Publicat la: 
27/08/2020

Ce este screening-ul metabolic neonatal?

Un test modern de depistaj care urmărește înlocuirea testului Guthrie în practica pediatrică, acesta din urmă fiind considerat în zilele noastre nefiabil și depășit. Practic, screening-ul metabolic neonatal (MS/MS) permite testarea unor parametri specifici care pot indica prezența unei boli congenitale de metabolism. În prezent, acest test este considerat obligatoriu în majoritatea țărilor dezvoltate.

Testarea constă în recoltarea unor picături de sânge din călcâiul bebelușului, nefiind deloc complicat sau dureros pentru cel mic.

De ce este important acest screening?

Importanța acestui test constă în faptul că el permite diagnosticarea a peste 20 de boli congenitale de metabolism încă din perioada neonatală. În acest fel, se poate începe din timp tratamentul corespunzător, evitând apariția complicațiilor provocate de aceste boli.

Toate bolile congenitale de metabolism sunt letale, în lipsa unui tratament corespunzător. Dacă metabolismul nu funcționează în parametri normali, se produce un dezechilibru și în ceea ce privește funcționarea coerentă a organelor și astfel, apar leziuni permanente, de la retard mental până la deces”, explică medicul pediatru Cristian Minulescu.

Cui se adresează acest test și când trebuie făcut?

Tuturor nou-născuților asimptomatici, cu evoluție normală imediat după naștere. Este important de știut că cei mai mulți nou-născuți cu boli metabolice provin din părinți sănătoși, aceștia putând transmite gena pentru o anumită boală fără să fie purtători. Testul NU se adresează nou-născuților cu simptome specifice anumitor afecțiuni.

Acest tip de screening nu are valabilitate dacă este făcut după vârsta de o lună, fiabilitatea sa scăzând considerabil după această vârstă. În cazul unui rezultat pozitiv sunt necesare teste de confirmare pentru boala respectivă, acest test nefiind suficient pentru stabilirea diagnosticului.

Vestea bună este că odată identificată o astfel de afecțiune metabolică este posibilă începerea precoce a tratamentului, iar copilul primește șansa la o viață normală.

 

În cadrul MedLife se pot efectua atât teste de depistaj, cât și testele de confirmare necesare.

Totodată, Dr. Cristian Minulescu, medic pediatru, interpretează screening-ul metabolic neonatal în cadrul Hyperclinicii MedLife Berceni.

 

Pentru programări: 021.9646

Hyperclinica MedLife Berceni - Șoseaua Olteniței Nr. 208, București

 

Alte NoutatiVezi toate Noutatile

Învățătorii se pot testa gratuit pentru depistarea anticorpilor specifici COVID-19 începând de astăzi   București, 1 septembrie: Începând de astăzi, 1 septembrie, și până pe data de 14 septembrie...
Ce este screening-ul metabolic neonatal? Un test modern de depistaj care urmărește înlocuirea testului Guthrie în practica pediatrică, acesta din urmă fiind considerat în zilele noastre nefiabil și...