medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Sindromul persoanei rigide (înțepenite)

Sindromul persoanei rigide (înțepenite)

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre sindromul persoanei rigide (înțepenite)

Sindromul persoanei rigide este o afecțiune cronică care provoacă rigiditate și spasme musculare dureroase. Severitatea simptomelor variază de la persoană la persoană. Nu există un remediu pentru boala omului rigid, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea progresiei sindromului.

Sindromul omului înțepenit este o tulburare neurologică autoimună rară.

Persoanele cu această afecțiune prezintă, de obicei, rigiditate musculară în partea din mijloc a corpului, adică trunchi și abdomen. În timp, boala evoluează și pacienții dezvoltă rigiditate și spasme la nivelul picioarelor și a altor mușchi. Mersul pe jos poate deveni dificil, iar cei afectați devin mai predispuși la căderi și accidentări.

Sindromul persoanei rigide poate afecta persoane de orice vârstă și sex și se diferențiază ca simptomatologie în mai multe subtipuri:

  • Sindromul clasic al persoanei rigide - majoritatea persoanelor manifestă forma clasică a bolii. Simptomele includ rigiditate și spasme la nivelul mușchilor spatelui inferior, a picioarelor mai mult decât brațelor și, uneori, abdomen. Persoanele cu sindromul clasic pot avea spasme musculare frecvente, manifestă un mers înțepenit și pot avea dureri în cea mai mare parte a zilei;
  • Sindromul parțial al persoanei rigide - mai rar, unele persoane manifestă sindromul parțial, numit și sindromul membrelor rigide, sindromul piciorului rigid sau sindromul trunchiului rigid. În acest tip de afecțiune parțială, mușchii contractați și spasmele sunt limitate la o anumită zonă, de obicei un picior. Pentru majoritatea, spasmele și contracțiile nu afectează trunchiul dar, în unele cazuri, afectează o parte a pieptului sau a abdomenului;
  • Sindromul Plus al persoanei rigide - este un tip mai puțin frecvent al acestui sindrom și este descris ca o combinație de caracteristici clasice (spasme și rigiditate) și simptome care sugerează disfuncția trunchiului cerebral și/sau cerebelos. Persoanele cu sindrom rigid Plus pot avea spasme musculare și rigiditate (uneori mai pronunțate la nivelul extremităților membrelor), împreună cu lipsa de coordonare, vedere dublă, vorbire tulbure și alte simptome;
  • Alte tipuri ale sindromului persoanei rigide mai puțin comune - unii experți identifică ca parte a spectrului de tulburări al sindromului persoanei rigide encefalomielita progresivă cu rigiditate și mioclonus, ataxia cerebeloasă autoimună primară și alte sindroame înrudite. Aceste tipuri au, cel mai adesea, simptome care sugerează disfuncție la nivelul trunchiului cerebral, cerebelului, măduvei spinării și/sau creierului.

Afecțiunea se poate dezvolta la orice vârstă, dar simptomele încep, cel mai adesea, între 30 și 40 de ani. Boala este, uneori, asociată și cu prezența altor afecțiuni autoimune, cum ar fi:

Sindromul persoanei rigide este foarte rar. Aproximativ 1 din 1 milion de oameni au acest sindrom.

barbat care isi face masaj in palma

Cauze

Cercetătorii nu cunosc cauza exactă a sindromului persoanei rigide, dar este considerată o afecțiune autoimună, în care sistemul imunitar atacă celulele sănătoase, din motive necunoscute.

S-a constatat că numeroase persoane care suferă de aceste sindrom produc anticorpi împotriva decarboxilazei acidului glutamic, care joacă un rol în producerea unui neurotransmițător numit acid gamma-aminobutiric, ce are rolul de a menține controlul mișcărilor musculare.

