RUTINA DE VINERI
20% reducere la consultații și analize!
Despre hipercolesterolemia esențială
Mortalitatea cardiovasculară reprezintă principala cauză de deces în țările în curs de dezvoltare. Printre factorii de risc favorizanți care determină apariția aterosclerozei, cu creșterea riscului de dezvoltare a bolilor cardiovasculare precum infarctul miocardic, accidentul vascular cerebral și boală arterială periferică, se numără și dislipidemia. Aceasta include un spectru larg de anomalii ale fracțiunilor lipidice.
Colesterolul este cea mai cunoscută substanță datorită asocierii sale cu ateroscleroza și cu bolile de inimă. Acesta este prezent în țesuturi și plasmă sub formă de colesterol liber sau esterificat. Colesterolul reprezintă o componentă structurală a membranelor și a stratului exterior al lipoproteinelor și este precursorul sintezei de acizi biliari, hormoni sexuali, hormoni suprarenali și vitamina D.
Aproximativ 25% din colesterol provine din alimentație (din alimente de origine animală), iar restul este sintetizat de celule, mai ales de hepatocit. Elementul important în producție este reprezentat de enzima HMG CoA reductază. Antagonizarea acesteia cu statine determină reducerea importantă a colesterolului endogen. În același timp, din punct de vedere fiziopatologic, intervin mecanismele compensatorii, care vor fi combătute prin adăugarea la tratamentul cu statină a ezetimibului, respectiv antagoniștilor de PCSK9.
În ceea ce privește ținta terapeutică în prevenirea bolilor cardiovasculare, este vorba de colesterolul transportat de LDL (LDL colesterol), el fiind aterogen, în timp ce HDL este anti-aterogen.
Cauze
Hipercolesterolemia esențială este moștenită genetic, fiind caracterizată de o reducere a activității receptorilor LDL sau absența acestora.
Forma heterozigotă, cea mai frecventă, se caracterizează printr-un nivel al colesterolului cuprins între 200-400mg/dl.
Forma homozigotă este forma cea mai severă, în care valorile colesterolului depășesc 500mg/dl. LDL plasmatic se depune în țesuturi și formează xantoame tendinoase, xantelasme și ateroame.
Simptome
Principalele manifestări clinice ale afecțiunilor lipidice sunt cele legate de boala cardiovasculară simptomatică. Există, de asemenea, și alte elemente clinice:
- xantoame - depozite grase care se găsesc pe tendoane, coate, fese și genunchi;
- xantelasme sau arc cornean prematur sub 45 de ani - depunerea depozitelor lipidice intracelular, la nivelul tegumentului periorbital.
Diagnosticare
Importanța diagnosticării precoce a dislipidemiei este dată de reducerea riscului de boală cardiovasculară aterosclerotică.
Investigarea inițială a pacienților se bazează pe înregistrările clinice și examenul fizic, inclusiv evaluarea factorilor de risc pentru boala arterială coronariană și determinarea lipidelor plasmatice.
De asemenea, este importantă excluderea cauzelor secundare:
- aspecte legate de dietă (aport caloric crescut, obezitate, consum excesiv de lipide săturate și carbohidrați);
- medicamente (diuretice, beta blocante, contraceptive orale, terapia de substituție hormonală, glucocorticoizi, derivați de acid retinoic, ciclosporină, medicație antiretrovirală);
- diabet zaharat;
- hipotiroidism;
- hepatopatii (boli hepatice cronice, coroză biliară primitivă, icter obstructiv);
- pancreatită;
- nefropatii (sindrom nefrotic, insuficientă renală).
Evaluarea corectă a lipidogramei se realizează prin recoltarea de probe de sânge a jeun, respectiv după minimum 10-12 ore de la ultima masă și în absența consumului de alcool în ultimele 24-48 de ore. Determinarea profilului lipidic presupune măsurarea în sângele venos a colesterolului total, LDL colesterol, HDL colesterol, trigliceride și non HDL colesterol.
