Interviu dr. Miruna Triță, MedLife: despre testul WES și rolul său în diagnosticarea bolilor genetice

Ce este testul WES?

Testul WES (Whole Exome Sequencing sau secvențierea întregului exom) este una dintre cele mai avansate analize genetice disponibile în prezent.

Deși ADN-ul nostru este vast, doar o mică parte din el (aproximativ 1-2%) conține instrucțiunile necesare pentru fabricarea proteinelor care ne fac corpul să funcționeze. Această porțiune se numește exom. Majoritatea variantelor cunoscute care provoacă boli genetice (aproximativ 85%) se află exact în această mică porțiune a exomului. Testul WES analizează regiunile codificatoare ale genelor și ajută la identificarea mutațiilor responsabile de aceste boli.

Când și cui îi este recomandat testul WES?

„ Testarea genetică poate avea un impact major asupra diagnosticului și tratamentului unui pacient. În unele cazuri, poate însemna diferența dintre ani de investigații fără rezultat și un diagnostic clar în doar câteva săptămâni”, explică dr. Triță.

Deși este un instrument extrem de puternic, secvențierea întregului exom nu este o analiză de rutină care se efectuează fără un fundament clinic solid. Selectarea corectă a pacientului este esențială pentru a obține rezultate relevante.

„Este un test foarte bun, dar e foarte important să fie recomandat în cazurile în care chiar poate oferi beneficii clare. Pentru că sunt unele tipuri de mutații pe care nu le poate vedea și în unele cazuri, e posibil ca testele genetice țintite să fie mai utile. Deși e foarte bun, nu e genul de test pentru toată lumea”, subliniază dr. Miruna Triță.

Potrivit medicului, principalele categorii de pacienți care pot beneficia de pe urma acestei testări genetice includ:

• copii cu întârzieri în dezvoltare sau dizabilități intelectuale de cauză necunoscută;
• nou-născuți cu simptomatologie severă, unde rapiditatea diagnosticului este vitală;
• pacienți cu simptome complexe, care afectează mai multe sisteme (neurologic, cardiac, renal etc.), dacă se suspectează o afecțiune genetică;
• persoane care au efectuat deja paneluri genetice restrânse fără a obține un rezultat concludent;
• copii care suferă de infecții recurente și severe, care nu răspund la antibioterapie, ceea ce sugerează o posibilă imunodeficiență;
• persoane cu istoric familial de boli genetice.

„Putem să facem și prevenție în ceea ce privește testele de screening pentru cuplurile care vor să facă un copil și vor să se testeze ca să vadă dacă vreunul dintre parteneri este purtător de anumite variante genetice”, mai precizează dr. Triță.

Cum ajută consilierea genetică?

Consilierea genetică are rolul de a pregăti pacientul sau familia pentru rezultatele neașteptate sau care nu sunt neapărat relevante la momentul respectiv. „Nu căutăm mutații la întâmplare. În funcție de simptome și istoricul pacientului, alegem strategia potrivită. Mai mult, unele rezultate pot releva predispoziții la boli care apar la vârsta adultă, cum ar fi cancerele ereditare. Nu toți pacienții vor să știe acest lucru, de aceea e crucial să discutăm înainte despre ce înseamnă fiecare posibil rezultat”, explică dr. Triță.

De asemenea, interpretarea rezultatelor WES impune o corelare riguroasă între datele genetice și cele clinice/paraclinice. „Am avut un caz de boală granulomatoasă cronică – este o imunodeficiență primară cu transmitere legată de X. Mama copilului era purtătoare și fratele ei avusese aceleași manifestări. Testul WES a identificat o variantă cu semnificație incertă (VUS), dar contextul clinic ne-a permis să o interpretăm ca fiind patogenă. Astfel, copilul a primit un tratament specific, care i-a schimbat complet evoluția”, povestește medicul.

Acest caz evidențiază importanța consilierii genetice post-testare — pentru explicarea incertitudinilor, pentru planificarea terapeutică și pentru informarea membrilor de familie cu risc. În practică, rezultatele pot conduce la schimbarea conduitelor terapeutice, la instituirea unor măsuri de supraveghere specifică sau chiar la intervenții care modifică prognosticul pacientului.