RUTINA DE VINERI
20% reducere la consultații și analize!
Despre distonie
Distonia este o tulburare de mișcare caracterizată prin contracție musculară involuntară, intermitentă sau susținută, ce poate duce la mișcări repetitive, la posturi involuntare sau la ambele.
Distonia poate afecta o singură parte a corpului (distonie focală), două sau mai multe părți adiacente (distonie segmentară) ori toate părțile corpului (distonie generală). Spasmele musculare pot varia, de la ușoare la severe; acestea pot fi dureroase, interferând cu îndeplinirea sarcinilor zilnice.
Nu există un remediu pentru distonie, dar medicamentele și terapia pot ameliora simptomele. Chirurgia este folosită uneori, pentru a dezactiva sau regla nervii sau anumite regiuni ale creierului la persoanele cu distonie severă.
Tipuri de distonie
Distonia poate fi clasificată în funcție de cauze, de vârsta de debut a simptomelor și de partea corpului pe care o afectează:
În funcție de cauze:
- distonie primară: nu există o anumită etiologie și distonia este unica manifestare;
- distonie secundară: survine în contextul unei boli neurologice, în cadrul căreia distonia este doar una din manifestări.
În funcție de vârsta de debut:
- sub 30 ani: are o probabilitate mai mare de a evolua spre o formă generalizată;
- peste 30 ani: de obicei, forme focale.
În funcție de partea corpului afectată:
- distonie focală: afectează o anumită parte a corpului. Cele mai întâlnite sunt:
- blefarospasmul: distonie a musculaturii faciale, care poate evolua de la o simplă creștere a frecvenței clipitului până la o contracție puternică a musculaturii faciale, cu perturbarea vederii; principalul mușchi implicat este orbicularul ochiului. Femeile sunt mai frecvent afectate, iar vârsta medie de diagnosticare este după 60 de ani;
- distonia cervicală: torticolisul este cea mai frecventă formă de distonie focală, constând în contracția musculaturii cervicale, ceea ce duce la o postură anormală a capului, gâtului și umărului; poziția anormală poate consta în: răsucirea capului - toticollis, înclinarea laterală - laterocollis, flexie - anterocollis sau extensia capului - retrocollis;
- distonia oromandibulară: afectează mișcările limbii și ale mandibulei, cu apariția dizartriei, a dificultăților de masticație și înghițire; de multe ori, se asociază cu distonia cervicală și blefarospasm;
- distonia laringiană: disfonia spasmodică, prin afectarea musculaturii laringiene;
- distonia membrelor: crampa scriitorului, distonia piciorului.
- distonie segmentală: afectează două sau mai multe părți adiacente (ex: sindromul Meige, care cuprinde blefarospasm și distonie cervicală);
- distonia multifocală: afectează zone diferite;
- hemidistonia: afectează jumătate de corp;
- distonie generalizată: afectează tot corpul. Cea mai frecventă este distonia musculorum deformans, caracterizată prin faptul că este o formă primară, generalizată, cu debut timpuriu. Debutează, de obicei, la un membru, în timpul unei activități (mers, scris) și evoluează progresiv și la celelalte membre, de obicei fără afectarea regiunii cervicale și craniene.
Există, de asemenea, distonie psihogenă: când pacientul prezintă mișcări sau posturi care nu respectă un anumit tipar și o variabilitate foarte mare a simptomelor, cu asocierea altor semne, precum durere, tulburare de sensibilitate, bizarerii ale mersului.
Cauze
Cauza apariției distoniei primare nu este cunoscută cu exactitate. Specialiștii au remarcat că sunt afectate structuri nervoase, numite ganglioni bazali, la nivelul cărora au loc perturbări neurochimice asupra unor substanțe, numite neurotransmițători.
În cazul distoniei secundare, cauzele pot fi:
- neurodegenerative: Boala Wilson, Boala Huntington;
- sindroamele distonia plus: distonia responsivă la L-dopa, care reprezintă aproximativ 10% din distoniile debutate în copilărie, în general în jurul vârstei de 6 – 16 ani. Se manifestă la membrele inferioare, cu dificultăți de mers, cu flexia plantară a piciorului, cu tendință de mers pe vârfuri și prezintă o fluctuație diurnă a simptomatologiei;
- exogenă: medicamentoasă, posttraumatică, de cauză tumorală, infecțioasă, paraneoplazică etc.
Factori de risc
Oamenii de știință nu au determinat încă exact cauza distoniei, dar anumiți factori pot crește riscul de apariție a acestei tulburări de mișcare:
- istoricul familial;
- leziuni ale creierului sau ale sistemului nervos;
- accidentul vascular cerebral;
- administrarea anumitor medicamente, cum ar fi neurolepticele;
- infecțiile;
- intoxicația cu plumb;
- efectuarea unor mișcări extrem de precise ale mâinii (muzicieni, artiști etc).
