Sindrom West

Cauze

Sindromul West poate fi cauzat de o serie de afecțiuni. Cele mai frecvente cauze includ:

• probleme de dezvoltare care afectează structura creierului;
• leziune cerebrală la naștere sau imediat după naștere, de exemplu din cauza lipsei de oxigen;
• infecții cerebrale precum meningita sau leziuni vasculare - infarct sau hemoragie cerebrale;
• tulburare metabolică;
• mutație genetică: au fost identificate mai multe gene (aproximativ 100) care sunt asociate cu sindromul West; în aproape toate cazurile, când spasmul infantil se dovedește a fi cauzat de o mutație genetică, acesta apare spontan și nu este moștenit de la niciunul dintre părinți.

În unele cazuri, nu poate fi găsită nicio cauză pentru apariția sindromului West.

Simptome

Cel mai frecvent simptom al sindromului West îl reprezintă convulsiile. În timpul crizei, copilul are adesea:

• brațele rigidizate, întinse spre exterior departe de corp;
• genunchii îndoiți;
• trunchiul aplecat înainte, spre genunchi;
• capul dat pe spate.

Crizele apar cel mai frecvent la trezirea din somn. O criză poate dura doar câteva secunde, dar se întâmplă adesea ca acestea să apară în serii.

Alte simptome ale spasmului infantil includ:

• dezvoltarea mentală și fizică întârziată;
• plânsul la sugari în timpul sau după convulsii;
• pierderea abilităților motorii deja dobândite, cum ar fi așezarea, răsturnarea sau gânguritul;
• pierderea poftei de mâncare;
• modificări ale tiparelor de somn.

Tratament

Scopul principal al tratamentului pentru sindromul West este de a elimina spasmele și de a normaliza activitatea electrică cerebrală. Tratamentul precoce și eficient al acestora poate îmbunătăți perspectiva pe termen lung a copilului.

Tratamentul pentru spasmul infantil poate include:

• medicamente: convulsiile pot fi controlate cu medicamente, cum ar fi corticosteroizii;
• chirurgie: dacă spasmele sunt rezultatul unei leziuni cerebrale, îndepărtarea chirurgicală a leziunii poate aduce îmbunătățiri;
• tratament metabolic: dacă convulsiile sunt cauzate de o afecțiune metabolică subiacentă, tratarea acesteia poate ajuta la reducerea crizelor;
• dieta ketogenă: pentru copiii cărora nu li se poate recomanda un tratament medicamentos sau ale căror convulsii nu sunt bine controlate, dieta ketogenă poate fi de ajutor; acest tip de dietă este sărac în carbohidrați și bogat în proteine ​​și grăsimi.

Dacă copilul se confruntă cu întârzieri de dezvoltare sau regresie, terapia fizică și cea logopedică pot fi de ajutor.

Complicații

Copiii cu sindrom West au frecvent probleme mentale și de dezvoltare. Unele studii au arătat că, la trei ani de la primirea diagnosticului, doar 11,3% dintre copii nu aveau convulsii și erau dezvoltați normal din punct de vedere neurologic; mulți aveau probleme cu:

• vederea;
• vorbirea;
• auzul;
• abilitățile de scris;
• dezvoltarea motrică fină și grosieră.

În plus, 74% dintre copii au prezentat unele trăsături ale tulburărilor de spectru autist.

Unii copii pot să nu aibă însă deloc complicații.

Cât de grave sunt complicațiile spasmului infantil depinde de cauza afecțiunii și de modul în care s-a dezvoltat copilul înainte de a se declanșa boala:

• dacă s-au dezvoltat normal înainte, își pot păstra capacitatea mentală sau au doar o dizabilitate ușoară;
• dacă sindromul West provine dintr-o afecțiune cerebrală complexă, este probabil să aibă probleme mai grave.

Se întâmplă rar, dar unii copii care au avut sindromul West în copilărie pot muri înainte de vârsta de 10 ani.

Tratarea din timp și în mod adecvat a convulsiilor este esențială pentru maximizarea potențialului de dezvoltare al copilului.