Sindrom Williams

Descoperă informații utile despre sindrom williams: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre sindromul Williams

Sindromul Williams (SW) a fost prima dată descris în anul 1961 de cardiologul C. Williams, urmând ca în anul următor A. J. Beuren să descrie un caz similar și sindromul a fost astfel denumit Williams-Beuren. SW este o afecțiune genetică rară, de neurodezvoltare, caracterizată prin numeroase simptome, inclusiv trăsături fizice unice (facies caracteristic „de spiriduș”), întârziere în dezvoltare, statură mică în raport cu membri familiei, dificultăți cognitive și anomalii cardiovasculare. Sindromul Williams poate cauza o creștere deficitară în copilărie, iar majoritatea adulților cu această afecțiune sunt mai scunzi decât media. Sindromul Williams poate provoca, de asemenea, probleme endocrine, cum ar fi prea mult calciu în sânge și urină, o tiroidă mai puțin activă și pubertate precoce.

Cauze

mul Williams este cauzat de lipsa unei părți de material genetic pe cromozomul 7, cu o prevalență de 1:7500 de nașteri. Această secțiune lipsă include aproximativ 26-28 de gene, dintre care una este gena elastinei, care este importantă pentru producerea țesuturilor elastice din organism, cum ar fi vasele de sânge. Această lipsă genetică apare aleatoriu în timpul formării spermatozoizilor sau a ovocitelor sau la începutul dezvoltării unui copil. De obicei nu este moștenită de la părinți și apare spontan. Din cauza acestui material genetic lipsă, persoanele cu sindromul Williams au o serie de probleme fizice, de dezvoltare și de sănătate, inclusiv probleme cardiace și trăsături cognitive și sociale unice.

Factori de risc

Nu există factori de risc specifici de mediu sau de stil de viață care să crească probabilitatea apariției sindromului Williams. Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite, ci apar întâmplător în timpul formării spermatozoizilor sau a ovocitelor.

Factori cheie de risc:

mutația genetică aleatorie - principalul „risc” este faptul că lipsa genetică se produce aleatoriu și nu este influențată de factori externi;
cazuri ereditare rare - în cazuri foarte rare, sindromul Williams poate fi transmis de la un părinte la un copil dacă părintele are această afecțiune; în acest caz, există o șansă de 50% ca părintele să transmită afecțiunea copilului său;
vârsta părinților - există unele dovezi că vârsta înaintată a părinților, în special vârsta maternă, ar putea crește ușor riscul de mutații genetice, deși acest lucru nu este puternic stabilit pentru sindromul Williams.

Simptome

Sindromul Williams este caracterizat printr-o gamă largă de simptome care afectează diverse laturi ale aspectului fizic, dezvoltării și comportamentului unei persoane:

caracteristici faciale distincte - acestea pot include o frunte lată, un nas scurt cu un vârf lat, obraji plini și o gură largă cu buze pline, dinți mici, foarte depărtați, umflături în jurul ochilor;
probleme cardiovasculare - stenoza aortică supravalvulară (este o îngustare a aortei);
stenoza arterei pulmonare (îngustarea arterelor care duc la plămâni);
hipertensiunea arterială;
simptome de dezvoltare și cognitive - întârzieri de dezvoltare, dizabilități de învățare, dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată, comportament excesiv de prietenos și social; în ciuda amabilității lor, aceștia pot avea dificultăți în a stabili relații semnificative și de durată din cauza dificultăților cognitive și a imaturității emoționale;
hipercalcemia (niveluri crescute de calciu în sânge);
probleme endocrine - persoanele cu sindrom Williams pot fi predispuse la pubertate precoce, precum și la probleme ale glandei tiroide, inclusiv hipotiroidism;
copiii cu sindromul Williams sunt adesea mai scunzi decât media pentru vârsta lor, iar adulții cu această afecțiune pot fi, de asemenea, mai scunzi decât adulții tipici;
tonusul muscular poate fi redus (hipotonie), ceea ce duce la dificultăți de motricitate;
anxietate și fobii - multe persoane cu sindromul Williams prezintă niveluri ridicate de anxietate; acestea pot avea, de asemenea, fobii specifice, cum ar fi teama de zgomote puternice, mulțimi sau alte situații specifice.

Diagnosticare

Afecţiunea este, de obicei, diagnosticată la începutul copilăriei. Dacă medicul suspectează că cel mic suferă de sindromul Williams, acesta va efectua o examinare fizică, urmată de un test genetic, care este un test de sânge care identifică diferențele genetice. Medicii folosesc adesea poze cu alți pacienți cu sindromul Williams pentru a ajuta la identificarea trăsăturilor faciale distinctive asociate frecvent cu această afecțiune.

Adesea, medicul poate solicita teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul și a verifica simptomele afecțiunii, care includ:

un EKG sau o ecocardiogramă (ultrasunete a inimii) pentru a verifica dacă inima prezintă neregularități;
verificarea tensiunii arteriale a copilului pentru anomalii;
testarea unei probe de sânge sau de urină a copilului pentru a identifica simptomele la nivelul rinichilor;
o examinare audiologică pentru a permite monitorizarea sistemul auditiv periferic, întrucât cercetătorii au constatat, în mare parte, pierderi de auz senzorineurale ușoare odată cu înaintarea în vârstă.

