Despre fenilcetonurie
Fenilcetonuria, denumită adesea PKU, este o afecțiune metabolică ereditară rară prezentă încă de la naștere. Aceasta afectează capacitatea organismului de a procesa un aminoacid numit fenilalanină, un element constitutiv al proteinelor prezente în multe alimente. În mod normal, organismul utilizează o enzimă pentru a transforma fenilalanina într-o altă substanță de care are nevoie. În cazul PKU, o modificare genetică face ca această enzimă să nu funcționeze corect, astfel încât fenilalanina se acumulează în sânge și poate deveni dăunătoare, în special pentru creierul în dezvoltare.
Cauze
Fenilcetonuria este cauzată de o modificare (mutație) a unei gene specifice care dă organismului instrucțiuni pentru a produce o enzimă (fenilalanin – hidroxilaza - PAH) necesară procesării unui aminoacid numit fenilalanină, care provine din alimentele pe care le consumăm.
Conform medicilor MedLife, la o persoană sănătoasă această enzimă ajută la descompunerea fenilalaninei, astfel încât organismul să o poată utiliza în siguranță. În cazul PKU, mutația genetică înseamnă că enzima lipsește sau nu funcționează corect, astfel încât organismul nu poate procesa fenilalanina în mod eficient. Ca urmare, acest aminoacid se poate acumula în cantități mari în sânge, iar aceste cantități mari pot fi dăunătoare, în special pentru creierul în dezvoltare.
Factori de risc
Fenilcetonuria în sine este o afecțiune genetică ereditară, astfel încât principalul factor care determină dacă o persoană are PKU este gena familiei. Un copil poate dezvolta PKU numai dacă moștenește o genă modificată legată de afecțiune de la ambii părinți. Faptul că doar unul dintre părinți are gena modificată nu cauzează, în general, boala, dar îl face pe copil să fie purtător al genei fără a avea simptome.
Un alt factor de risc important este ascendența sau originea etnică. PKU nu afectează toate populațiile în mod egal. De exemplu, în Statele Unite și în unele părți ale Europei, persoanele de origine nord-europeană au prezentat de-a lungul timpului rate mai mari de PKU în comparație cu alte grupuri.
Deoarece afecţiunea este genetică, nu există obiceiuri de viață, de mediu sau alimentare care să facă o persoană mai predispusă la dezvoltarea afecțiunii (te naști cu acest risc în funcție de genele tale). Specialiştii MedLife susţin că programele de screening neonatal, care testează toți bebelușii imediat după naștere, ajută la depistarea precoce a PKU, indiferent de istoricul familial sau etnie, astfel încât afecțiunea să poată fi gestionată înainte de a provoca probleme de sănătate.
Simptome
Fenilcetonuria (PKU) nu provoacă de obicei semne vizibile la naștere, deoarece organismul bebelușului nu a acumulat încă niveluri ridicate de fenilalanină. Cu toate acestea, dacă afecțiunea nu este diagnosticată și tratată din timp, simptomele apar de obicei în primele câteva luni de viață, pe măsură ce fenilalanina se acumulează în sânge și afectează creierul.
Unul dintre semnele precoce mai puțin obișnuite este un miros de mucegai sau „de igrasie” pe piele, în respirație sau în urină, cauzat de incapacitatea organismului de a procesa fenilalanina în mod corespunzător.
Pe măsură ce nivelurile de fenilalanină cresc fără tratament, bebelușii și copiii mici pot prezenta întârzieri în dezvoltare, ceea ce înseamnă că le ia mai mult timp să atingă etapele importante, cum ar fi statul în șezut, vorbitul sau mersul. În timp, se poate dezvolta dizabilitate intelectuală dacă acumularea nu este controlată.
Alte caracteristici comune ale PKU netratate includ tulburări de comportament, cum ar fi hiperactivitatea, dificultăți de integrare socială și adaptare emoțională, precum și probleme neurologice, cum ar fi convulsii sau tremurături.
Unele semne fizice pot fi, de asemenea, vizibile. Pot apărea afecțiuni ale pielii, cum ar fi eczema, iar copiii cu PKU au adesea culoarea părului, a pielii și a ochilor mai deschisă decât se așteaptă în comparație cu membrii familiei, deoarece organismul lor nu poate utiliza fenilalanina pentru a produce pigment.
Deși PKU este de obicei depistată în perioada neonatală, ea poate fi diagnosticată mai târziu în viață dacă o persoană nu a fost testată din timp și dezvoltă simptome precum întârzieri în dezvoltare. Dimensiunea capului poate fi, de asemenea, mai mică decât cea tipică pentru vârsta lor (microcefalie).
Diagnosticare
Fenilcetonuria este de obicei identificată foarte devreme în viață prin screeningul nou-născuților. Pediatrii recomandă acest test la scurt timp după nașterea unui copil. În multe țări, inclusiv în Statele Unite și în mare parte din Europa, screeningul de rutină al nou-născuților include un test PKU care se efectuează înainte ca bebelușul să părăsească maternitatea. Acest proces ajută medicii să depisteze PKU înainte de apariția simptomelor, astfel încât îngrijirea timpurie să poată preveni probleme grave.
Principalul test utilizat pentru identificarea PKU este un simplu test de sânge efectuat pe câteva picături de sânge prelevate din călcâiul nou-născutului, adesea numit testul „înțepăturii călcâiului”. Acest screening măsoară nivelul de fenilalanină. Dacă nivelurile sunt mai mari decât cele preconizate, acest lucru sugerează că bebelușul ar putea avea PKU.
