Imunodeficiența primară la copii: Ce trebuie să știi

Cauze

IDP au drept cauză defectele genetice, acestea putând fi moștenite sau prin mutații de „novo”, apărând pentru prima dată în familiile respective.

Diagnostic imunologic

În funcție de tipul IDP, analizele de laborator pot indica: limfopenie, neutropenie, eozinofilie sau trombocitopenie (la nivelul hemogramei), subclase limfocitare cu număr/funcție scăzută (flowcitometrie), scăderea IgA/IgG/IgM sau IgE (în imunogramă), acid uric scăzut, culturi pozitive pentru bacterii sau fungi, test PCR pozitiv pentru virusuri (enterovirus, adenovirus, EBV, CMV), test nitroblutetrazolium sau dihidrorodamină cu valori scăzute, titru scăzut de anticorpi antitetanici, antipneumococici etc.

Investigațiile imagistice pot arăta: absența/hipoplazia timusului, bronșiectazii neexplicabile, boli pulmonare obstructive greu de tratat, diverse tumori.

Diagnosticul diferențial

Diagnosticul diferențial se face cu imunodeficiențele secundare (infecția HIV, post terapia cu penicilamină, săruri de aur, fenitoină, carbamazepină, acid valproic, sulfasalazină, hidroxiclorochină și antiinflamatoriii steroidiene și nonsteroidiene), boli neurologice (ataxie, atrofii spinocerebeloase, tumori neurologice), afecțiuni hematologice (limfoame), afecțiuni alergice sau autoimune (lupus) etc.

Tratamentul imunodeficiențelor primare

Tratamentul imunodeficiențelor primare presupune în special tratamentul complicațiilor acestora, de cele mai multe ori infecțioase, și mai puțin tratamentul etiologic, care, încă, nu este posibil. Reducerea afecțiunilor infecțioase se face atât prin reducerea expunerii la agenții infecțioși, cât și folosirea precoce, prelungită, bine țintită și uneori agresivă, a antibioticelor, antiviralelor și antifungicelor.

Tratamentul fiziopatologic presupune folosirea imunoglobinoterapiei de înlocuire. În tabelul de mai jos sunt sintetizate regulile de bază ale terapiilor.

Deficite imunoglobulinice:

• terapia infecțiilor cu doze adecvate de medicamente;
• substituția imunoglobulinică intravenoasă/subcutanată;
• profilaxie antibiotică;
• terapia suportivă: suport cardio-pulmonar, hidratarea și suport nutritiv po/iv.

Imunodeficiențe combinate T și B:

• nu vaccinuri vii atenuate;
• profilaxie antibiotică;
• substituția imunoglobulinică intravenoasă;
• terapia suportivă;
• IFN-γ;
• transplant de celule stem;
• terapia citokinică (în special ÎL 2);
• terapia genetică.

Deficite fagocitice:

• terapia cu factorul de stimulare a coloniilor granulocitare (G-CSF);
• IFN-γ;
• profilaxie antibiotică (vezi mai sus);
• transplant de celule stem.

Indicațiile substituției imunoglobulinice intravenoase/subcutanate în IDP sunt cuprinse în tabelul de mai jos.

Deficite imunoglobulinice:

• Agamaglobulinemia cu absența celulelor B;
• Deficiențe cu recombinarea „switch-ului” claselor imunoglobulinice (prin defecte ale limfocitelor B);
• Imunodeficiență comună variabilă.

Imunodeficiențe combinate T și B:

• Imunodeficiențe combinate severe;
• Deficiențe cu recombinarea „switch-ului” claselor imunoglobulinice.

Alte imunodeficiențe:

• Sindromul Wiskot-Aldrich;
• Ataxia telangiectazia;
• Sindromul Di George.