Interviu Dr. Aleksander Bello, MedLife: despre testarea genetică pentru boli cardiovasculare

Cum influențează genetica sănătatea cardiovasculară?

Numeroase boli cardiovasculare pot avea o componentă genetică. Dr. Bello explică: „Toate afecțiunile, în special cele cardiace, pot să apară din cauza anumitor factori care țin de mediu, stil de viață sau alte patologii, de la poluare și fumat, la stres, temperaturi extreme, obezitate sau diabet. Altele pot fi strict genetice, prin mutații ale unor gene care afectează structura unor proteine din componenta mușchiului cardiac sau a vaselor de sânge, iar altele pot fi o combinație de factori genetici și de mediu.”

În funcție de numărul de mutații implicate, bolile cardiovasculare cu determinism genetic pot fi clasificate ca monogenice (când sunt determinate de mutația unei singure gene) sau poligenice (când sunt determinate de acțiunea combinată a mai multor mutații minore, sub influența stilului de viață și factorilor de mediu). De exemplu, boala aterosclerotică, care provoacă infarctul miocardic și AVC-ul, se încadrează în a doua categorie.

Când se recomandă testarea genetică pentru boli cardiovasculare?

În general, testarea genetică este recomandată atunci când există antecedente familiale relevante sau alte indicii concrete.

De exemplu, odată identificată o afecțiune cardiovasculară cu transmitere ereditară la un pacient, se recomandă automat testarea genetică a rudelor de grad I. Dacă și acestea prezintă mutația genetică, testarea va include și rudele lor de gradul I. Acest proces este denumit „testare în cascadă” și trebuie efectuat întotdeauna cu consilierea unui medic genetician.

„La ce ajută? Identificăm persoanele la mare risc să facă o anumită afecțiune și le monitorizăm pe termen lung, iar asta înseamnă un prognostic mai bun, o calitate mai bună a vieții și un risc mult mai mic de moarte subită, inclusiv prin simpla personalizare a nivelului de efort pe care fiecare individ îl poate face”, spune dr. Bello.

Identificarea timpurie a riscului de boală este extrem de important, mai ales în contextul în care bolile cardiace cu determinism genetic tind să se manifeste timpuriu, chiar și la 25 - 40 de ani, dacă vorbim despre boli monogenice, evoluează mai rapid și cresc riscul de moarte subită comparativ cu afecțiuni fără componentă ereditară. „Iar moartea subită la această vârstă e o dramă pentru toată familia”, spune dr. Bello.

Din categoria bolilor cardiovasculare pentru care recomandă testarea genetică, dr. Bello menționează cardiomiopatiile, bolile care cauzează tulburări de ritm, anevrismele aortice și boala aterosclerotică. Identificarea cauzei genetice permite intervenții eficiente: modificarea stilului de viață, inițierea timpurie a tratamentului, ajustarea activității fizice și controlul strict al factorilor de risc cardiovascular.

Există anumite semne sau simptome care pot indica necesitatea testării genetice?

Nu există manifestări specifice pentru bolile cardiace cu componentă genetică. Simptomele sunt cele clasice: oboseală la efort, durere în piept, amețeli sau pierderi de conștiență.

De multe ori, modificările sunt descoperite în cursul unor investigații de rutină — un EKG, un control pentru medicina muncii sau evaluarea înaintea participării la competiții sportive. Pentru anevrismele aortice, frecvent aceste dilatații se descoperă întâmplător la o radiografie sau CT toracic efectuate din alte motive.

Odată apărută suspiciunea, se impun investigații mai detaliate și un diagnostic precis, moment în care se poate decide necesitatea testării genetice.

Când NU este recomandată testarea genetică?

Persoanele perfect sănătoase, fără simptome cardiace, fără modificări la electrocardiogramă sau la ecografia cardiacă și fără istoric familial de evenimente cardiace grave, nu au nevoie de testare genetică de rutină pentru bolile cardiovasculare, consideră dr. Bello.

„Nu ne ajută la nimic. Dimpotrivă, poți descoperi multe alte mutații, care nu au semnificație patologică”, explică medicul.