Despre retinoblastom
Retinoblastomul este o tumoră malignă rară a ochiului, care apare cel mai frecvent la copii, de obicei înainte de vârsta de cinci ani. Este cea mai frecventă formă de cancer intraocular la copil și are o rată foarte mare de vindecare dacă este depistată precoce și tratat corect și complet.
Tumora își are originea în celulele retiniene tinere (imature) – celulele responsabile de transformarea stimulilor luminoși în impulsuri nervoase. Este un cancer specific copilăriei, considerat „tumoră embrionară”, deoarece apare din celule încă nediferențiate.
La nivel genetic, retinoblastomul este asociat cu mutații ale genei RB1, o genă supresoare tumorală. În formă simplificată, tumora apare atunci când ambele copii ale genei RB1 sunt afectate de mutații, care o fac ineficientă. Există două forme ale bolii:
- forma ereditară (germinală):
- copilul moștenește o mutație RB1 de la unul dintre părinți;
- a doua mutație la nivel retinian declanșează tumora;
- risc crescut de tumori bilaterale și tumori secundare.
- forma sporadică (non-ereditară): mutațiile apar doar la nivelul retinei, în timpul dezvoltării fetale sau în primii ani de viață.
De obicei tumora afectează un singur ochi.
În evoluție, tumora poate invada structurile oculare, poate infiltra nervul optic și se poate răspândi (metastaza) către creier, oase sau măduva osoasă.
Retinoblastomul poate fi de mai multe tipuri:
- unilateral: este cel mai frecvent (aproximativ 60–70% din cazuri), afectează un singur ochi;
- bilateral: afectează ambii ochi, este aproape întotdeauna ereditar și apare mai devreme, uneori în primul an de viață;
- trilateral: este un tip extrem de rar, apare la copiii cu formă ereditară și include retinoblastom bilateral și tumoră pineală sau supraselară;
- unilateral multifocal: este o tumoră cu mai multe focare în același ochi; este asociat mutațiilor non-germinale, dar poate avea un comportament mai agresiv.
Cauze
Cauza principală a retinoblastomului este mutația genei RB1, dar modul în care apare mutația diferă:
- mutație moștenită (germinală): este prezentă în toate celulele corpului;
- mutație somatică spontană: apare doar la nivelul retinei.
Expunerea la factori de mediu, alimentația sau incidentele din sarcină nu sunt considerate cauze directe. În marea majoritate a cazurilor, mutațiile apar întâmplător în timpul dezvoltării ochiului.
Factori de risc
Principalii factori care cresc probabilitatea de apariție a retinoblastomului sunt:
- istoric familial de retinoblastom: dacă un părinte poartă mutația RB1, riscul pentru copil este de 50%;
- mutații identificate la nivelul genei RB1: apar în formele ereditare ale bolii;
- vârsta mică (primele luni de viață): majoritatea cazurilor apar înainte de vârsta de doi ani;
- formele bilaterale cresc riscul de tumori secundare pe parcursul vieții;
- sindroame genetice rare care afectează celulele embrionare.
Retinoblastomul nu este legat de stilul de viață, de alimentație sau expuneri comune la mediul înconjurător.
Simptome
Simptomele depind de mărimea tumorii și de localizarea ei în retină. Retinoblastomul poate evolua fără durere, ceea ce face depistarea precoce dificilă, mai ales la sugari.
Semnele și simptomele frecvente includ:
- leucocoria (reflex alb): este cel mai caracteristic simptom; pupila apare albă sau gri în fotografii, în loc să fie roșie;
- strabismul la bebeluși: alterarea mobilității privirii - apare din cauza scăderii vederii în ochiul afectat;
- scăderea vederii: copilul nu urmărește obiectele și reacționează greu la stimuli vizuali;
- roșeață oculară persistentă: ochiul poate părea inflamat sau iritat;
- durere oculară (în stadiile avansate): apare când tumora invadează structurile interne;
- creșterea dimensiunii globului ocular (glaucom congenital/buftalmie): este determinată de creșterea presiunii intraoculare;
- pupila dilatată și ne-reactivă la lumină: la copiii mici, simptomele pot fi observate mai întâi de părinți sau de medicul pediatru.
Diagnosticare
În clinicile MedLife, retinoblastomul este diagnosticat și tratat de mai mulți specialiști:
- medicul oftalmolog pediatru;
- oncologul pediatru: implicat în tratament;
- genetician: pentru testarea mutației RB1;
- neurochirurg: în cazuri rare, când există extensie cerebrală.