Tratament

Nu există remediu pentru sindromul Williams, astfel încât tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor specifice și a problemelor medicale asociate cu această afecțiune. De obicei, este necesară o abordare multidisciplinară care implică specialiști în cardiologie, genetică, pediatrie de dezvoltare și educație. Tratamentele cheie pentru sindromul Williams includ:

îngrijire cardiovasculară - persoanele cu sindrom Williams au adesea nevoie de monitorizare cardiovasculară de rutină pentru afecțiuni precum stenoză aortică supravalvulară, hipertensiune arterială sau alte anomalii ale vaselor de sânge;
chirurgie - în cazurile în care îngustarea inimii sau a vaselor de sânge este severă, intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru a corecta problemele;
sprijin pentru dezvoltare - terapia fizică, ocupațională și logopedică sunt esențiale la începutul vieții pentru a ajuta la întârzierile de dezvoltare, la dezvoltarea abilităților motorii și a limbajului;
educație specială - copiii beneficiază adesea de planuri educaționale individualizate adaptate pentru a aborda tulburările de învățare, în special în domeniile sarcinilor vizuospațiale și matematicii;
managementul hipercalcemiei - în cazul hipercalcemiei (niveluri ridicate de calciu), în perioada copilăriei poate fi necesară ajustarea regimului alimentar (cum ar fi reducerea aportului de calciu sau de vitamina D) pentru gestionarea afecțiunii;
suport comportamental și psihologic - terapia comportamentală și consilierea pot ajuta persoanele cu anxietate, fobii și provocări sociale; specialiștii comportamentali pot lucra la gestionarea tendințelor hipersociale și a problemelor legate de anxietate;
medicamente - pentru anxietate severă sau dificultăți de atenție, pot fi prescrise medicamente de la caz la caz;
evaluarea periodică a auzului și a vederii - se recomandă controale regulate ale auzului și vederii deoarece persoanele cu sindromul Williams pot avea pierderi de auz sau strabism (ochi încrucișați); s-a raportat că antrenamentul acustic-vizual-comportamental ameliorează simptomele hiperacuziei la un adult cu sindrom Williams;
dieta și gestionarea endocrină - monitorizarea problemelor endocrine, cum ar fi hipotiroidismul sau pubertatea precoce, poate necesita tratamente hormonale sau alte intervenții medicale.

Complicații

Sindromul Williams poate duce la mai multe complicații care afectează diferite domenii ale sănătății, dezvoltării și comportamentului:

stenoza aortică supravalvulară;
hipertensiunea arterială;
îngustări ale altor vase de sânge, cum ar fi arterele pulmonare;
întârzieri de dezvoltare și dizabilități de învățare;
hipercalcemia (niveluri crescute de calciu în sânge);
hipotiroidism;
pubertate precoce;
probleme de auz și vedere;
anxietate și probleme de sănătate mintală;
probleme gastrointestinale și de hrănire, inclusiv constipație sau reflux acid, în special în copilărie.

Prevenție

Sindromul Williams nu poate fi prevenit deoarece este cauzat de o lipsă aleatorie de material genetic pe cromozomul 7, care apare de obicei spontan în timpul formării celulelor reproductive sau la începutul dezvoltării fetale. În cazurile foarte rare în care sindromul Williams este moștenit de la un părinte cu această afecțiune (moștenire autosomală dominantă), consilierea genetică poate fi utilă. Consilierii genetici pot oferi viitorilor părinți informații cu privire la riscul de transmitere a afecțiunii către viitorii copii, dar și opțiuni reproductive, cum ar fi testarea prenatală sau diagnosticul genetic preimplantare.

Informați părinții pentru monitorizarea bolii. Urmărirea performanței școlare și integrarea copilului în societate sunt obiective pe termen lung care trebuie abordate în mod continuu.

Îndrumarea anticipată este esențială pentru a ajuta părinții să se pregătească pentru nevoile viitoare ale copiilor cu sindrom Williams.

Bibliografie

Williams Syndrome Association. “What Is Williams Syndrome?” Williams Syndrome Association, 1 July 2020, www.williams-syndrome.org/what-is-ws
Nord. “Williams Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders).” NORD (National Organization for Rare Disorders), NORD, 2015, rarediseases.org/rare-diseases/williams-syndrome/
Cleveland Clinic. “Williams Syndrome Symptoms & Information | Cleveland Clinic.” Cleveland Clinic, 10 Dec. 2021, my.clevelandclinic.org/health/diseases/15174-williams-syndrome
MedlinePlus. “Williams Syndrome: MedlinePlus Genetics.” Medlineplus.gov, 31 May 2022, medlineplus.gov/genetics/condition/williams-syndrome/

Alte afecțiuni similare

Sindrom Stockholm

Sindromul Stockholm este un răspuns psihologic în care ostaticii sau victimele abuzurilor dezvoltă o legătură emoțională cu răpitorii sau agresorii lor. Această legătură...

Vezi detalii

Sindrom vestibular

Sindromul vestibular se referă la un grup de afecțiuni cauzate de disfuncții ale sistemului vestibular, care este responsabil pentru echilibru și orientare spațială....

Vezi detalii

Sindrom West

Sindromul West, numit și spasm infantil, este un tip de epilepsie care afectează bebelușii. Aceste crize pot fi subtile și pot fi confundate uneori cu alte comportamente...

Vezi detalii

Sindrom WPW

Sindromul WPW (Wolff-Parkinson-White) este o afecțiune cardiacă care face ca inima să bată anormal de repede (tahicardie).Sindromul WPW apare de la naștere (congenital)...

Vezi detalii

Sindrom Zollinger Ellison

Sindromul Zollinger-Ellison este o tulburare rară, care afectează tractul digestiv. Reprezintă, de fapt, un grup de simptome, compus din ulcer peptic, boala de reflux...

Vezi detalii

Sindromul Aderenţial

Sindromul aderențial, cunoscut și sub numele de aderențe intraabdominale, este o problemă medicală des întâlnită dar, în cele mai multe cazuri, insuficient înțeleasă....

Vezi detalii