Despre mielomeningocel
Mielomeningocelul este cea mai severă formă de spina bifida, o afecțiune congenitală a tubului neural, care se caracterizează printr-o închidere incompletă a coloanei vertebrale și a structurilor învelitoare ale măduvei spinării în timpul dezvoltării fetale.
Mielomeningocelul este o afecțiune congenitală complexă, parte a grupului de defecte de închidere a tubului neural, care apare în primele săptămâni de viață intrauterină, în general între zilele 21 și 28 de gestație. Acesta reprezintă forma clinică cea mai severă a spinei bifida, caracterizată prin exteriorizarea meningelui și a tesutului neural (măduva spinării) printr-un defect al arcului vertebral, de regulă la nivelul coloanei lombare sau lombosacrate. Leziunea se manifestă sub forma unei mase chistice sau a unei leziuni deschise la nivelul spatelui nou-născutului, acoperită de o membrană subțire sau, uneori complet expusă.
Etiologia mielomeningocelului este multifactorială, implicând factori genetici și de mediu. Deficitul matern de acid folic, înainte de concepție și în primele săptămâni de sarcină, este considerat un factor de risc major, iar administrarea profilactică de suplimente cu acid folic a demonstrat eficiență în reducerea incidenței defectelor de tub neural.
Manifestările clinice variază în funcție de nivel și de extinderea leziunii. În cele mai multe cazuri, mielomeningocelul este însoțit de tulburări neurologice importante, cum ar fi parapareza sau paraplegia, incontinența urinară și fecală, deformări ortopedice (picior strâmb congenital, scolioză), precum și hidrocefalie asociată, determinată de prezența frecventă a malformației Arnold-Chiari de tip II. Pe lângă afectarea fizică, copiii diagnosticați cu mielomeningocel pot avea dificultăți și de învățare, probleme cognitive sau tulburări psihosociale, în funcție de severitatea afectarii și de accesul la tratament și reabilitare.
Mielomeningocelul poate fi confundat cu meningocelul, diferența fiind că sacul respectiv conține doar lichid, nu și segmente de măduvă sau nervi. În același timp, în cazul mielomeningocelului, nervii sunt afectați. De asemenea, există și o altă malformație congenitală a măduvei spinării, numită mielocel. Acest tip de malformație nu se prezintă în afara corpului, ca la mielomeningocel. Mielomeningocelul este considerat a fi cea mai severă formă de spina bifida, pe lângă meningocel și spina bifida ocultă (ascunsă).
Cauze
Oamenii de știință nu au descoperit o cauză clară care să declanșeze apariția mielomeningocelului, însă se consideră că este vorba despre o combinație de factori genetici, nutriționali și de mediu. Factorii genetici se referă la prezența în familie a mielomeningocelului sau alte afecțiuni ale coloanei la rudele de gradul 1. Femeile însărcinate care au un nivel scăzut de acid folic înainte de sarcină și în perioada incipientă a sarcinii se confruntă cu un risc mai mare de a naște un bebeluș cu mielomeningocel. Acidul folic sau folații se pot prescrie ca supliment în timpul sarcinii, fiind necesari fetusului pentru dezvoltarea optimă a creierului și a măduvei spinării.
Se consideră a fi o problemă și nutriția precară a mamei, lipsa de vitamine și minerale, precum și consumul de alcool, tutun sau droguri. Există un risc crescut de apariție a acestei afecțiuni și în cazul mamelor care au foarte multe kilograme în plus, diabet sau se confruntă cu stări de anxietate. Administrarea de medicamente anticonvulsive în timpul sarcinii poate reprezenta, de asemenea, un factor de risc pentru apariția unor afecțiuni congenitale.
Factorii de mediu includ munca sau locuirea într-un mediu toxic sau poluat, folosirea de substanțe chimice puternice sau expunerea la radiații.