Simptome
Simptomele distoniei pot fi extrem de variate. De multe ori, sunt confundate cu cele ale altor afecțiuni. În plus, pot varia de la un pacient la altul, chiar în cadrul aceluiași subtip.
Ele se pot declanșa treptat: unii pacienți pot observa că scrisul de mână se înrăutățește sau că au crampe în picioare, ori nu le mai pot controla. Alte simptome ale distoniei pot include:
- clipire involuntară și rapidă, care nu poate fi oprită;
- contracție sau răsucire bruscă a gâtului într-o parte, în special la oboseală sau stres;
- probleme de vorbire;
- tremor.
Toate aceste semne se pot agrava odată cu oboseala, stresul sau la activitate fizică intensă.
Simptomele pot rămâne neschimbate sau se pot agrava în timp. Unele tipuri de distonie pot fi asociate cu alte probleme de mișcare, cum ar fi boala Parkinson, sau cu simptome psihiatrice.
Diagnosticare
Diagnosticul de distonie este pus de medicul neurolog pe baza anamnezei și a examenului clinic. Dacă are suspiciuni că simptomele ar putea fi cauzate de alte afecțiuni, atunci poate recomanda și alte investigații:
- analize de sânge;
- analize de urină;
- teste genetice;
- imagistică (RMN sau computer tomograf);
- electromiografii (EMG).
Tratament
Din păcate, distonia nu se poate vindeca. Rolul tratamentului este să amelioreze mișcările involuntare, să corecteze postura, să diminueze durerea, să îmbunătățească nivelul de funcționalitate și calitatea vieții.
Tratamentul diferitelor forme de distonie va fi indicat de medicul neurolog și poate cuprinde:
- tratament medicamentos oral cu substanțe din diferite clase;
- tratament cu toxina botulinică;
- tratamente chirurgicale: cea mai utilizată este „deep brain stimulation” (DBS);
- terapie fizică și ocupațională.
Complicații
Mișcarea și contracțiile musculare constante pot provoca oboseală și epuizare. De asemenea, pacienții raportează că simptomele se agravează în situații stresante. Unele persoane cu distonie pot dezvolta malformații permanente dacă spasmele musculare duc la constricția tendoanelor.
În funcție de tipul de distonie, complicațiile pot include:
Prevenție
Deși distonia nu poate fi prevenită, testele genetice pot dezvălui dacă există un defect genetic care poate provoca această tulburare de mișcare.
Bibliografie
- “Dystonia - National Organization for Rare Disorders.” National Organization for Rare Disorders, 12 Jan. 2023, https://www.rarediseases.org
- Cloud, Leslie J, and HA Jinnah. “Treatment Strategies for Dystonia.” Expert Opinion on Pharmacotherapy, vol. 11, no. 1, 10 Dec. 2009, pp. 5–15, https://www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, 10.1517/14656560903426171.
- Case Files Neurology second ed Eugene C Toy, Ericka Simpson,Ron TintmerMc Graw Hill Medical 2013
- Botulinum Neurotoxin for head and neck disorders Andrew Blitzer, Brian Benson, Joel Guss Thieme Medical Publishers 2012
Alte afecțiuni similare
Dispareunie
Dispareunia este durerea persistentă sau recurentă resimțită în zona genitală sau în pelvis, care poate apărea înaintea, în timpul sau după actul sexual.Această problemă...
Vezi detalii
Displazia de şold
Displazia de șold este o afecțiune care apare atunci când articulația șoldului nu se dezvoltă corespunzător. Capul femural este liber în articulaţia şoldului şi poate fi...
Vezi detalii
Displazie de col uterin
Displazia cervicală, sau displazia colului uterin, este o afecțiune caracterizată de prezența unor celule anormale la nivelul colului uterin. Colul uterin reprezintă...
Vezi detalii
Distrofie musculară
Distrofiile musculare reprezintă o clasă de afecțiuni musculare ereditare, care se manifestă prin slăbiciune musculară progresivă, cauzată de degenerarea fibrelor...
Vezi detalii
Distrofiile Duchenne și Becker
Distrofiile musculare reprezintă un grup de afecțiuni musculare ereditare care se prezintă cu slăbiciune musculară progresivă, cauzată de degenerarea fibrelor musculare....
Vezi detalii
Disuria
Disuria este definiţia medicală pentru urinarea dureroasă şi descrie disconfortul din timpul urinării: durere, usturime, mâncărime sau arsură. Această durere își poate...
Vezi detalii
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
