medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Distonia

Distonia

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre distonie

Distonia este o tulburare de mișcare caracterizată prin contracție musculară involuntară, intermitentă sau susținută, ce poate duce la mișcări repetitive, la posturi involuntare sau la ambele.

Distonia poate afecta o singură parte a corpului (distonie focală), două sau mai multe părți adiacente (distonie segmentară) ori toate părțile corpului (distonie generală). Spasmele musculare pot varia, de la ușoare la severe; acestea pot fi dureroase, interferând cu îndeplinirea sarcinilor zilnice.

Nu există un remediu pentru distonie, dar medicamentele și terapia pot ameliora simptomele. Chirurgia este folosită uneori, pentru a dezactiva sau regla nervii sau anumite regiuni ale creierului la persoanele cu distonie severă.


Tipuri de distonie

Distonia poate fi clasificată în funcție de cauze, de vârsta de debut a simptomelor și de partea corpului pe care o afectează:

În funcție de cauze:

  • distonie primară: nu există o anumită etiologie și distonia este unica manifestare;
  • distonie secundară: survine în contextul unei boli neurologice, în cadrul căreia distonia este doar una din manifestări.

În funcție de vârsta de debut:

  • sub 30 ani: are o probabilitate mai mare de a evolua spre o formă generalizată;
  • peste 30 ani: de obicei, forme focale.

În funcție de partea corpului afectată:

  • distonie focală: afectează o anumită parte a corpului. Cele mai întâlnite sunt:
    • blefarospasmul: distonie a musculaturii faciale, care poate evolua de la o simplă creștere a frecvenței clipitului până la o contracție puternică a musculaturii faciale, cu perturbarea vederii; principalul mușchi implicat este orbicularul ochiului. Femeile sunt mai frecvent afectate, iar vârsta medie de diagnosticare este după 60 de ani;
    • distonia cervicală: torticolisul este cea mai frecventă formă de distonie focală, constând în contracția musculaturii cervicale, ceea ce duce la o postură anormală a capului, gâtului și umărului; poziția anormală poate consta în: răsucirea capului - toticollis, înclinarea laterală - laterocollis, flexie - anterocollis sau extensia capului - retrocollis;
    • distonia oromandibulară: afectează mișcările limbii și ale mandibulei, cu apariția dizartriei, a dificultăților de masticație și înghițire; de multe ori, se asociază cu distonia cervicală și blefarospasm;
    • distonia laringiană: disfonia spasmodică, prin afectarea musculaturii laringiene;
    • distonia membrelor: crampa scriitorului, distonia piciorului.
  • distonie segmentală: afectează două sau mai multe părți adiacente (ex: sindromul Meige, care cuprinde blefarospasm și distonie cervicală);
  • distonia multifocală: afectează zone diferite;
  • hemidistonia: afectează jumătate de corp;
  • distonie generalizată: afectează tot corpul. Cea mai frecventă este distonia musculorum deformans, caracterizată prin faptul că este o formă primară, generalizată, cu debut timpuriu. Debutează, de obicei, la un membru, în timpul unei activități (mers, scris) și evoluează progresiv și la celelalte membre, de obicei fără afectarea regiunii cervicale și craniene.

Există, de asemenea, distonie psihogenă: când pacientul prezintă mișcări sau posturi care nu respectă un anumit tipar și o variabilitate foarte mare a simptomelor, cu asocierea altor semne, precum durere, tulburare de sensibilitate, bizarerii ale mersului.

Pacienta cu distonie

Cauze

Cauza apariției distoniei primare nu este cunoscută cu exactitate. Specialiștii au remarcat că sunt afectate structuri nervoase, numite ganglioni bazali, la nivelul cărora au loc perturbări neurochimice asupra unor substanțe, numite neurotransmițători.

În cazul distoniei secundare, cauzele pot fi:

  • neurodegenerative: Boala Wilson, Boala Huntington;
  • sindroamele distonia plus: distonia responsivă la L-dopa, care reprezintă aproximativ 10% din distoniile debutate în copilărie, în general în jurul vârstei de 6 – 16 ani. Se manifestă la membrele inferioare, cu dificultăți de mers, cu flexia plantară a piciorului, cu tendință de mers pe vârfuri și prezintă o fluctuație diurnă a simptomatologiei;
  • exogenă: medicamentoasă, posttraumatică, de cauză tumorală, infecțioasă, paraneoplazică etc.

