medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Hiperlipidemie mixtă

Hiperlipidemie mixtă

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre hiperlipidemia mixtă

Hiperlipidemia mixtă, cunoscută și sub denumirea de hiperlipidemie combinată familială, este o afecțiune genetică, şi nu numai, în care nivelurile anumitor lipide (grăsimi) din sânge sunt mai ridicate față de valorile normale.

Nivelurile crescute de lipoproteine cu densitate joasă (LDL), așa-zisul colesterol rău, dar și ale trigliceridelor sunt factori de risc pentru declanșarea bolilor cardiovasculare. Hiperlipidemia mixtă poate include, de asemenea, niveluri mai scăzute față de cele normale de lipoproteine de înaltă densitate (HDL), numite și colesterol bun.

Gestionarea hiperlipidemiei mixte este dificilă pentru că afecțiunea poate fi prezentă fără simptome evidente.

Artera afectata de hiperlipidemie

Cauze

Cauza exactă a hiperlipidemiei mixte este necunoscută. Oamenii de știință suspectează că afecțiunea apare din cauza unei combinații de factori genetici și de mediu. Altfel spus, o persoană trebuie să aibă atât gena, dar și un eveniment activator sau expunere la mediu pentru a dezvolta hiperlipidemie mixtă.

Factori de risc

Cel mai important factor de risc pentru dezvoltarea hiperlipidemiei mixte este existența unei mutații pe cromozomul 19, o tulburare genetică ce poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți.

Un alt factor de risc descoperit de cercetători este originea etnică, ce poate crește și riscul de a avea o mutație a cromozomului 19. Persoanele care aparțin următoarelor etnii au un risc mai crescut de a moșteni hiperlipidemie mixtă:

  • afrikaner (grup etnic sud-african);
  • ashkenazi (rit evreiesc provenit din centrul și vestul Europei);
  • finlandeză;
  • canadian - franceză;
  • libaneză.

Simptome

Deși hiperlipidemia mixtă este o afecțiune genetică și, prin urmare, este prezentă de la naștere, pot trece mulți ani fără simptome vizibile. Chiar și nivelurile ridicate de colesterol LDL și trigliceride nu pot fi evidențiate în analizele de sânge până la vârsta de 20 sau 30 de ani.

Atunci când se dezvoltă simptomele, acestea sunt, de obicei, indicii de ateroscleroză sau de o îngustare a arterelor, cauzată de acumularea de plăci de-a lungul pereților arteriali.

Această placă, care este formată din colesterol, grăsimi și alte substanțe, face ca arterele să devină mai puțin flexibile, lucru care îngreunează curgerea corectă a sângelui prin artere.

Simptomele hiperlipidemiei mixte includ:

  • angină (durere în piept), cauzată de fluxul sangvin redus la mușchiul inimii;
  • crampe la picioare, cauzate de arterele îngustate la nivelul gambelor;
  • răni care nu se vindecă pe picioare.

Potrivit cercetărilor, hiperlipidemia mixtă este asociată cu riscuri mai mari de obezitate și diabet de tip 2. Tulburările nivelului lipidelor pot juca un rol în dezvoltarea sau progresia următoarelor boli:

  • boală cronică de rinichi;
  • durere cronică;
  • boala Crohn;
  • boală inflamatorie intestinală;
  • pancreatită (trigliceride cu valori peste 300);
  • psoriazis.
Interiorul unei artere cu depuneri de lipide

Diagnosticare

Diagnosticul hiperlipidemiei mixte presupune efectuarea unui test de sânge care va dezvălui nivelul lipidelor. Dacă nivelul lipidelor este în afara limitei sănătoase, mai ales pentru persoanele mai tinere de 40 de ani, poate fi necesară realizarea unor analize suplimentare.

Pentru stabilirea unui diagnostic exact, medicul va solicita și un istoric familial și va întreba dacă există rude primare cu hiperlipidemie sau boli cardiovasculare de la o vârstă fragedă.

Deși este o afecțiune moștenită, nu există încă un test genetic definitiv care să confirme un diagnostic de hiperlipidemie mixtă.

Screeningul pentru mutații ale următoarelor gene poate ajuta la confirmarea unei tulburări moștenite a nivelului de lipide:

  • LDLR.
  • APOB.
  • PCSK9.

Tratament

Scopul tratamentului este de a reduce colesterolul LDL și trigliceridele la un nivel normal sau sănătos, pentru a diminua riscul de ateroscleroză și boli cardiovasculare.

Medicul va recomanda, probabil, schimbări importante ale stilului de viață, cum ar fi:

  • exerciții fizice zilnice, cu intensitate în limita toleranței fiecăruia, minimum 30 de minute;
  • o dietă sănătoasă, cum ar fi dieta mediteraneană;
  • menținerea unei greutăți corporale moderate;
  • renunțarea la fumat şi alcool.

În funcție de nivelul de lipide, precum și de vârsta și starea generală de sănătate, medicul va prescrie statine, o clasă de medicamente care reduc valorile colesterolului LDL. Alte medicamente pentru scăderea lipidelor includ inhibitorii genei PCSK9.

Un studiu din 2020 a comparat persoanele cu LDL și trigliceride mari cu persoanele care aveau doar niveluri ridicate de LDL. Cercetătorii au descoperit că persoanele cu niveluri ridicate ale ambelor grăsimi din sânge prezintă un risc mult mai mare de complicații cardiovasculare față de persoanele care au doar niveluri ridicate de LDL.

Ca atare, persoanele cu niveluri ridicate ale ambelor grăsimi din sânge au nevoie de un tratament mai agresiv de scădere a lipidelor.


Complicații

Cele mai grave complicații ale hiperlipidemiei mixte sunt atacul de cord și accidentul vascular cerebral. Este foarte important să recunoașteți simptomele timpurii ale acestor boli, astfel încât să puteți obține ajutor de urgență imediat.

Simptomele comune ale atacului de cord includ:

  • durere în piept, uneori descrisă ca apăsare sau presiune;
  • greaţă;
  • durere la unul sau ambele brațe, sau la gât, maxilar sau umeri;
  • dificultate de respirație.

Simptomele accidentului vascular cerebral includ:

  • faţa căzută pe o parte;
  • dificultate de vorbire;
  • confuzie;
  • durere de cap bruscă, severă;
  • pierderea bruscă a echilibrului;
  • senzație de furnicături sau amorțeală la nivelul membrelor (de obicei pe o parte).

Prevenție

Deoarece hiperlipidemia mixtă este o afecțiune moștenită, ea nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, diagnosticarea precoce și respectarea unui plan de tratament eficient pot ajuta la prevenirea complicațiilor grave.

Una dintre cele mai importante măsuri pentru a împiedica hiperlipidemia mixtă să provoace complicații severe este verificarea regulată a nivelului lipidelor din sânge şi un regim de viaţă echilibrat.

Bibliografie

  1. Fowler, Paige. “What Is Hyperlipidemia?” WebMD, WebMD, 21 May 2016, www.webmd.com/cholesterol-management/hyperlipidemia-overview;
  2. https://www.facebook.com/verywell. “Is High Cholesterol Genetic?” Verywell Health, 2021, www.verywellhealth.com/mixed-hyperlipidemia-5190475;
  3. Fletcher, Jenna. “What to Know about Mixed Hyperlipidemia.” Medicalnewstoday.com, Medical News Today, 29 July 2022, www.medicalnewstoday.com/articles/mixed-hyperlipidemia

Echipa medicală - Medicina interna

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.