Interviu Dr. Irina Stancu, MedLife: despre impactul testelor genetice în tratarea cancerului

De ce contează atât de mult testul genetic în oncologie

Corpul uman are aproximativ 20.000 de gene. Dintre acestea, circa 900 sunt implicate în apariția și evoluția cancerului. Această cifră spune totul despre complexitatea bolii și, în același timp, despre miza enormă a testării genetice: fără a ști exact care genă este defectă și cum, tratamentul riscă să fie imprecis, prea agresiv sau pur și simplu ineficient.

Odată identificată mutația, însă, lucrurile se schimbă radical. Medicul poate construi un tratament construit exact pe profilul molecular al tumorii, nu pe un protocol general. „Tratamentul este, ca să zic așa, anti-mutația respectivă, țintit împotriva defectului acelei gene. El vine să repare sau să neutralizeze gena defectă”, explică dr. Irina Stancu.

Față de chimioterapia clasică — limitată în administrare din cauza toxicității cumulative — terapiile activate de testele genetice sunt mai bine tolerate, pot fi continuate pe termen lung și produc rezultate pe care oncologia de acum 30 de ani nu le putea anticipa. „Terapia cancerului la momentul actual este înalt personalizată, iar rezultatele sunt spectaculoase”, întărește dr. Stancu.

Procesul de diagnostic: de la biopsie la harta genetică

Pentru ca un pacient să poată beneficia de acest impact pozitiv al medicinei moderne, parcursul de diagnostic trebuie să fie impecabil. Primul pas rămâne biopsia, urmată de analiza anatomopatologică. Ulterior, proba este supusă imunohistochimiei și testării genetice propriu-zise pentru identificarea mutațiilor.

Totuși, drumul nu este întotdeauna lipsit de obstacole logistice sau tehnice, în special în cancerele de plămân. „Unii refuză bronhoscopia, alții nu pot fi investigați adecvat din motive tehnice – de exemplu, nu se poate ajunge cu bronhoscopul la țesutul tumoral sau tumorile sunt foarte sângerânde. Există și proceduri mai invazive, cum e toracotomia exploratorie, dar acestea se fac doar în centre de chirurgie toracică performante, care nu sunt multe în țară”, explică dr. Stancu.

Odată depășite aceste bariere, accesul la terapie devine posibil pentru o gamă largă de pacienți. „În momentul în care avem rezultatul imunohistochimic și testele genetice, toți pacienții pot beneficia de terapii genetice personalizate, indiferent de tipul mutației. Important e să ajungem să facem aceste teste”, subliniază medicul.

Testele genetice în cancerul mamar și rolul factorilor individuali

În cancerul mamar, testarea genetică are deja o tradiție mai lungă — genele BRCA1 și BRCA2 sunt cunoscute publicului larg. Dar tabloul genetic este mai complex, iar gena HER2 este un alt exemplu de marker care influențează decisiv alegerea tratamentului.

Rezultatul testului genetic nu dictează singur schema terapeutică. El este interpretat în context. „Se individualizează în funcție de mutațiile decelate, dar și de stadiul bolii și de performanța biologică a pacientei”, precizează dr. Stancu.

Un alt element care complică tabloul este modul în care fiecare pacient răspunde la tratament, chiar și atunci când mutația identificată este aceeași. „Nu există doi pacienți identici. Unii tolerează perfect terapia genetică, alții fac reacții severe încă de la prima administrare și trebuie să schimbăm schema. Când treci la a doua linie de tratament, eficiența nu mai este aceeași ca în prima linie, însă încercăm să personalizăm cât mai mult terapiile”, precizează medicul.

Când testele nu identifică nicio mutație acționabilă, tratamentul revine la protocoalele standard, adaptate stadiului bolii.

Testarea genetică în cazul istoricului familial de cancer, necesară sau nu?

Dr. Stancu a văzut în practica sa tipare familiale clare. „Am văzut familii în care bunica, mama și fiica au avut cancer; două surori cu cancer mamar, la vârste apropiate; cazuri de cancer tiroidian și de col uterin în aceeași familie”, povestește medicul. Totuși, prezența cancerului în familie nu reprezintă neapărat o indicație de testare genetică preventivă pentru rude.

Dr. Stancu consideră că este mai bine să se pună accent mai degrabă pe monitorizare decât pe testarea genetică preventivă în masă, care poate genera anxietate. Chiar și atunci când o mutație este identificată la un pacient, oncologul temperează îngrijorarea rudelor: „Chiar dacă ești purtător de mutație, nu înseamnă că vei dezvolta boala. Există și alți factori implicați. Eu aș recomanda mai degrabă verificarea periodică, pentru că altfel riști să trăiești cu o frică permanentă.”

Pentru cei cu risc crescut, medicul recomandă atenție la semnale ale corpului care pot părea minore: scădere bruscă în greutate, sângerări inexplicabile, oboseală persistentă.

Dacă există un singur lucru pe care dr. Irina Stancu îl subliniază constant, este acela că, deși tehnologia a avansat enorm, succesul rămâne strâns legat de rapiditatea cu care pacientul ajunge la specialist: „Cancerul este o luptă contra cronometru. Cu cât ajungem mai repede la diagnostic și la terapia potrivită, cu atât cresc șansele de succes. Iar acum, cu testele genetice și tratamentele personalizate, vorbim despre supraviețuire de ani buni în stadii care altădată însemnau doar câteva luni”.