedere încețoșată și dureri oculare;
• complicații limfatice - boala Whipple poate provoca mărirea ganglionilor limfatici, în special a celor localizați în abdomen, gât și inghinali;
• implicarea ficatului și a splinei - în unele cazuri, boala Whipple poate afecta ficatul și splina, ducând la hepatomegalie (mărirea ficatului) și splenomegalie (mărirea splinei).

Diagnosticarea promptă și tratamentul adecvat al bolii Whipple sunt esențiale pentru a preveni sau a minimiza riscul de complicații, fiind o afecţiune progresivă şi potenţial fatală. Deşi infecţia este rară, continuă să fie raportate decesele asociate, deoarece diagnosticul adecvat este tardiv şi tratamentul întârziat. Cu o intervenție în timp util, multe persoane cu boala Whipple pot obține o îmbunătățire semnificativă a simptomelor și a stării generale de sănătate.