Publicat la: 
16/11/2017

Premiera in medicina: oamenii de stiinta editeaza ADN-ul in corpul uman

Pentru prima data, oamenii de stiinta au editat ADN-ul in corpul unui pacient, in incercarea de a vindeca o tulburare genetica prin schimbarea permanenta a genomului uman. Stirea, publicata miercuri de Associated Press, reprezinta un reper major in domeniul stiintei, informeaza gizmodo.com.

Terapiile care au ca scop tratarea afectiunilor prin modificare genetica au facut progrese in ultimul an, insa majoritatea procedurilor s-au bazat pe efectuarea modificarilor genetice in laborator si transfuzia celulelor corectate la pacient. Cu toate ca o astfel de abordare asigura medicii ca tratamentul nu cauzeaza efecte nedorite inainte ca celulele sa fie transfuzate, aceasta metoda limiteaza tratamentul la o serie de afectiuni, precum este cazul cancerului de sange, caz in care celulele pot fi modificate cu usurinta intr-un mediu controlat in afara organismului uman.

Pacientului Brian Madeaux, in varsta de 44 de ani, i-a fost conectat un dispozitiv intravenos care a transportat in organism miliarde de copii ale unei gene cu rol de corectie, alaturi de un instrument genetic concepul special pentru a taia si inlocui gena afectata in ADN-ul sau.

Acesta sufera de o boala metabolica numita sindromul Hunter, descrisa prin lipsa unei enzime ce descompune carbohidratii. Daca procedura va fi realizata cu succes, gena corectiva se va deplasa la ficat, unde proteinele si zincul continute de instrumentul introdus in organismul sau vor inlocui gena ce cauzeaza aceasta afectiune cu cea conceputa special pentru a ii ajuta organismul sa produca aceasta enzima, necesara unei digestii sanatoase.

Pacientul a fost internat pentru aceasta interventie la spitalul UCSF Benioff Childrens Hospital, din Oakland, fiind primul pacient ce participa la un studiu clinic care utilizeaza tehnica nucleului de zinc pentru a trata sindromul Hunter.

Alte doua studii pe aceasta tema sunt in curs de desfasurare si utilizeaza aceeasi strategie de editare a genomului pentru tratarea hemofiliei B si sindromului Hurler, o boala inrudita cu sindromul Hunter si descrisa prin acumularea compusilor glucidici in viscere ce cauzeaza un deficit de enzima alfa-hialuronidaza.

In cazul pacientului Madeux, numai 1% din celulele sale hepatice trebuie corectate pentru a trata eficient boala. Specialistii vor afla in trei luni daca interventia realizata functioneaza.