Cercetătorii nu au aflat încă rolul exact pe care îl joacă decarboxilaza acidului glutamic în dezvoltarea și agravarea sindromului persoanei rigide. Este important, însă, de reținut faptul că prezența anticorpilor decarboxilazei acidului glutamic nu înseamnă că o persoană este automat diagnosticată cu sindromul persoanei rigide. În realitate, o mică parte din populația generală prezintă anticorpii decarboxilazei acidului glutamic fără simptome.

Există și alți anticorpi asociați cu acest sindrom al rigidității, inclusiv anticorpii receptorului de glicină, amfifizina și proteina asemănătoare, dipeptidil peptidază. Există, de asemenea, unele persoane diagnosticate cu sindromul rigidității care nu au anticorpi cunoscuți detectabili. Cercetările sunt în desfășurare pentru a vedea dacă există și alți potențiali anticorpi care nu au fost încă descoperiți.

Factori de risc

Există câțiva posibili factorii de risc, care pot favoriza dezvoltarea sindromului persoanei rigide:

  • sexul - sindromul persoanei rigide afectează de două ori mai multe femei față de bărbați;
  • vârsta - simptomele sindromului persoanei rigide tind să apară între 30 și 40 de ani.

Simptome

Simptomele sindromului omului înțepenit pot debuta localizat, se pot răspândi și în alte zone ale corpului și se pot agrava în timp. Apariția simptomelor poate dura de la câteva luni până la câțiva ani, dar, la anumiți pacienți, pot persista la fel de mult timp. În alte cazuri, oamenii se confruntă cu simptome care se agravează lent, inclusiv spasticitate și rigiditate mai severă, care le poate limita capacitatea de a desfășura activități din viața de zi cu zi.

Afecțiunea prezintă două simptome principale:

  • rigiditate musculară - în majoritatea cazurilor de sindrom de persoană rigidă, mușchii trunchiului (abdomen, piept și spate) sunt primii care devin rigizi. Rigiditatea provoacă durere și disconfort dureros. Aceste simptome pot fluctua în severitate, fără un motiv clar sau declanșator. De asemenea, rigiditatea musculară poate afecta brațele și coapsele. Pe măsură ce rigiditatea crește, unii oameni dezvoltă o postură anormală, care poate determina dificultăți ale mersului sau a mișcării, în general.
  • spasme musculare - spasmele musculare dureroase pot implica întregul corp sau doar o anumită zonă. Aceste spasme pot dura câteva secunde, minute sau, ocazional, câteva ore.

Spasmele musculare pot fi declanșate de:

  • zgomote neașteptate sau puternice;
  • atingere fizică sau stimulare;
  • schimbări de temperatură, inclusiv medii reci;
  • evenimente stresante.

Datorită declanșatorilor imprevizibili ai spasmelor musculare, unii oameni cu sindromul persoanei rigide dezvoltă anxietate și agorafobie, adică o teamă extremă de a intra în locuri deschise sau aglomerate ori de a-și părăsi casele. Acest lucru se datorează faptului că este dificil de evitat declanșatorii spasmelor musculare în public.

Barbat cu probleme la mers cauzate de sindromul persoanei rigide

Diagnosticare

Sindromul persoanei rigide poate fi dificil de diagnosticat deoarece este rar, iar simptomele sale sunt similare și cu alte afecțiuni, cum ar fi spondilita anchilozantă, scleroza multiplă sau alte afecțiuni autoimune. Medicul specialist poate utiliza mai multe teste pentru a exclude aceste afecțiuni și pentru a căuta semne specifice ale sindromului persoanei rigide.

Pacientului i se vor pune întrebări despre simptomele prezente și vor fi efectuate examene fizice și neurologice. Dacă medicul suspectează sindromul persoanei rigide, testele pentru confirmarea diagnosticului vor include:

  • Test de sânge cu anticorpi: un test de sânge care poate verifica prezența anticorpilor decarboxilazei acidului glutamic sau a altor anticorpi relevanți și pentru alte semne care ar putea indica sau exclude alte boli;
  • Electromiografie: un test care măsoară activitatea electrică a mușchilor și poate ajuta la excluderea altor cauze ale simptomelor;
  • Puncție lombară: medicul va extrage lichid din canalul vertebral, pentru a verifica prezența anticorpilor împotriva decarboxilazei acidului glutamic și alte semne care ar putea indica sau exclude alte afecțiuni.