Investigațiile necesare pentru diagnosticarea retinoblastomului includ:
- examinare oftalmologică completă:
- examen cu pupila dilatată;
- oftalmoscopie indirectă;
- evaluarea retinei sub anestezie la sugari.
- ecografie oculară: este utilă în caracterizarea masei tumorale;
- RMN cranio-orbitar:
- determină extensia tumorală;
- evaluează nervul optic;
- esențial în cazurile suspecte de retinoblastom trilateral.
- CT (tomografie): se folosește rar din cauza expunerii la radiații, dar poate evidenția calcificări caracteristice;
- teste genetice: sunt esențiale pentru:
- depistarea mutației RB1;
- consilierea genetică a familiei;
- monitorizarea fraților sau viitorilor frați.
- analize de sânge: sunt necesare pentru evaluare înainte de chimioterapie.
Diagnosticul de retinoblastom se pune clinic și imagistic; nu se apelează la biopsie deoarece poate răspândi celule tumorale.
Tratament
Scopul tratamentului este dublu:
- salvarea vieții copilului;
- păstrarea vederii și a ochiului, pe cât posibil.
Strategiile terapeutice depind de:
- mărimea tumorii;
- numărul leziunilor;
- afectarea unuia sau ambilor ochi;
- vârsta copilului;
- extensia extraoculară.
Gestionarea retinoblastomului implică:
- tratamentul cauzei: prin metode chirurgicale și oncologice:
- chimioterapia sistemică: este folosită pentru micșorarea tumorii și pregătirea pentru tratamente locale;
- chimioterapia intrarterială: se administrează direct în artera oftalmică și permite doze mici, cu efect maxim local;
- tratamentul laser: distruge vasele care hrănesc tumora și este util în leziuni mici;
- crioterapia: îngheață și distruge tumora; potrivită pentru leziuni periferice;
- enucleerea (îndepărtarea ochiului): este indicată în anumite situații, precum tumori foarte mari, pierderea completă a vederii, risc mare de extensie prin nervul optic; intervenția este sigură și poate salva viața pacientului când alte tratamente nu sunt posibile.
- medicamente: în retinoblastom se folosesc în special chimioterapice, corticosteroizi post-operator, analgezice, eventual antibiotice profilactice.
Complicații
Complicațiile retinoblastomului pot fi cauzate de tumora în sine sau de tratament:
- complicații ale bolii:
- pierderea vederii;
- extindere prin nervul optic;
- metastaze către creier, măduvă osoasă, oase;
- deces (în lipsa tratamentului).
- complicații ale tratamentului:
- cicatrici retiniene;
- cataractă post-radioterapie;
- neuropatie optică;
- pierderea globului ocular (dacă este necesară enucleerea);
- efecte secundare ale chimioterapiei (grețuri, scădere imunitară).
Prevenție
Deși retinoblastomul sporadic nu poate fi prevenit, forma ereditară poate beneficia de măsuri importante:
- testare genetică pentru familia cu risc;
- consiliere genetică înainte de sarcină;
- monitorizare oftalmologică a nou-născuților cu antecedente familiale (în primele săptămâni de viață);
- supraveghere atentă în primii ani.
Diagnosticul precoce este cel mai important factor pentru vindecare.
Întrebări frecvente despre retinoblastom
Bibliografie
- “Retinoblastoma - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 2025, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/retinoblastoma/symptoms-causes/syc-20351008. Accessed 21 Nov. 2025.
- NHS website. “Retinoblastoma.” Nhs.uk, May 2023, www.nhs.uk/conditions/retinoblastoma/. Accessed 21 Nov. 2025.
- “Retinoblastoma: Symptoms & Treatment.” Cleveland Clinic, 6 Sept. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/retinoblastoma. Accessed 21 Nov. 2025.
- “Retinoblastoma.” Hopkinsmedicine.org, 2025, www.hopkinsmedicine.org/kimmel-cancer-center/cancers-we-treat/pediatric/retinoblastoma.
- MD, Isidro,. “Retinoblastoma: Background, Pathophysiology, Epidemiology.” Medscape.com, Medscape, 10 Apr. 2025, emedicine.medscape.com/article/1222849-overview. Accessed 21 Nov. 2025.
- “What Is Retinoblastoma?” Cancerresearchuk.org, 15 Aug. 2025, www.cancerresearchuk.org/about-cancer/childrens-cancer/eye-cancer-retinoblastoma/about. Accessed 21 Nov. 2025.
Echipa medicală - Oncologie și Oftalmologie
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
