Sindromul omului intepenit / rigid

Alte denumiri ale afectiunii:

Boala Moersch-Woltman

Sindromul omului intepenit/rigid sau boala Moersch-Woltman este o tulburare neurologica rara, de etiologie necunoscuta, ce se caracterizeaza prin rigiditate progresiva. Persoanele afectate de aceasta boala rara prezinta contractii musculare progresive, in special in zona musculaturii axiale.

Echipa medicala MedLife - Neurologie

Doctor
Lungu Mihaiela,Medic Primar, Doctor in Stiinte Medicale
Medic Primar,...
Medic specialist...
Medic Specialist
  •  
  • 1 of 11

Sindromul omului intepenit / rigid - Cauze / agent infectios / factori de risc

Cauzele sindromului omului intepenit / rigid

S-a constatat de-a lungul timpului si a diferitelor experimente ca Sindromul omului rigid este o afectiune autoimuna. O mutatie a receptorului glicinei este responsabila pentru unele cazuri ale sindromului persoanei intepenite, ceea ce face ca multi dintre pacienti ce au anticorpi circulanti fata de enzima acidului glutamic decarboxileaza, si de aici numita cauza autoimuna. In aceasta boala neuronii spinali actioneaza pentru a inhiba descarcarile spontane din neuronii motorii ai maduvei, mai ales prin actiunea glicinei.

Glutamatul este un acid amino-excitator ce este sentitizat din glucoza prin ciclul Krebs, unde acesta se va transforma in glutamine, transamilaze sau GABA. Dupa ce este eliberat din sinapse, glutamatul este absorbit de catre neuroni.

Descoperirea anticorpilor antiGABA a fost asociata cu multe boli neurologice. O boala similara este tetanusul, deoarece ambele afecteaza inhibitia periferica prin mecanisme centrale si a sistemului acidului gamma – aminobutiric GABA. 

Sindromul omului intepenit/rigid este asociat uneori si cu boli non-neurologice cum ar fi diabetul zaharat si tiroidita.

Prognosticul pentru aceasta boala este variabil si nu exista factor de viteza sau de severitate a bolii.

Sindromul omului intepenit / rigid - Simptome

Simptomele sindromului omului intepenit / rigid

Dupa cum am mai spus , in prima faza , sindromul omului intepenit/rigid isi face debutul prin contractarea muschilor axiali, acesta fiind primul stadiu al bolii. Apoi, pe parcurs se vor raporta dureri, disconfort al spatelui sau redoare, durere in intreg spatatele ce se poate agrava la tensiune sau stres. Din nefericire, din cauza componentelor psihologice puternice inca din primele stadii, pacientul este incadrat drept psihogenic iar asta face ca tratamentul sa fie amanat o perioada.

Un alt stadiu al bolii este cel numit tardiv, cand muschii membrelor proximale devin si acestia afectati, mai ales atunci cand pacientul este suparat, furios sau surprins. Acest stadiu provoaca spasme extreme de dureroase care se remit lent, iar pacientul incepe sa se miste incet pentru a ameliora durerea, deoarece miscarile rapide induc spasme severe. Extremitatile sunt afectate de asemenea in cazul miscarilor rapide. De aici calitatea vietii pacientului este afectata la un nivel destul de ridicat, facand imposibila in cele mai multe cazuri viata sociala sau cea profesionala.

Stadiul final al bolii este coplesitor, deoarece foarte putini muschi par a fi evitati de aceasta boala.Apar deformatii ale articulatiilor si pot apare chiar fracturi scheletice si rupturi musculare in timpul spasmelor, muschii fetei si cei faringieni fiind de asemenea afectati. S-a constatat ca postchirurgical, leziunile abdominale prezinta risc ridicat de rupturi spontane. Din pacate, in acest stadiu deja activitatile considerate simple sunt profund afectate.

Sindromul omului intepenit / rigid - Tratament

Diagnosticul si tratamentul sindromului omului intepenit / rigid

Analizele de laborator sunt primordiale in acest caz, deoarece testele de sange vor face diferentierea de diabet (aici se solicita probe pentru hemoglobina glicozilata) sau evaluarea hormonilor tiroidieni pentru a exclude tiroidita (fiind deseori asociata), valorile anticorpilor antiGABA, valorile metabolitilor si electrolitilor, dar si hemoleucograma cu numararea de trombocite.

Investigatiile imagistice sunt, de asemenea importante si utile. Un examen CT sau RMN poate evidentia o scanare complete a creierului si chiar al toracelui, deoarece au fost pacienti ce au dezvoltat Timom (o tumora de tip cancericena care apare la nivelui glandei numita Timus, aflata sub stern).

Electomiografia arata activitate motorie continua a musculaturii, dar si electroencefalograma este indicata atunci cand apar episoade sau semne de anomalii corticale. S-au raportat cazuri rare de epilepsie, partial la pacientii cu sindrom intepenit/rigid. Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni:

  • Traume ale coloanei vertebrale;
  • Miopatii congenitale si metabolice;
  • Scleroza multipla;
  • Tetanus;
  • Convulsii mioclonice;
  • Neuromiotonia;
  • Encefalomielita.

Tratamentul medical pentru pacientii cu sindrom intepenit/rigid este alcatuit din baclofen - ce este un agonist GABA receptor specific si benzodiazepine - ce au avantajul de a ameliora simptomele de anxietate asociate cu boala. Diazepamul ajuta si el la ameliorarea simptomatologiei omului intepenit/rigid, iar antiinflamatoarele nesteroidine se folosec in cazurile severe ale bolii.

Terapia de lunga durata se face cu amitriptilina sau tricicline, dar si opiaceele cu eliberare tardiva pot fi de mare ajutor.

Testele arata ca un tratament bun si cu rezultate satisfacatoare poate fi si cel cu plasmaferaza (nu exista un dozaj stabilit, dar in timp evolutia este favorabila) si cel in care se face cu administrarea intravenoasa a imunoglobulinei.

Complicatiile pot apare in orice stadiu. Pot apare complicatii in urma neraspunderii la tratamentul cu baclofen sau esecul oricarui tratament administrat. Din nefericire, studiile pe termen lung lipsesc.

 

Vrei sa te informezi despre o alta afectiune medicala?
Intra in Libraria virtuala MedLife! ⯈ Acceseaza glosarul medical