Serviciu nou în clinica MedLife Berceni: interpretarea screening-ului metabolic neonatal

Ce este screening-ul metabolic neonatal?

Un test modern de depistaj care urmărește înlocuirea testului Guthrie în practica pediatrică, acesta din urmă fiind considerat în zilele noastre nefiabil și depășit. Practic, screening-ul metabolic neonatal (MS/MS) permite testarea unor parametri specifici care pot indica prezența unei boli congenitale de metabolism. În prezent, acest test este considerat obligatoriu în majoritatea țărilor dezvoltate.

Testarea constă în recoltarea unor picături de sânge din călcâiul bebelușului, nefiind deloc complicat sau dureros pentru cel mic.

Cui se adresează acest test și când trebuie făcut?

Tuturor nou-născuților asimptomatici, cu evoluție normală imediat după naștere. Este important de știut că cei mai mulți nou-născuți cu boli metabolice provin din părinți sănătoși, aceștia putând transmite gena pentru o anumită boală fără să fie purtători. Testul NU se adresează nou-născuților cu simptome specifice anumitor afecțiuni.

Acest tip de screening nu are valabilitate dacă este făcut după vârsta de o lună, fiabilitatea sa scăzând considerabil după această vârstă. În cazul unui rezultat pozitiv sunt necesare teste de confirmare pentru boala respectivă, acest test nefiind suficient pentru stabilirea diagnosticului.

Vestea bună este că odată identificată o astfel de afecțiune metabolică este posibilă începerea precoce a tratamentului, iar copilul primește șansa la o viață normală.

În cadrul MedLife se pot efectua atât teste de depistaj, cât și testele de confirmare necesare.

Totodată, Dr. Cristian Minulescu, medic pediatru, interpretează screening-ul metabolic neonatal în cadrul Hyperclinicii MedLife Berceni.

Pentru programări: 021.9646

Hyperclinica MedLife Berceni - Șoseaua Olteniței Nr. 208, București