medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Daltonism

Daltonism

Alte denumiri: Cecitate cromatica

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre daltonism

În mod normal, omul percepe trei culori de bază: roșu, verde și albastru, vederea fiind tricromatică. 

Daltonismul, cunoscut și sub numele de cecitate cromatică, este o tulburare a vederii cromatice. Mai exact, pacientul prezintă incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (în special roșu de verde), deoarece există o disfuncționalitate totală sau parțială a receptorilor responsabili pentru aceste culori.  

Cel mai des întâlnit este daltonismul ce implică culorile roșu și verde, astfel încât există următoarele tipuri de cecitate cromatică roșu-verde: 

Daltonism formă ușoară: 

  • Deuteranomalia - este cea mai frecventă și afectează culoarea verde, care are un aspect roșiatic; 
  • Protanomalia - afectează culoarea roșie, care are un aspect asemănător culorii verde. 

Daltonism formă gravă: protanopia și deuteranopia determină incapacitatea de a distinge între roșu și verde. 

Se cunosc și alte tipuri de tulburări ale vederii cromatice, cum sunt cele în spectrul albastru – galben: 

  • Tritanomalia- presupune dificultăți în diferențierea dintre albastru și verde, galben și roșu; 
  • Tritanopia - presupune imposibilitatea diferențierii între albastru și verde, mov și roșu, galben și roz. 

Atunci când sunt afectați complet toți receptorii vederii cromatice, vorbim de cecitate totală cromatică, cunoscută sub denumirea de acromatopsie/discromatopsie totală (vederea este în nuanțe de gri); dacă există un singur tip de pigment funcțional, afecțiunea este cunoscută sub denumirea de vedere monocromatică (vedere într-o singură culoare). 

medic oftalmolog testeaza un pacient pentru daltonism

Cauze

Retina are două tipuri de celule care sunt responsabile de calitatea vederii: celule cu con și celule în baston. Celulele cu con  sunt responsabile de vederea cromatică, iar celulele cu bastonaș de contrast.  Există trei tipuri de celule în con: conuri L (culoarea roșie), conuri M (culoarea verde) și conuri S (culoarea albastră). 

Aceste celule determină și domeniul spectrului de nuanțe și culori pe care o persoană le poate vedea: L pentru lungime de undă mare sau lungă, M pentru lungime de undă medie și S pentru lungime de undă mică sau scurtă. 

Cecitatea cromatică apare atunci când sunt afectate, în special, celulele cu conuri din retină. Aceste celule conțin pigmentul necesar vederii cromatice. Culorile dominante sunt roșu și verde. Chiar dacă este afectat doar pigmentul galben și albastru, pacientul va întâmpina și anomalii ale vederii roșu-verde. 

Tipuri 

Cecitatea cromatică poate fi clasificată în două tipuri, în funcție de cauzele de producere: 

Cecitate cromatică cu transmitere genetică (congenitală) 

  • gena mutantă este pe cromozomul X și are o transmitere autozomal recesivă;  
  • femeile sunt purtătoare de boală (au doi cromozomi X, mutația se găsește pe un singur cromozom X), iar afecțiunea se exprimă clinic, de obicei, la bărbați (au un singur cromozom X care prezintă mutația);  
  • există cazuri rare de femei cu anomalii ale vederii cromatice; 
  • afecțiunea este prezentă de la naștere. 

Cecitate cromatică dobândită după utilizarea anumitor medicamente și substanțe (hidroxiclorochina, medicamente folosite în tratamentul bolilor psihiatrice sau TBC, droguri, alcool excesiv), boli metabolice, boli oculare ce afectează retina, cristalinul sau nervul optic.   

Cecitatea cromatică genetică este constantă de-a lungul vieții, nu evoluează și este prezentă de la naștere și la ambii ochi. 

Cecitatea cromatică dobândită se accentuează în timp, apare după expunerea la factori declanșatori specifici și afectează doar un ochi sau ambii ochi, dar asimetric.

Factori de risc

Factorii de risc incriminați în apariția tulburărilor vederii cromatice genetice sunt: genul masculin, care are risc mai mare de a moșteni mutații ale AND-ului incriminate în anomaliile vederii cromatice şi existența rudelor care suferă de această afecțiune. 

Atunci când vorbim despre tulburări ale vederii cromatice dobândite, factorii de risc sunt:  

  • glaucomul; 
  • cataracta; 
  • maculopatia diabetică; 
  • degenerescenţa maculară; 
  • boala Parkinson
  • boala Alzheimer
  • alcoolismul cronic; 
  • leucemia;  
  • siclemia;  
  • tratamentul cu hidroxiclorochină. 

Simptome

Tabloul clinic al discromatopsiei poate varia de la foarte ușor la sever, în funcție de tipul de anomalie și severitatea ei. 

Simptomatologia implică dificultatea sau imposibilitatea de a diferenția culorile sau nuanțele aceleiași culori. Pacienții deosebesc greu obiecte diferite, dar care au aceeași formă. 

Nu este afectată acuitatea vizuală în formele ușoare, excepție făcând acromatopsia, care poate scădea vederea prin dezvoltarea unei ambliopii (ochi leneș), nistagmus, fotofobie.

medic oftalmolog in timpul unui control pentru a diagnostica un pacient cu daltonism

Diagnosticare

Diagnosticul de daltonism este pus de medicul oftalmolog, care utilizează teste speciale. Pentru diagnosticarea tulburărilor vederii cromatice, cel mai des se folosesc planșele pseudoizocromatice Ishihara.   

Alte tipuri de teste disponibile sunt testele pseudoizocromatice Stilling, Polack, Rabkin  și testele de clasificare şi asortare a culorilor (teste Farnsworth).

Tratament

Până în acest moment nu există un tratament care să vindece cecitatea cromatică genetică. Există, însă, posibilitatea purtării unor ochelari cu un filtru special, care dă posibilitatea de a vedea culorile. 

Atunci când vorbim de cecitate cromatică dobândită se recomandă managementul corect al afecțiunii cauzatoare, pentru a preveni degradarea vederii cromatice, dar şi întreruperea administrării medicamentelor responsabile de afectarea vederii cromatice. 


Complicații 

Daltonismul genetic congenital nu determină apariția complicațiilor, având în vedere că este constant toată viața. Există, însă, posibilitatea afectării calității vieții și influențarea dezvoltării profesionale. 

Anomaliile vederii cromatice secundare unor altor tulburări oculare, de asemenea, nu creează complicații în sine, dar apar complicații ale afecțiunilor cauzatoare.

Prevenție

Este extrem de greu de realizat prevenția apariției daltonismului genetic; de aceea, este recomandat ca, înainte de a concepe un copil, să identificam, în ambele familii, existența persoanelor afectate de tulburări ale vederii cromatice. 

Pentru a preveni apariția cecității cromatice secundare este important să facem controale oftalmologice periodice, să luăm doar medicamente prescrise de medic și să anunțăm cât mai repede personalul medical dacă apar modificări ale vederii cromatice.

Autor

Dr. Avram Elena

Medic Specialist Oftalmologie

Bibliografie

  1. “Types of Color Blindness | National Eye Institute.” Nih.gov, 2019, www.nei.nih.gov 
  2. “Color Blindness | National Eye Institute.” Nih.gov, 2019, www.nei.nih.gov

Echipa medicală - Oftalmologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.