Factori de risc

Oamenii de știință nu au determinat încă exact cauza distoniei, dar anumiți factori pot crește riscul de apariție a acestei tulburări de mișcare:

  • istoricul familial;
  • leziuni ale creierului sau ale sistemului nervos;
  • accidentul vascular cerebral;
  • administrarea anumitor medicamente, cum ar fi neurolepticele;
  • infecțiile;
  • intoxicația cu plumb;
  • efectuarea unor mișcări extrem de precise ale mâinii (muzicieni, artiști etc).

Simptome

Simptomele distoniei pot fi extrem de variate. De multe ori, sunt confundate cu cele ale altor afecțiuni. În plus, pot varia de la un pacient la altul, chiar în cadrul aceluiași subtip.

Ele se pot declanșa treptat: unii pacienți pot observa că scrisul de mână se înrăutățește sau că au crampe în picioare, ori nu le mai pot controla. Alte simptome ale distoniei pot include:

  • clipire involuntară și rapidă, care nu poate fi oprită;
  • contracție sau răsucire bruscă a gâtului într-o parte, în special la oboseală sau stres;
  • probleme de vorbire;
  • tremor.

Toate aceste semne se pot agrava odată cu oboseala, stresul sau la activitate fizică intensă.

Simptomele pot rămâne neschimbate sau se pot agrava în timp. Unele tipuri de distonie pot fi asociate cu alte probleme de mișcare, cum ar fi boala Parkinson, sau cu simptome psihiatrice.

Medic verificand reflexele unui pacient cu distonie

Diagnosticare

Diagnosticul de distonie este pus de medicul neurolog pe baza anamnezei și a examenului clinic. Dacă are suspiciuni că simptomele ar putea fi cauzate de alte afecțiuni, atunci poate recomanda și alte investigații:

  • analize de sânge;
  • analize de urină;
  • teste genetice;
  • imagistică (RMN sau computer tomograf);
  • electromiografii (EMG).

Tratament

Din păcate, distonia nu se poate vindeca. Rolul tratamentului este să amelioreze mișcările involuntare, să corecteze postura, să diminueze durerea, să îmbunătățească nivelul de funcționalitate și calitatea vieții.

Tratamentul diferitelor forme de distonie va fi indicat de medicul neurolog și poate cuprinde:

  • tratament medicamentos oral cu substanțe din diferite clase;
  • tratament cu toxina botulinică;
  • tratamente chirurgicale: cea mai utilizată este „deep brain stimulation” (DBS);
  • terapie fizică și ocupațională.

Complicații

Mișcarea și contracțiile musculare constante pot provoca oboseală și epuizare. De asemenea, pacienții raportează că simptomele se agravează în situații stresante. Unele persoane cu distonie pot dezvolta malformații permanente dacă spasmele musculare duc la constricția tendoanelor.

În funcție de tipul de distonie, complicațiile pot include:

  • dizabilități fizice, care afectează îndeplinirea activităților zilnice;
  • dificultăți de vedere, care afectează pleoapele;
  • dificultate la mișcarea maxilarului, la înghițire sau vorbire;
  • durere și oboseală;
  • depresie, anxietate și retragere socială.

Prevenție

Deși distonia nu poate fi prevenită, testele genetice pot dezvălui dacă există un defect genetic care poate provoca această tulburare de mișcare.

Autor

Dr. Neagu Oana-Camelia

Medic Primar Neurologie

Bibliografie

  1. “Dystonia - National Organization for Rare Disorders.” National Organization for Rare Disorders, 12 Jan. 2023, https://www.rarediseases.org
  2. Cloud, Leslie J, and HA Jinnah. “Treatment Strategies for Dystonia.” Expert Opinion on Pharmacotherapy, vol. 11, no. 1, 10 Dec. 2009, pp. 5–15, https://www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, 10.1517/14656560903426171.
  3. Case Files Neurology second ed Eugene C Toy, Ericka Simpson,Ron TintmerMc Graw Hill Medical 2013
  4. Botulinum Neurotoxin for head and neck disorders Andrew Blitzer, Brian Benson, Joel Guss Thieme Medical Publishers 2012

Echipa medicală - Neurologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.