Factori de risc
Mielomeningocelul poate fi asociat cu diverse afecțiuni. Printre acestea se pot număra dizlocarea de șold sau siringomielia, o afecțiune neurologică în care se formează un chist cu lichid cefalorahidian în interiorul măduvei spinării. O afecțiune congenitală comună cu mielomeningocelul este de multe ori hidrocefalia, o afecțiune prin care se acumulează în exces lichid cefalorahidian. Hidrocefalia apare de obicei la opt din zece copii cu mielomeningocel.
Simptome
Tabloul clinic al mielomeningocelului este variabil, în funcție de nivelul și severitatea leziunii medulare, însă implică întotdeauna afectarea sistemului nervos central și periferic. Simptomele sunt prezente de la naștere și pot include atât semne vizibile, cât și disfuncții neurologice sau organice.
Semne clinice locale:
- masa proeminentă la nivelul spatelui, de obicei în regiunea lombară sau sacrală, este principalul semn vizibil la naștere. Aceasta poate fi acoperită de o membrană subțire sau poate fi complet deschisă, expunând țesutul neural și crescând riscul de infecții, în special meningită.
- leziuni cutanate în zona defectului, cum ar fi ulcerații, secreții sau eritem.
Deficite motorii:
- paralizie flască sau pareză la nivelul membrelor inferioare, în funcție de nivelul leziunii spinale;
- hipotonie musculară și absența reflexelor osteotendinoase sub nivelul defectului;
- tulburări de mers sau imposibilitatea de a merge, în cazurile severe.
Deficite senzitive:
- pierderea sensibilității la durere, temperatură și atingerea în zonele de sub leziune;
- leziuni cutanate secundare insensibilității, cum ar fi escarele, pot apărea chiar și la vârste mici.
Disfuncții sfincteriene:
- incontinența urinară și/sau fecală este prezentă la majoritatea pacienților, ca urmare a afectării nervilor care controlează vezica urinară și rectul;
- vezica neurogenă, care duce la infecții urinare recurente, distensie vezicală și în cazurile netratate, afectare renală progresivă.
Diagnosticare
Diagnosticul mielomeningocelului se poate realiza atât prenatal cât și postnatal, prin metode imagistice și clinice. Identificarea precoce este esențială pentru planificarea intervențiilor terapeutice și a ingrijirii perinatale adecvate.
Diagnostic prenatal
Diagnosticul mielomeningocelului în perioada intrauterină este posibilă datorită avansului tehnologic în imagistica obstetricală și screeningul biochimic.
- Screening biochimic maternal - determinarea nivelului de alfa-fetoproteină (AFP) serică în sângele matern, între săptămânile 16-18 de gestație. Valori crescute pot indica un tub neural deschis, inclusiv mielomeningocel.
- Ecografia morfologică de trimestru II - permite identificarea defectului spinal și a semnelor indirecte cum ar fi „semnul bananei” (curba anormală a cerebelului), „semnul lămâii” (scăderea diametrului biparietal și modificarea formei craniului) și hernierea măduvei și meningelui prin defectul osos vertebral.
- RMN fetal - oferă detalii suplimentare despre nivelul și extensia leziunii spinale, precum și despre prezența anomaliilor asociate, fiind utilizat în centrele de specialitate pentru confirmare și planificare chirurgicală.
Diagnosticul postnatal
La naștere, mielomeningocelul este, de obicei, evident clinic, prin prezența unei mase proeminente pe linia mediană a spatelui.
Examinarea fizică neonatală relevă:
- defectul spinal deschis sau acoperit de o membrană;
- deficite neurologice motorii și senzitive sub nivelul leziunii;
- semne de disfuncție sfincteriană;
- eventuale deformări ortopedice asociate;
Ecografia transfontanelară - se face în primele zile de viață și este utilizată pentru evaluarea ventriculilor cerebrali în caz de suspiciune de hidrocefalie.
RMN sau CT cerebral și spinal - oferă detalii esențiale despre afectarea neurologică, hidrocefalie, extensia malformației Arnold-Chiari, precum și eventualul sindrom de măduvă ancorată.
Urografia și ecografia renală - pentru evaluarea funcției aparatului urinar și a vezicii neurogene.
