RUTINA DE VINERI
20% reducere la consultații și analize!
Despre leucinoză
Leucinoza se caracterizează prin concentrații crescute în plasmă de aminoacizi cu lanț ramnificat (leucină și izoleucina) și niveluri ridicate în urină de cetoacizi cu lanț ramnificat, precum lactatul și piruvatul, ceea ce oferă urinii mirosul de sirop de arțar, fiind denumită și boala urinii cu sirop de arțar.
De obicei se prezintă între a patra și a zecea zi de viață cu simptome neurologice și gastrointestinale. Specific este mirosul distinctiv de sirop de arțar pe pielea copilului sau al urinii acestuia.
O evoluție favorabilă a bolii este posibilă doar cu inițierea cât mai devreme a tratamentului, înainte de apariția simptomelor, netratată fiind fatală, moartea survenind rapid.
Cauze
Principala cauza a leucinozei este o modificare genetică cu care se naște o persoană, manifestându-se printr-un defect al complexului alfa-cetoacid dehidrogenază cu lanț ramnificat, care are drept rezultat creșterea aminoacizilor cu lanț ramnificat în plasmă, alfa-cetoacizi în urină și producerea mirosului specific de sirop de arțar.
O formă a acestei boli se caracterizează prin faptul că persoanele par sănătoase în perioada neonatală, deși mirosul de sirop de arțar poate fi prezent. Ulterior, în primii ani de viață, vor apărea probleme în hrănire, faliment de creștere sau dizabilități intelectuale.
O altă formă a acestei boli se caracterizează prin faptul că persoanele sunt complet asimptomatice, având o creștere armonioasă și o dezvoltare neurologică normală, chiar și cu o dietă nerestrictivă. În schimb, în timpul perioadelor de stres, simptomele pot să apară.
Două alte forme sunt reprezentate de formă sensibilă la tiamină și de deficitul de vitamina E-3, având manifestări neurologice cu debut precoce până la boală hepatică izolată la adult.
Factori de risc
Factorul de risc cel mai important este reprezentat de o mutație în gene care codifică anumite subunități ale cetoacidului dehidrogenazei cu lanț ramnificat.
Prezența acestei mutații va determina apariția unei forme a leucinozei.
Simptome
Există cinci fenotipuri clinice distincte ale leucinozei și pot fi clasificate în funcție de vârstă de debut, severitatea simptomelor și răspunsul la suplimentarea cu tiamină.
Varianta clasică a leucinozei prezintă anumite simptome în anumite decade de viață precum:
Pentru leucinoza din perioada neonatală, simptomele pot fi:
- miros de sirop de arțar în cerumen și urină;
- iritabilitate;
- dificultăți în hrănire;
- letargie (somn foarte adânc, în timpul căruia pulsul și respirația devin abia perceptibile);
- apnee intermitentă;
- opistotonus (spate extrem de arcuit din cauza spasmelor musculare);
- mișcări „de bicicletă”.
Pentru sugar și copilul mic, simptomele pot fi reprezentate de:
- greață;
- anorexie;
- distonie (spasme musculare involuntare și tensiune musculară excesivă);
- ataxie (incapacitatea de a coordona activitatea musculară în timpul mișcărilor voluntare, în absența unui deficit al forței musculare).
În cazul vârstnicilor, simptomele pot fi reprezentate de:
- tulburări cognitive;
- hiperactivitate;
- tulburări de somn;
- halucinații;
- distonie focală;
- coreoatetoza (spasme musculare, hipotonie sau hipertonie, afectând capacitatea de mișcare, postură și mersul pe jos);
- ataxie.
Varianta intermediară a leucinozei prezintă simptome precum:
În cazul perioadei neonatale:
- miros de sirop de arțar în cerumen și urină;
În cazul unei vârste mai crescute:
- probleme de hrănire;
- retard de creștere;
- dezvoltare întârziată.
Pentru varianta intermitentă, simptomele pot fi:
- creștere normală și dezvoltare neurologică normală;
- în situații de stres, poate apărea encefalopatia.
Varianta care răspunde la tiamină poate prezenta simptomatologie similară cu forma intermediară.
Varianta prin deficiență de vitamina E3 poate prezenta simptome precum:
- din punct de vedere neurologic, pot să apară: hipotonie, întârziere în dezvoltare, emeza (vărsătură), hepatomegalie, letargie, convulsii, spasticitate, sindrom Leigh (primele simptome fiind reprezentate de lipsa de aspirație la copii, pierderea controlului capului și a mișcărilor voluntare);
- din punct de vedere hepatic, simptomele pot fi: greață, emeza, hepatomegalie, encefalopatie hepatică.
Diagnosticare
În urmă identificării oricărui simptom dintre cele prezente mai sus, este recomandată vizita la medicul de familie care, în urmă unui examen fizic și a unui istoric amănunțit, va putea recomanda un laborator de analize și alți specialiști pentru identificarea cauzei simptomelor.