Tratament

Tratamentul pentru sindromul persoanei rigide se bazează pe simptomele prezentate. Scopul tratamentului este de a le gestiona și de a îmbunătăți mobilitatea și confortul persoanei afectate.

Echipa de asistență medicală care va conlucra la definitivarea unui diagnostic ar putea include următoarele specialități medicale:

  • medici neurologi, în special, neuroimunologi;
  • terapeuți ocupaționali și fizici;
  • medicină fizică și specialiști în reabilitare;
  • specialiști în logopedie;
  • specialiști în sănătate mintală.

Există două strategii principale de tratament:

Medicamente și terapii pentru managementul simptomelor

Medicamentele care pot ajuta la reducerea rigidității și spasmelor musculare dureroase includ:

  • benzodiazepine: o clasă de medicamente care tratează o varietate de afecțiuni, cum ar fi anxietatea, convulsiile și insomnia;
  • relaxante musculare: pot ajuta la tratarea spasmelor musculare. Funcționează prin relaxarea mușchilor, ceea ce reduce rigiditatea musculară;
  • medicamente pentru durere neuropatică: pot ajuta la reducerea simptomelor.

Terapiile care pot ajuta, de asemenea, la gestionarea simptomelor includ:

  • fizioterapie;
  • masaj;
  • hidroterapie (terapie în apă);
  • terapia cu căldură;
  • acupunctură.

Imunoterapie

Există unele dovezi care sugerează că tratamentul cu imunoglobulină intravenoasă (anticorpii naturali pe care îi produce sistemul imunitar) poate îmbunătăți simptomele pentru unele persoane cu sindromul persoanei rigide.

În prezent, nu există un remediu definitiv pentru sindromul persoanei rigide. Tratamentul implică doar gestionarea simptomelor.

Sindromul persoanei rigide este o afecțiune cronică (pe toată durata vieții). Prognosticul variază de la persoană la alta, în funcție de severitatea simptomelor, de cât de repede progresează boala și de succesul tratamentului.

Începerea tratamentului cât mai repede, după identificarea simptomelor, este esențială pentru a preveni sau a diminua progresia sindromului și pentru a evita complicațiile pe termen lung. Majoritatea simptomelor se îmbunătățesc cu medicamente, dar s-a dovedit dificilă gestionarea factorilor declanșatori care provoacă spasme musculare.


Complicaţii

Sindromul persoanei rigide determină complicații la nivelul funcționalității și a capacității motorii. În timp, mersul pe jos poate deveni tot mai dificil. Capacitatea de a efectua sarcini zilnice, de rutină, poate scădea în timp. Apare riscul de cădere, pe măsură ce boala se agravează. Cele mai multe persoane ajung să folosească un baston, un premergător sau chiar scaunul cu rotile pentru asistență.

Alte complicații ale sindromului persoanei înțepenite pot include răni severe, datorate unei căderi, infecții ulterioare ale rănilor sau cheaguri de sânge cauzate de lipsa îndelungată a mobilității. Există și decese asociate cu această tulburare neurologică, dar cazurile sunt rare.

Prevenție

Deoarece sindromul persoanei rigide este o afecțiune autoimună, nu există metode de prevenție a apariției acesteia.

Bibliografie

  1. “Stiff Person Syndrome (SPS).” Hopkinsmedicine.org, 6 Jan. 2023, www.hopkinsmedicine.org
  2. “Stiff Person Syndrome.” National Organization for Rare Disorders, 20 Nov. 2023, https://rarediseases.org
  3. https://www.facebook.com/verywell. “What Is Stiff-Person Syndrome (SPS)?” Verywell Mind, 2023, www.verywellmind.com

Echipa medicală - Neurologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.