Sindromul Reye: cauze, simptome, diagnostic si tratament

Despre Sindromul Reye

Sindromul Reye este o afecţiune rară, dar extrem de gravă, care afectează în principal sugarii şi copiii, cu o incidenţă maximă între cinci şi 14 ani.

Sindromul Reye asociază encefalopatie neinflamatorie acută şi insuficienţă hepatică acută, caracterizându-se, astfel, clinic - prin suferinţă cerebrală acută şi biologic - prin suferinţă hepatică. Boala are un potenţial fatal.

Factori de risc

O serie de factori prezintă un risc crescut de apariţie a sindromului Reye:

• vârsta;
• infecţia virală: virusul varicelo-zosterian, virusul influenza A şi B, parainfluenza, adenovirusuri, echovirusuri, virusul Epstein Barr, cytomegalovirusul, virusul herpes simplex, coxsackie A şi B, virusul rubeola, hepatitis A şi B;
• infecţia bacteriană, în cazuri rare: Bordetella pertussis, Shigella, Salmonella, Mycoplasma, Chlamydia;
• vaccinarea cu virusuri vii;
• medicamentele care au în compoziţie salicilaţi;
• substanţele toxice: insecticide, pesticide, ciuperci hepatotoxice;
• factorii genetici;
• erorile metabolice congenitale: principalele erori înnăscute de metabolism, care pot prezenta tablou clinic şi biologic de sindrom Reye-like, sunt: tulburări ale metabolismului proteic (aminoacidopatii, acidopatii organice, defecte ale ciclului ureei), tulburări determinate de intoleranţa la glucide, boli lizozomale de stocare.

Diagnosticare

Diagnosticul precoce al sindromului Reye este esenţial, pentru că poate salva viaţa pacientului. Pediatrul se bazează pe datele furnizate din trei surse:

• anamneza: sugerează că simptomatologia se instalează la un interval de până la trei săptămâni după un episod de infecţie virală (cel mai frecvent, gripă sau varicelă) şi/ sau administrarea de salicilaţi la copii;
• tabloul clinic: constă în debut brusc după încheierea unui episod viral, cu vărsături, fenomene neurologice, care avansează rapid de la letargie, somnolenţă, până la convulsii şi comă profundă;
• taboul paraclinic: nu există teste specifice pentru sindromul Reye:
  • -cea mai frecventă modificare de laborator este creşterea nivelului amoniacului seric;
  • -testele hepatice suferă modificări variabile: transaminazele (TGO, TGP) pot creşte până la de trei ori valorile normale, timpul de protrombină (TP) şi timpul de tromboplastină parţial activate (APTT) sunt prelungite de 1,5 ori faţă de valorile normale, bilirubina serică are frecvent valori de 2-3 mg/ dl;
  • -creşterile amilazelor şi lipazelor sugerează pancreatita;
  • -secundar vărsăturilor se instalează acidoza metabolică, iar nivelul bicarbonatului seric scade;
  • -hipoglicemia este prezentă mai ales în afectarea neurologică severă;
  • -sunt semnalate creşteri ale unor aminoacizi, precum alanina, glutamina, glutamatul, lizina şi alfa-amino-N-butiratul;
  • -acizii graşi liberi pot avea un nivel crescut;
  • -se semnalează creşteri ale ureei serice, creatininei şi acidului uric seric;
  • -se recomandă teste specifice pentru erorile congenitale metabolice, care trebuie să includă evaluarea defectelor de oxidare a acizilor graşi, ale ciclului ureei, ale metabolismului glucidic şi aminoacidurii organice;
  • -acizii organici urinari pot fi normali sau crescuţi: lactic, piruvic, acetoacetic, beta-hidroxibutiric, propionic;
  • -densitatea urinară este peste limita superioară a normalului;
  • -tomografia computerizată poate evidenţia edem cerebral;
  • -RMN-ul cerebral poate evidenţia leziuni talamice simetrice în substanţa albă şi în ganglionii bazali;
  • -EEG electroencefalograma arată unde lente în stadiile iniţiale şi aplatizate în stadiile avansate.

Există şi metode invazive de diagnostic, necesare pentru evaluarea altor posibile cauze de afectare a ficatului şi a altor probleme neurologice:

• puncţia lombară: elimină alte probleme de diagnostic, precum meningita sau encefalita, care prezintă semne şi simptome asemănătoare. În sindromul Reye, lichidul cefalorahidian este normal;
• biopsia hepatică: permite diagnosticul diferenţial cu al altor afecţiuni ale ficatului;
• biopsia de piele: alături de analizele de sânge şi de urină, permite diagnosticul bolilor înnăscute de metabolism, în principal al defectelor de oxidare a acizilor graşi.

CDC (Centrul pentru Controlul Bolilor din SUA) defineşte sindromul Reye conform următoarelor criterii:

• encefalopatie acută neinflamatorie, documentată clinic prin alterarea stării de conştienţă şi paraclinic prin examenul LCR, care evidenţiază maximum 8 leucocite/ mm3 (frecvent limfocite) sau evidenţierea în biopsia cerebrală a edemului cerebral, fără inflamaţie meningeală;
• hepatopatia este documentată prin biopsia hepatică sau autopsia care arată steatoza hepatică, fără inflamaţie şi prin creşterea de minimum trei ori a valorilor TGO şi TGP, precum şi creşterea amoniemiei;
• excluderea altor etiologii de suferinţă neurologică şi hepatică.

Complicaţii

Sindromul Reye poate genera o serie de complicaţii:

• neurologice: status epileptic, hernii cerebrale, diabet insipid, secreţie inadecvată de hormon antidiuretic SIADH;
• respiratorii: pneumonie de aspiraţie, insuficienţă respiratorie acută;
• cardiace: aritmii cardiace, infarct miocardic acut, colaps;
• digestive: sângerări gastrointestinale, pancreatită;
• renale: insuficienţă renală acută;
• sepsis;
• deces.