La pacienții cu risc crescut cardiovascular și la cei cu istoric familial de boală cardiovasculară prematură se analizează și concentrația lipoproteinei (a).
Pentru identificarea pacienților cu hipercolesterolemie esențială, medicul specialist cardiolog poate utiliza criterii de diagnostic care includ:
- antecedentele familiale;
- istoricul clinic personal;
- examenul clinic;
- valoarea LDL colesterol;
- analiza ADN.
După calcularea scorului, diagnosticul este cert în momentul în care se întrunesc mai mult de 8 puncte.
Tratament
De-a lungul timpului au fost elaborate o serie de sisteme de evaluare a riscului cardiovascular. În prezent, folosim riscul SCORE 2, care estimează riscul de eveniment cardiovascular fatal în următorii 10 ani la indivizii sănătoși fără o boală cardiovasculară documentată, respectiv infarct miocardic, accident vascular cerebral, boală arterială periferică.
Principalul obiectiv al tratamentului dislipidemiei este reprezentat de prevenirea bolilor cardiovasculare aterosclerotice, dar și a complicațiilor sale.
Modalitățile de tratament recomandate sunt modificarea stilului de viață, inclusiv modificări ale regimului alimentar, reducerea greutății și practicarea activităților fizice, asociate tratamentului farmacologic.
Recomandările necesare modificării stilului de viață includ:
- o dietă mediteraneană, bazată pe consumul de legume, fibre, nuci, cereale integrale, peşte;
- înlocuirea alimentelor bogate în grăsimi trans sau saturate (margarină, uleiuri tropicale, carne grasă și procesată, dulciuri, smântână, unt, brânză) cu grăsimi mononesaturate (ulei de măsline extravirgin) și grăsimi polinesaturate (uleiuri vegetale non-tropicale);
- reducerea aportului de sare la mai puțin de 5g/zi;
- evitarea consumului de alcool;
- limitarea aportului de băuturi și alimente cu zaharuri adăugate;
- evitarea fumatului;
- activitate fizică minimum 30 de minute/zi, zilnic; aceasta ajută la menținerea densității osoase, la creșterea flexibilității și rezistenței și la îmbunătățirea sensibilității la insulină, creșterea HDL colesterolului; activitatea fizică poate include mersul rapid, utilizarea unei biciclete staționare, gimnastică aerobică în apă, activitatea casnică, tunderea gazonului, dar și activitatea sportivă (schi, baschet sau volei).
Tratamentul farmacologic include o mare varietate de substanțe cu mecanisme diferite de acțiune:
- inhibitori ai sintezei de colesterol (statină - inhibitori de reductază HMG CoA);
- inhibitori ai absorbției intestinale a colesterolului (ezetimibe, steroli vegetali);
- interferează cu absorbția acizilor biliari la nivel intestinal (rășini schimbătoare de ion);
- blocarea enzimei PCSK9 prin utilizarea de anticorpi monoclonali cu o eficientă foarte mare.
Agenții terapeutici reduc nivelul colesterolului și cresc expresia receptorilor LDL în celule hepatice, reducând astfel nivelul plasmatic al LDL colesterol.
Pe lângă inhibarea etapei de sinteză a colesterolului, statinele prezintă și numeroase efecte pleiotrope, respectiv:
- îmbunătățirea disfuncției endoteliale;
- efecte antioxidante;
- antiinflamatoare și stabilizarea plăcii de aterom.
Astfel, statinele reprezintă cheia de boltă a terapiei LDL colesterolului, recomandându-se tuturor bolnavilor, atât pentru prevenția secundară, dar și primară. În cazul în care țintele terapeutice clar stabilite în funcție de riscul cardiovascular individualizat nu sunt atinse, se va asocia statinelor și un tratament cu ezetimibe și anticorpi monoclonali anti PCSK9.
Ghidul Societății Europene privind Managementul Dispidemiilor (2019) menționează cu exactitate țintele terapeutice și parametrii de monitorizare a enzimelor hepatice, musculare în timpul terapiei medicamentoase.