Tratament
Tratamentul mielomeningocelului este complex și necesită o abordare multidisciplinară, individualizată, care începe din perioada neonatală și se continuă pe termen lung. Scopul intervențiilor este prevenirea complicațiilor, protejarea funcției neurologice restante și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Managementul include intervenții chirurgicale, reabilitare medicală, asistență psihologică și supraveghere constantă a dezvoltării.
Tratamentul chirurgical precoce
Intervenția chirurgicală de închidere a defectului este recomandată în primele 24-48 ore de viață, pentru a reduce riscul de infecții, în special meningită, și a proteja țesutul neural expus. Procedura constă în poziționarea elementelor nervoase herniate în canalul medular, îndepărtarea sacului meningeal și acoperirea defectului cu țesuturi locale (mușchi, piele).
În cazurile cu hidrocefalie asociată, se practică plasarea unui șunt ventriculo-peritoneal, de regulă la câteva zile după închiderea mielomeningocelului, pentru a controla presiunea intracraniană.
Tratamentul prenatal (intrauterin)
În centrele specializate se poate efectua intervenția chirurgicală fetală (în săptămânile 19-26 de sarcină), care s-a dovedit că reduce necesitatea unui șunt ventricular postnatal și îmbunătățește prognosticul motor. Această intervenție prezintă însă riscuri importante, atât pentru mamă cât și pentru făt și este rezervată cazurilor atent selecționate.
Complicații
Hidrocefalia - prezentă în peste 80% din cazuri, apare frecvent în asociere cu malformația Arnold-Chiari de tip II. Aceasta poate duce la creșterea circumferinței craniene, bombarea fontanelei, vărsături, iritabilitate și tulburări de dezvoltare neurologică.
Deformări ortopedice - picior strâmb congenital (talus valgus, equinovarus), scolioză, luxații de șold, contracturi articulare.
Tulburări cognitive sau de învățare - în special în cazurile cu hidrocefalie severă sau cu intervenții neurologice tardive.
Prevenție
Defectele de tub neural, inclusiv mielomeningocelul, pot fi parțial prevenite prin măsuri simple, dar esențiale, aplicate în perioada preconcepțională și în primul trimestru de sarcină.
Deși etiologia mielomeningocelului este multifactorială, cu implicații genetice și de mediu, s-a demonstrat că intervențiile de sănătate publică bine implementate pot reduce semnificativ incidența acestei malformații.
- Profilaxia cu acid folic - suplimentarea cu acid folic este cea mai eficientă și dovedită măsură de prevenție a defectelor de tub neural. Studiile arată că administrarea acidului folic reduce riscul apariției acestor malformații cu până la 70%.
- Consilierea genetică este recomandată în următoarele situații:
- cupluri care au avut copil cu mielomeningocel sau alt defect de tub neural;
- istoric familial de malformații congenitale neurologice;
- prezența altor anomalii genetice asociate;
- sarcini în care ecografia prenatală a ridicat suspiciuni de mielomeningocel.
Consilierea genetică presupune evaluarea riscului de recurență, informarea părinților despre opțiunile de diagnostic prenatal și recomandarea de măsuri profilactice. Riscul de recurență după primul copil afectat este estimat între 2-5%, iar după două cazuri poate crește până la 10%.
- Măsuri adiționale de prevenție
- controlul diabetului zaharat matern și al altor boli metabolice înainte și în timpul sarcinii;
- evitarea expunerii la substanțe teratogene (inclusiv anumite medicamente anticonvulsivante);
- optimizarea alimentației și stării nutriționale a gravidei;
- respectarea consultațiilor prenatale și a screeningului de trimestru I și II.
Copiii care se nasc cu mielomeningocel au simptome și complicații diferite în funcție de severitatea afecțiunii. Părinții trebuie să discute cu medicii specialiști atât despre opțiunile de tratament, cât și despre cum îi pot ajuta pe cei mici prin comportamentul lor. Părinții pot fi, la rândul lor, îndrumați către organizații unde pot primi ajutor prin psihoterapie și grupuri de suport, în calitate de aparținători ai pacienților cu mielomeningocel.
Echipa medicală - Neonatologie , Neurologie pediatrica și Pediatrie
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
