medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Narcolepsie

Narcolepsie

Alte denumiri: Boala somnului

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre narcolepsie

Narcolepsia, denumită popular „boala somnului”, este o afecțiune cronică a sistemului nervos central, caracterizată prin somnolență excesivă în timpul zilei, indiferent de calitatea somnului din timpul nopții. Pacienții care suferă de această afecțiune întâmpină dificultăți în a rămâne treji în timpul zilei, prezentând o somnolență continuă sau episoade intermitente și incontrolabile de somn. Aceste episoade pot avea loc brusc, în timpul desfășurării oricărui tip de activitate. 

Narcolepsia se declanșează, de obicei, între 10 și 30 de ani, dar poate deveni evidentă la orice vârstă. În multe cazuri, afecțiunea este nediagnosticată, mulți pacienți fiind catalogați, în mod greșit, ca „visători” sau „leneși”, și, prin urmare, rămâne netratată. 

femeie tanara cu narcolepsie

Cauze

Cauzele narcolepsiei nu sunt pe deplin elucidate, dar există dovezi care indică prezența unui proces autoimun, prin care neuronii din hipotalamus care produc hipocretina (o substanță chimică cu rol în semnalizarea trecerii de la starea de veghe la somn și invers) sunt distruși.   

Procesul normal de adormire începe cu o fază numită „mișcare oculară ne-rapidă” (NREM). În această fază, undele creierului se încetinesc considerabil. După aproximativ o oră de somn NREM, activitatea creierului se schimbă și începe somnul REM (mișcare oculară rapidă). Cele mai multe vise au loc în timpul somnului REM. 

În cazul narcolepsiei, somnul REM începe mult mai devreme. Unele dintre caracteristicile narcolepsiei, cum ar fi cataplexia, paralizia somnului și halucinațiile hipnagogice, sunt similare cu fenomenele apărute în somnul REM, dar apar în timpul stării de veghe sau somnolenței. 

Există o asociere cu modificări ale genelor, care mediază procesele imune, iar expunerea la anumite toxine poate să contribuie la apariția bolii somnului.

Factori de risc

Există câțiva factori de risc pentru narcolepsie, printre care:  

  • vârsta: narcolepsia începe, de obicei, la persoanele cu vârste între 10 și 30 de ani;  
  • istoricul familial: riscul de narcolepsie este de 20 până la 40 de ori mai mare dacă există un membru al familiei care suferă de această afecțiune;  
  • sexul: bărbații suferă mai des de narcolepsie.  

Simptome

Tendința de a adormi în timpul zilei se manifestă, cel mai adesea, în situații monotone, cum ar fi condusul sau prezentări/cursuri. Aceste episoade sunt, de obicei, scurte, până în 20 de minute, iar pacienții se trezesc odihniți. Dar, chiar dacă pacienții nu adorm de fiecare dată, somnolența continuă pe care o prezintă influențează negativ calitatea vieții. Din cauza oboselii foarte mari, pot apărea halucinații, perioade de confuzie sau comportament automatic. 

Narcolepsia poate prezenta, pe lângă somnolență excesivă în timpul zilei, și alte simptome:  

  • cataplexie (în cazul narcolepsiei tip I): este un simptom specific narcolepsiei, care presupune pierderea bruscă a tonusului muscular (focală - la nivelul feței/ gâtului sau generalizată - în toți mușchii care susțin corpul), dar fără pierderea cunoștinței. De obicei, este declanșată de emoții puternice (râs, surpriză sau furie). Durata unui episod este de câteva secunde și frecvența variază între unu la câteva luni sau mai multe pe zi, în funcție și de prezența factorilor declanșatori;  
  • halucinații hipnagoge: sunt vise care par foarte reale și care apar la adormire sau dimineața, la trezire;  
  • paralizie de somn: presupune paralizia tuturor mușchilor scheletici, acest fenomen fiind normal în cursul somnului REM, pentru a împiedica mișcările necontrolate „de a trăi visul”. În cazul pacienților cu narcolepsie, paralizia de somn apare însă la adormire sau la trezire, de obicei în combinație cu halucinațiile hipnagoge, și are o durată de maximum câteva minute. Fenomenul poate panica pacientul, mai ales la prima apariție;  
  • somn nocturn suboptimal: pacienții reușesc să adoarmă ușor dar au dificultăți în a menține somnul. 

Pacienții cu narcolepsie prezintă un risc mai crescut de a suferi de obezitate și tulburări de dispoziție sau anxioase. 

barbat cu narcolepsie adormit in fata unui monitor

Diagnosticare

Primul pas în diagnosticarea narcolepsiei este anamneza – istoricul pacientului, simptomele pe care le are, apoi examinarea fizică și istoricul familial. Pot fi indicate în plus și investigații suplimentare, cum ar fi teste de sânge, consulturi interdisciplinare sau investigații imagistice, pentru a exclude alte diagnostice. 

În cazul stabilirii unui diagnostic preliminar de narcolepsie, pacientul poate fi îndrumat către un specialist în somn și pot fi recomandate teste specifice de analiză a somnului, pentru a pune diagnosticul definitiv. 

De asemenea, pacientului i se poate solicita să păstreze un jurnal detaliat al modelului de somn pentru o anumită perioadă, de cele mai multe ori împreună cu purtarea unui actigraf. Acest dispozitiv arată ca un ceas de mână și măsoară perioadele de activitate și odihnă, oferind o imagine indirectă a modului în care și când doarme pacientul. 

Alte teste specifice, necesare pentru confirmarea diagnosticului de narcolepsie sunt:  

  • polisomnografia: măsoară o varietate de semnale în timpul somnului, folosind electrozi plasați pe scalp și pe alte segmente alte corpului. Testul evaluează activitatea electrică a creierului (electroencefalogramă), a inimii (electrocardiogramă) și mișcarea mușchilor (electromiogramă) și a ochilor (electro-oculogramă); de asemenea, monitorizează respirația și fluxul de aer prin căile respiratorii;  
  • testul multiplu de latență a somnului (MSLT): măsoară timpul în care survine somnul în timpul zilei. Persoanele care au narcolepsie adorm ușor și intră în somnul REM foarte repede.

Tratament

Nu există un tratament care să vindece boala somnului, însă unele medicamente și modificări ale stilului de viață pot spori calitatea vieții pacientului, prin combaterea somnolenței excesive și a cataplexiei. 

Medicamentele antidepresive, inhibitorii de serotonină-noradrenalină, inhibitorii selectivi ai recaptării de serotonină, precum și medicamentele care stimulează activitatea creierului sunt folosite pentru tratarea acestei boli.    

Terapia cognitiv-comportamentală și respectarea regulilor de igienă a somnului fac, de asemenea, parte din recomandările de tratament. 

 

Complicații  

Pe lângă somnolența excesivă, pacienții cu narcolepsie pot avea și alte comorbidități, cum sunt obezitatea, depresia și alte tulburări de somn. Aceste aspecte trebuie abordate în cadrul tratamentului, atât medicamentos, cât și prin modificări ale stilului de viață. 

Prevenție

Având în vedere că ipotezele privind apariția narcolepsiei sunt de natură genetică și autoimună, nu există metode de prevenire a acestei afecțiuni.  

Cu toate acestea, prezentarea pacienților cu somnolență excesivă la medicul specialist neurolog este esențială pentru diagnosticarea afecțiunii și inițierea tratamentului, pentru a îmbunătății calitatea vieții.

Echipa medicală - Neurologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.