Diagnosticul leucinozei se bazează pe spectrometria de masă în tandem a unei probe de sânge și analiză aminoacizilor prin cromatografia în gaz a unei probe de urină.
Spectrometria de masă în tandem poate fi utilizată ca metodă de screening la nou-născuți.
Diagnosticul prenatal necesită teste genetice moleculare, în cazul în care sunt anumite motive care reies din istoricul gravidei.
Prezentarea clasică apare în perioada neonatala cu întârziere în dezvoltare, eșec de creștere, dificultăți de hrănire și miros de arțar în cerumen și urină.
Diagnosticul de certitudine este confirmat prin identificarea genelor patogene.
Tratament
Tratamentul leucinozei are că scop normalizarea nivelurilor de aminoacizi cu lanț ramnificat din plasmă și vizează două componente principale:
- dieta pe tot parcursul vieții;
- tratamentul activ al episoadelor de deteriorare metabolică acută.
Dietă constă în restricția alimentară prin reducerea aminoacizilor cu catenă ramnificată și monitorizarea metabolică atentă.
Pentru minimizarea episoadelor de decompensare metabolică, se recomandă creșterea aportului de aminocizi fără catenă ramnificată, scăderea aportului de leucină și oferirea de hrăniri mici, dar frecvente.
Monitorizarea concentrațiilor plasmatice de aminoacizi cu catenă ramnificat este necesară pentru a ajusta dietă în timpul bolii.
Alte linii de tratament pot fi reprezentate de:
- dializă,
- hemofiltrare;
- nutriție parenterală și/sau hrănire cu ajutorul tubului.
În cazul unui episod de deteriorare metabolică acută:
- se oprește aportul de proteine timp de 24-72 de ore;
- hidratare și sprijin caloric;
- corectarea anomaliilor metabolice;
- eliminarea metaboliților toxici;
- abordarea cauzei de bază a crizei metabolice;
- suplimentarea cu cofactori;
- minimizarea sechelelor clinice asociate;
- înlăturarea stresorului care a condus la apariția episodului de decompensare acută.
Complicații
În perioada neonatală, leucinoza poate duce la complicații neurologice ireversibile, inclusiv mișcări stereotipe, decompensare metabolică și deces, dacă este netratată.
Alte complicații ce pot să apară sunt reprezentate de:
- edem cerebral;
- pancreatita acută;
- distonie asociată cu o criză metabolică.
Prevenție
Prevenția urmărește următoarele aspecte:
- prin evaluarea rudelor expuse riscului, se poate determina dacă frații nou-născuți ai unui individ cu leucinoză sunt afectați;
- transplantul hepatic (oferă persoanelor afectate o dietă nerestricționată și le protejează de crizele metabolice);
- un test ce determină dacă persoană afectată poate avea o afecțiune sensibilă la tiamină.
Bibliografie
- Tsareva, Ju A, et al. “Leucinosis, or Maple Syrup Urine Disease (Lecture and a Clinical Case).” Alʹmanah Kliničeskoj Mediciny, vol. 48, no. 4, 22 Oct. 2020, pp. 254–262, https://almclinmed.ru
- Blackburn, Patrick R, et al. “Maple Syrup Urine Disease: Mechanisms and Management.” The Application of Clinical Genetics, vol. Volume 10, 1 Sept. 2017, pp. 57–66, https://www.ncbi.nlm.nih.gov
- Strauss, Kevin A, et al. “Maple Syrup Urine Disease.” Nih.gov, University of Washington, Seattle, 23 Apr. 2020, www.ncbi.nlm.nih.gov
Alte afecțiuni similare
Leucemie limfatică cronică
Leucemia poate afecta celulele roșii din sânge, celulele albe din sânge și trombocitele.Leucemia limfocitară cronică (LLC) este un tip de cancer al sângelui și al...
Vezi detalii
Leucemie mieloidă acută
Leucemia mieloidă acută (LMA) este un tip de cancer care își are originea în măduva osoasă, regiunea profundă a unor oase, responsabilă de formarea globulelor albe şi...
Vezi detalii
Leucemie mieloidă cronică
Leucemia mieloidă cronică este un tip de cancer care se declanșează în celulele mieloide sau celulele stem din măduva osoasă în care formează sângele. Boala duce la...
Vezi detalii
Leucopenie
O persoană cu leucopenie are un număr scăzut de globule albe, sau leucocite, în sânge. Leucopenia implică, de obicei, o lipsă de neutrofile, care sunt un tip de celule...
Vezi detalii
Leucoplazie
Leucoplazia este o afecțiune a mucoasei bucale, în special a limbii, care constă în apariția unor pete albe sau gri, de obicei nedureroase, care nu dispar la fricțiune....
Vezi detalii
Leziuni vasculare
Sistemul vascular este alcătuit dintr-o rețea de vase care transportă sângele în corp. Când acest sistem devine compromis, se pot dezvolta leziuni vasculare sub formă de...
Vezi detalii
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
