medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Eritromelalgia

Eritromelalgia

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre eritromelalgie

Eritromelalgia este un sindrom clinic rar, caracterizat printr-o triadă de roșeață, căldură și durere arzătoare care afectează în special extremitățile, de obicei bilateral, cel mai frecvent fiind implicate extremitățile inferioare, picioarele (și mai puțin mâinile). Simptomele se agravează după efort fizic și se ameliorează când zona afectată este răcită.

Doctori discutand despre pacient cu eritromelalgie

Cauze

Cauza eritromelalgiei rămâne necunoscută. Se consideră că boala rezultă din anomalii vasomotorii sau disfuncții în îngustarea normală (constricție) și lărgirea (dilatarea) diametrului anumitor vase de sânge, ducând la anomalii ale fluxului sanguin către extremități. În cazul eritromelalgiei primare sunt afectate canalele de sodiu care modifică nivelul la care nervii periferici transmit semnale dureroase.

Eritromelalgia poate fi o afecțiune primară izolată sau poate apărea secundar diferitelor tulburări de bază. Așadar, există două tipuri principale de eritromelalgie: eritromelalgie primară și secundară.

Eritromelalgia primară poate apărea din motive necunoscute (idiopatic) sau poate aparea la mai mulți membri ai unei familii, sugerând moștenirea genetică autosomală dominantă.

  • eritromelalgia moștenită apare din cauza unei mutații genetice care afectează modul în care nervii trimit semnale de durere către creier. Aproximativ 5-15% dintre cazurile de eritromelalgie apar din cauza acestei mutații.
  • cel mai frecvent tip de eritromelalgie primară este, însă, idiopatic, adică nu există o cauză identificabilă.

De cealaltă parte, eritromelalgia secundară apare din cauza unei alte boli sau afecțiuni. Cele mai frecvente cauze includ:

  • diferite afecțiuni ale sângelui, inclusiv cele care implică un număr scăzut de trombocite și cancere de sânge ce determină producția crescută de trombocite (trombocitoza esențială) sau globule roșii (policitemia vera);
  • boli autoimune, inclusiv lupus, vasculită și poliartrită reumatoidă;
  • boli infectioase: HIV, influenza, sifilis;
  • scleroză multiplă;
  • gută;
  • hipertensiune arterială;
  • anumite cancere;
  • toxine: mercur sau anumite medicamente cum ar fi unele blocante ale canalelor de calciu.

Factori de risc

Factorii de risc ai eritromelalgiei includ:

  • vârsta și genetica - eritromelalgia primară este mai frecventă la copii și adolescenți, iar eritromelalgia secundară este mai frecventă la adulți;
  • boli asociate - persoanele care prezintă boli autoimune precum diabet sau lupus sunt considerate ca având un risc mai mare de eritromelalgie secundară;
  • alți factori externi (intoxicația cu metale grele, unele medicamente, dieta);
  • leziunile nervoase cauzate de alte afecțiuni, inclusiv sciatica și degerăturile, neuropatia periferică, neuropatia diabetică.

Simptome

Cele trei simptome primare are eritromelalgiei sunt:

  • creșterea temperaturii pielii;
  • durere care variază de la ușoară (furnicături) până la severă (senzația de arsură);
  • înroșirea pielii.

Simptomele eritromelalgiei mai pot include:

  • mâncărime;
  • piele rece la atingere între pusee;
  • transpirație excesivă;
  • inflamație;
  • piele sensibilă, cu pete;
  • senzație de furnicături.

Simptomele apar bilateral dar pot fi asimetrice, se agravează în pusee declanșate de efort fizic, climat cald, ortostatism prelungit, purtarea de încălțăminte strâmtă, pot dura minute până la zile. Aceste simptome se ameliorează dacă se ridică și se răcește membrul afectat. În majoritatea cazurilor manifestările apar la nivelul picioarelor, în aproximativ 25% din cazuri la nivelul mainilor și, ocazional, se pot manifesta și la nivelul capului și gâtului.

Femeie care prezinta simptome de eritromelalgie

Diagnosticare

Nu există un test specific pentru diagnosticarea eritromelalgiei. Medicul specialist examinează simptomele și orice pusee active. Pot fi necesare mai multe analize pentru a confirma simptomele, de a evalua o eventuală cauză pentru eritromelalgia secundară și pentru a exclude alte probleme medicale, iar acestea includ:

  • analize de sânge;
  • testare genetică pentru a verifica mutațiile responsabile de boală;
  • termografia, care folosește o cameră specială pentru a identifica diferențele de temperatură a pielii;
  • radiografii sau alte studii imagistice;
  • electroneurografia.

Tratament

Tratamentul eritromelalgiei depinde de cauză. Pentru eritromelalgia secundară, tratarea problemei de bază poate ameliora simptomele, în timp ce tratamentul pentru eritromelalgia primară include medicamente. Aceste medicamente pot fi specifice altor afecțiuni medicale dar sunt eficiente în ameliorarea simptomelor eritromelalgiei.

Tratamentul eritromelalgiei poate include, de asemenea:

  • perfuzii cu medicamente pentru durere;
  • suplimente nutritive;
  • terapii de management al durerii;
  • medicamente topice, creme aplicate pe piele.

Complicații

Puseele de eritromelalgie pot duce la leziuni ale pielii și alte complicații, cum ar fi:

  • infecţie;
  • ulcere ale pielii;
  • necroza (moartea țesuturilor) – mai ales în cazul răcirii artificiale repetate a extremității afectate.

Eritromelalgia severă poate provoca durere continuă și poate afecta calitatea vieții. De asemenea, poate interfera cu mersul pe jos și cu alte activități.

Prevenție

Cum nu se știe cauza exactă a bolii, nu există o metodă specifică de prevenire a eritromelalgiei dar este esențial tratamentul optim al afecțiunilor care pot determina eritromelalgia secundară. Severitatea acuzelor în timpul puseelor de eritromelalgie poate să fie controlată prin tratament simptomatic.

Bibliografie

  1. Tang, Zhaoli, et al. “Primary Erythromelalgia: A Review.” Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 10, no. 1, 30 Sept. 2015, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26419464/, https://doi.org/10.1186/s13023-015-0347-1. Accesat în 15 Apr. 2024.
  2. “Erythromelalgia.” National Organization for Rare Disorders, 20 Nov. 2023, rarediseases.org/rare-diseases/erythromelalgia/. Accesat în 15 Apr. 2024.
  3. A Patient’s Guide to Erythromelalgia. https://erythromelalgia.org/wp-content/uploads/2017/09/TEA-PatientGuideBook-1.pdf
  4. Jha, Suman K, et al. “Erythromelalgia.” Nih.gov, StatPearls Publishing, May 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557787/. Accesat în 15 Apr. 2024.

Echipa medicală - Neurologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.