Nanism

Cauze

Cauzele nanismului includ:

• statura scurtă familială - în care potențialul genetic al înălțimii copilului este influențat de înălțimea părinților; în aceste cazuri, copilul prezintă o viteză de creștere normală, iar vârsta osoasă corespunde cu cea cronologică;
• întârzierea constituțională a creșterii și pubertății - se manifestă prin înălțime redusă în copilărie, dar care se normalizează până la vârsta adultă; în astfel de cazuri, pubertatea la fete și la băieți se instalează mai târziu, iar vârsta osoasă este în urmă față de cea cronologică;
• tulburările endocrine - deficitul hormonului de creștere, de exemplu, este o cauză frecventă a nanismului;
• tulburările genetice - sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Noonan, sindromul Prader-Willi, sindromul Russell-Silver, sindromul Aarskog și alte tulburări genetice pot fi, de asemenea, responsabile de statura mică; în aceste cazuri, statura mică este doar una dintre manifestările clinice;
• anomalii ale creșterii osoase - acondroplazia sau displazia spondiloepifizară și anumite boli sistemice, cum ar fi malnutriția sau boala inflamatorie intestinală, pot avea ca efect secundar o statură mică;
• nutriționale: lipsa anumitor nutrienți esențiali în dietă poate afecta dezvoltarea normală a oaselor și a țesuturilor, contribuind la nanism;
• boli cronice: bolile renale sau afecțiunile endocrine pot influența creșterea și dezvoltarea corpului.

Există și cazuri în care nu poate fi identificată o cauză clară a nanismului.

Simptome

Simptomele nanismului pot varia considerabil, în funcție de tipul și cauza tulburării. În cazul nanismului disproporționat, cel mai frecvent întâlnit, simptomele pot include:

• un trunchi de dimensiuni medii;
• membre foarte scurte (în special partea superioară a brațelor și picioarelor);
• degete scurte, cu spațiu larg între degetul mijlociu și inelar;
• cap disproporționat de mare, cu o frunte proeminentă și punte nazală turtită;
• mobilitate limitată a coatelor;
• picioare deformate;
• curbura anormală a coloanei vertebrale.

Nanismului disproporționat asociat cu displazia congenitală spondiloepifizară se manifestă prin:

• gât scurt;
• piept lat și rotunjit;
• deschidere în cerul gurii (despicătura palatului);
• deformări ale șoldului și picioarelor;
• curbura anormală a coloanei vertebrale;
• instabilitatea oaselor gâtului;
• probleme de vedere și auz;
• artrită.

Simptomele nanismul proporționat includ:

• capul, trunchiul și membrele sunt mici, dar proporționale unul cu celălalt;
• înălțimea sub a treia percentilă pe graficele de creștere;
• rata de creștere mai lentă decât cea de așteptat pentru vârsta copilului;
• dezvoltarea sexuală întârziată sau absentă în timpul adolescenței.

Este important de reținut că majoritatea persoanelor cu nanism au capacități intelectuale normale. Excepțiile sunt rare și adesea rezultatul unor factori secundari, cum ar fi excesul de lichid în jurul creierului (hidrocefalie).

Tratament

Tratamentul nanismului variază în funcție de cauza bolii și de simptomele specifice ale fiecărui individ.

Terapie hormonală

Terapia hormonală cu hormon de creștere uman recombinant (rhGH) este un tratament eficient pentru pacienții care suferă de deficiență de hormon de creștere. Intervenția precoce cu rhGH poate preveni, într-o anumită măsură, statura mică și stresul psihosocial asociat cu aceasta.

Tratament chirurgical

Pacienții cu nanism care au tumori cerebrale pot avea nevoie de intervenție neurochirurgicală. În plus, multe persoane cu nanism dezvoltă complicații ce pot necesita intervenții chirurgicale. Acestea pot include introducerea unui șunt pentru a drena excesul de lichid și a reduce presiunea asupra creierului, o traheotomie pentru a îmbunătăți respirația, intervenții chirurgicale corective pentru deformări, intervenții pentru îndepărtarea amigdalelor sau îndepărtarea polipilor și operații de alungire a membrelor. Această ultimă opțiune este controversată din cauza riscurilor asociate și este realizată doar la adulți.

Complicații

Complicațiile nanismului pot include:

• întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii;
• infecții frecvente ale urechii;
• deformarea picioarelor;
• dificultăți de respirație în timpul somnului (apnee în somn);
• hidrocefalie;
• probleme dentare din cauza dinților înghesuiți;
• cifoză severă progresivă;
• stenoză a coloanei vertebrale;
• artrită.

Femeile cu nanism disproporționat pot întâmpina probleme respiratorii în timpul sarcinii, iar nașterea prin cezariană este aproape întotdeauna necesară. Stereotipurile și concepțiile greșite pot afecta în mod negativ stima de sine a unei persoane cu nanism și pot limita oportunitățile de succes la școală sau la angajare. Copiii cu nanism sunt în mod deosebit vulnerabili la ridicolul și tachinarea colegilor.