Dacă testul de screening indică o posibilă problemă, medicii vor efectua teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul. Conform medicilor MedLife, acestea pot include teste de sânge mai detaliate și, uneori, teste de urină pentru a verifica mai precis nivelurile de fenilalanină. Medicii pot recomanda, de asemenea, teste genetice pentru a căuta modificările genetice specifice care cauzează PKU. Acest lucru poate ajuta la confirmarea diagnosticului și la înțelegerea formei afecțiunii.
Tratament
Tratamentul principal pentru PKU este o dietă specială pe tot parcursul vieții, care menține nivelurile de aminoacid fenilalanină din sânge într-un interval sigur. Deoarece organismul persoanelor cu PKU nu poate descompune în mod corespunzător fenilalanina, aceasta se poate acumula și poate fi dăunătoare, în special pentru creier. O dietă atent controlată limitează alimentele cu conținut ridicat de fenilalanină (în special alimentele bogate în proteine) și pune accentul pe alimentele cu cantități mai mici. Acest tip de gestionare a dietei are ca scop atât prevenirea acumulării excesive, cât și asigurarea faptului că persoana respectivă primește în continuare nutrienții de care are nevoie pentru a crește și a rămâne sănătoasă. Monitorizarea regulată a nivelului de fenilalanină prin analize de sânge face parte din această abordare, astfel încât să se poată face ajustări în funcție de necesități, pe măsură ce persoana crește și se schimbă.
În plus față de gestionarea alimentației, unele persoane cu PKU pot beneficia de alte terapii de susținere care ajută organismul să utilizeze fenilalanina mai eficient sau oferă modalități alternative de gestionare a nivelului de fenilalanină. Toate acestea se desfășoară sub îndrumarea medicilor specializați în tulburări metabolice și sunt adaptate nevoilor individuale.
Complicaţii
Dacă PKU nu este diagnosticată din timp sau nu este tratată corespunzător, nivelurile toxice ale aminoacidului fenilalanină se pot acumula în sânge și creier. Acest lucru poate duce la probleme grave de sănătate pe termen lung. Una dintre cele mai grave complicații este leziunea cerebrală ireversibilă, care poate cauza dizabilitate intelectuală severă și poate împiedica dezvoltarea normală a copilului.
Fără tratament, copiii cu PKU pot dezvolta, de asemenea, probleme neurologice, cum ar fi convulsii, tremor și alte probleme de mișcare, precum și dificultăți comportamentale, emoționale și sociale mai târziu în copilărie sau la vârsta adultă.
Chiar și la adulți, dacă nivelurile de fenilalanină sunt slab controlate, persoanele pot prezenta stare de spirit instabilă și gândire încetinită, deși revenirea la un management adecvat poate ajuta la îmbunătățirea funcționării.
Pentru femeile cu PKU care au niveluri ridicate de fenilalanină în timpul sarcinii, există un risc crescut de complicații pentru copil, inclusiv creștere slabă înainte de naștere, greutate mică la naștere, probleme cardiace structurale și dizabilități intelectuale. Există, de asemenea, un risc mai mare de pierdere a sarcinii dacă nivelurile nu sunt gestionate.
Prevenţie
Fenilcetonuria în sine este o afecțiune genetică prezentă din naștere, astfel încât nu poate fi prevenită în sensul împiedicării unei persoane să aibă mutația genetică. Afecțiunea apare deoarece copilul moștenește două copii ale genei mutante, câte una de la fiecare părinte, și în prezent nu există nicio modalitate de a modifica această moștenire genetică înainte de naștere. Din acest motiv, prevenirea primară a PKU nu este posibilă în același mod în care pot fi prevenite bolile infecțioase.
Cu toate acestea, există metode foarte eficiente de prevenire a efectelor nocive ale PKU atunci când aceasta este prezentă. Cel mai important pas este depistarea precoce prin screeningul nou-născuților, un test de sânge simplu efectuat la aproape toți copiii la scurt timp după naștere. Acest screening identifică PKU înainte de apariția simptomelor, permițând medicilor să înceapă imediat tratamentul adecvat. Diagnosticul precoce, urmat de o gestionare atentă pe tot parcursul vieții, reduc considerabil riscul de complicații grave, cum ar fi dizabilitatea intelectuală și întârzierile în dezvoltare.
Întrebări frecvente despre fenilcetonurie
Ce este fenilcetonuria?
Care sunt simptomele fenilcetonuriei?
Cum se diagnostichează fenilcetonuria?
Cum se tratează fenilcetonuria?
Bibliografie
- Cleveland Clinic. “Phenylketonuria | Cleveland Clinic.” Cleveland Clinic, 15 Aug. 2022, my.clevelandclinic.org/health/diseases/17816-phenylketonuria. Accessed 23 Jan. 2026.
- Smith, Lori . “Phenylketonuria: Symptoms, Tests, and Treatment.” Www.medicalnewstoday.com, 17 June 2017, www.medicalnewstoday.com/articles/317963. Accessed 23 Jan. 2026.
- Slightham, Cindie. “Phenylketonuria: Causes, Symptoms, and Diagnosis.” Healthline, 2012, www.healthline.com/health/phenylketonuria. Accessed 23 Jan. 2026.
- Medline Plus. “Phenylketonuria: MedlinePlus Genetics.” Medlineplus.gov, National Library of Medicine, 7 Apr. 2021, medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/. Accessed 23 Jan. 2026.
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