Forma homozigotă a hipercolesterolemiei familiale este întotdeauna o boală extrem de gravă care, netratată, duce la deces în adolescență sau la vârstă tânără prin ischemie miocardică. În situația aceasta, statinele au efecte neglijabile, ca urmare a lipsei receptorilor LDL sau disfuncționalității lor. Astfel, se recomandă tratament intensiv hipolipemiant, chiar și plasmafereză. Inhibitorii de PSCK9 și-au dovedit eficiența în reducerea nivelului de LDL colesterol cu până la 70%.
Complicații
Hipercolesterolemia face parte din rândul factorilor de risc aterotrombotic care induce disfuncția endotelială cu o creștere a stresului oxidativ, a coagulării și a inflamației, elemente esențiale în inițierea și progresia aterosclerozei. Ateroscleroza este cauza principală a bolii coronariene, a bolii arteriale periferice și a accidentului vascular cerebral.
Prevenție
Măsurile igieno-dietetice generale privind un stil de viață sănătos sunt recomandate tuturor pacienților cu dislipidemie, în vederea reducerii riscului cardiovascular.
Un alt aspect extrem de important în hipercolesterolemia esențială este screeningul familiei, testarea acesteia și inițierea cât mai timpurie a tratamentului farmacologic în vederea scăderii riscului cardiovascular.
Bibliografie
- Semenkovich, Clay F, et al. „Disorders of Lipid Metabolism”, Elsevier EBooks, 1 Jan. 2016, pp. 1660–1700, profiles.wustl.edu/en/publications/disorders-of-lipid-metabolism-2, https://doi.org/10.1016/b978-0-323-29738-7.00037-x
- Catapano, Alberico L, et al. „2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias”, European Heart Journal, vol. 37, no. 39, 27 Aug. 2016, pp. 2999–3058, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27567407/, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehw272
- Jellinger, Paul S, et al. „American Association of Clinical Endocrinologists and American College of Endocrinology Guidelines for Management of Dyslipidemia and Prevention of Cardiovascular Disease”, Endocrine Practice, vol. 23, 1 Apr. 2017, pp. 1–87, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28437620/, https://doi.org/10.4158/ep171764.appgl
- Sisman, Ana. „Curs 4 - RCV Management”, Scribd, 2019, ro.scribd.com/document/456124310/Curs-4-RCV-management
- Oesterle, Adam, et al. „Pleiotropic Effects of Statins on the Cardiovascular System”, Circulation Research, vol. 120, no. 1, 6 Jan. 2017, pp. 229–243, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28057795/, https://doi.org/10.1161/circresaha.116.308537
Alte afecțiuni similare
Hidrocel
Hidrocelul reprezintă o acumulare de lichid în jurul testiculului (hidrocel testicular) sau la nivelul funiculului spermatic (hidrocel funicular/ chist de cordon...
Vezi detalii
Hidronefroza
Hidronefroza reprezintă umflarea unuia sau a ambilor rinichi, din cauza acumulării de urină în căile urinare superioare. Acest lucru se întâmplă atunci când urina nu se...
Vezi detalii
Hidrosadenita
Hidrosadenita, cunoscută şi sub denumirea de „hidrosadenită supurativă”, este o afecțiune cronică a pielii, caracterizată prin formarea unor mici umflături dureroase sub...
Vezi detalii
Hipercolesterolemie
Hipercolesterolemia este o afecțiune frecventă care presupune prezența în organism a unui nivel neobișnuit de ridicat de grăsimi în sânge.Aceste grăsimi includ...
Vezi detalii
Hiperglicemie
Hiperglicemia apare în momentul în care există prea mult zahăr (glucoză) în sânge şi este denumită şi glicemie crescută. Afecțiunea este declanșată atunci când corpul...
Vezi detalii
Hiperlaxitate ligamentară
Hiperlaxitatea ligamentară este afecțiunea care presupune o elasticitate exagerată a ligamentelor articulare. Ligamentele sunt țesuturile conjunctive care conectează și...
Vezi detalii
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
