TROMBOFILIE SI SARCINA - INTRE MODA SI REALITATEA MEDICALA

Infertilitatea si trombofilia

Infertilitatea primara sau secundara reprezintă o adevarata problema de sanatate care in ultimele 2-3 decenii preocupa din ce in ce mai mult atat specialistii in domeniu (specialisti de medicina reproductiva, obstericieni, geneticieni, hematologi, endocrinologi, psihologi) dar mai ales cuplurile aflate la varsta reproductiva.

In calitatea mea de haemato-oncolog, colaborator in decursul ultimilor ani in mai multe clinici medicale private cu colegi medici implicati in activitatea de monitorizare a gravidei si in tratamentul gineco / obstetrical al infertilitatii, m-am confruntat cu o multitudine de situatii legate de acest capitol de patologie precum si a aspectelor de hemostaza si coagulare specifice sarcinii, constatand cu surprindere o lipsa de coerenta a indicatiilor de investigatii specifice si de recomandari de tratament din partea specialistilor, dar mai cu seama o preocupare “excesiva si obsesiva” din partea pacientelor pentru ceea ce este denumit generic trombofilie, de multe ori generatoare de confuzie si anxietate, situatie intretinuta in mod evident si de larga accesibilitate la mediile de informare on-line, direct proportional cu gradul de instruire si statutul social al pacientelor.

Din aceste motive, imi propun sa fac putina lumina in aceasta problema. Desigur, presiunea psihologica pentru cuplurile care doresc sa aiba descendenti sanatosi este foarte mare, ceea ce poate insemna o investigatie diagnostica extensiva si de multe ori excesiva,precum si la o conduita terapeutica recomandata dupa o prima pierdere a unei sarcini, nu totdeauna adecvata si de multe ori nejustificata pentru dimensiunea reala a problemei.

Pe de alta parte, este la fel de adevarat ca la acest exces si incoerenta contribuie intr-o masura importanta si lipsa unor studii generatoare de recomandari terapeutice bazate pe evidente (sau dovezi), motiv pentru care exista o larga varietate de masuri terapeutice utilizate in mod curent.

Trebuie spus de la inceput ca aproximativ 1-3 % dintre cuplurile aflate la varsta reproductiva se confrunta cu pierderi repetitive de sarcina ceea ce genereaza probleme serioase pentru relatia de cuplu si calitatea vietii acestora. 

Definitia pe care Organizatia Mondiala a Sanatatii o da pierderilor de sarcina recurente este: ”3 sau mai multe pierderi consecutive de sarcina inainte de saptamana a 20 -a de gestatie”.

‣Daca femeia nu a avut nici o nastere anterioara, pierderea de sarcina este definita ca pierdere recurenta primara;

‣Daca au existat nasteri anterioare cu feti vii, pierderea de sarcina ulterioara se numeste pierdere secundara de sarcina; 

Ce este de fapt trombofilia ?

Ca definitie trombofilia reprezinta o predispozitie ereditara sau castigata spre exces de coagulare al sangelui, cu risc de aparitie de cheaguri ( trombi ) in circulatia sanguina, datorita deficitului cantitativ ereditar al unor factori normali ai coagularii care in mod fiziologic franeaza coagularea in exces (cum este proteina C, proteina S, antitrombina III) sau a unor anomalii de structura moleculara a altora (factorul V Leiden, protrombina-factorul II al coagularii) sau dobandita (prin aparitia in circulatia sanguina a unor proteine anormale cu efect procoagulant (cum este anticoagulantul lupic, anticorpii anticardiolipinici, si altii).

Sarcina, ca fenomen fiziologic, genereaza prin ea insasi o stare de coagulare mai ridicata a sangelui. In contextul prezentei la femeia gravida a unei predispozitii spre hipercoagulare cum este cea generata de trombofilie, riscul de tromboze va creste. Se pare ca aparitia de trombi in circulatia placentara reprezinta si explicatia pierderilor recurente de sarcina .

Studiile populationale prospective au aratat ca nu exista o corelatie certa intre pierderile recurente de sarcina si trombofilia materna. Aceasta inseamna ca nu orice femeie gravida cu trombofilie ereditara trebuie in mod automat considerata a avea risc de avorturi recurente. In schimb, este necesar ca o femeie cu avorturi recurente in antecedente sa fie explorata pentru trombofilii specifice.

Recomandarile Ghidului Societatii Americane de Medicina Reproductiva ( ca de altfel si ghidurile europene) propun ca testarile pentru trombofilie sa fie efectuate doar la femeile cu pierderi recurente de sarcina care au antecedente personale sau familiale de evenimente tromboembolice. Ghidul britanic al RCOG(Societatea Regala a Obstericienilor si Ginecologilor) considera ca investigatiile pentru trombofilie la gravide sunt indicate numai in cazul pierderilor de sarcina “idiopatice “de trimestru doi si cuprind : testarile pentru mutatia Factorului V Leyden, a genei protrombinei si a deficientei de proteina S.

Ghidul Societatii Germane de Ginecologie si Obstetrica recomanda ca diagnosticul unei trombofilii se faca pas cu pas fiiind necesara testarea urmatorilor factori la femeile cu avorturi recurente de prim trimestru si istoric familial de evenimente tromboembolice: antitrombina III, proteina C, proteina S, rezistenta la proteina C activata (APC-R), testare genetica pentru mutatia G20210A in gena protrombinei, a valorilor homocisteinei , a factoruluiVIII si a anticoagulantului lupic si anticorpilor anticardiolipinici (mai ales pentru cele cu pierderi de tardive sau nasteri premature). In situatia in care rezultatul APC-R apare modificat, urmatorul pas este testarea genetica pentru mutatia factorului V Leyden.

Pentru pacientele fara factori de risc personali sau familiali se impune doar dozarea antitrombinei III, a rezistentei la proteina C activata (APC-R) si a mutatiei pentru gena protrombinei(G20210A).