Oligodactilie

Oligodactilia este o anomalie caracterizata printr-un numar mai mic decat in mod normal al degetelor de la maini sau de la picioare. Este o boala congenitala si implica defecte in structurile si functiile corpului uman, inca din viata intrauterina.

Aceste boli, numite mai popular  boli din nastere, difera foarte mult in gravitate, iar dezvoltarea ulterioara a acestora depinde de interactiunile dintre deficitul prenatal si mediul postnatal.

Bolile congenitale se pot manifesta de la varste fragede sau abia la o varsta adulta sau pot fi incompatibile cu viata (de exemplu anencefalia sau absenta cerebelului sau a encefalului).

Sunt si afectiuni congenitale ce pot fi trecute cu vederea. In fond, fiecare om prezinta cate un defect minor. In astfel de cazuri gasim afectiune precum:

  • clinodactilia, degetul mic de la mana este usor curbat;
  • al patrulea os metacarpian sau metatarsian scurt;
  • gropite de-a lungul coloanei vertebrale, cu precadere zona sacrala;
  • sindactilia sau lipirea a doua sau a mai multor degete.                                                                            

Bolile genetice pot fi detectate la nastere, inainte de nastere sau in timpul vietii. Nu toate bolile congenitale sunt genetice.

Echipa medicala MedLife - Neonatologie

Grumezescu Eugenia,Medic Specialist
Medic Specialist
Navrea Carmen-Lavinia,Medic Primar
Medic Primar
Medic Specialist
Medic Specialist
  •  
  • 1 of 44

Oligodactilie - Cauze / agent infectios / factori de risc

Bolile genetice reprezinta aproximativ 25% din bolile congenitale si sunt produse de mutatii ale unor gene, putand fi afectate una sau mai multe gene. Boli produse de anomalii cromozomiale sunt in proportie de 5% din bolile congenitale.

 Mai pot produce malformatii urmatoarele:

  • influentele mediului intrauterin asupra fatului; 
  • efectele toxice, expunerea la substante toxice (droguri, mercur) in timpul sarcinii; 
  • infectii precum sifilis, rubeola; 
  • deficite nutritionale (carenta de acid folic ce este asociat cu spina bifida).

Cauzele oligodactiliei apar inca din stadiul de embrion, boala avand la baza si influenta bolilor endocrine sau varsta mai mare de 35 de ani a parintilor.

Oligodactilie - Simptome

Malformatia membrelor se mai numeste dismelie si cuprinde toate tipurile de malformatii ale membrelor.

In general, malformatiile apar din stadiul de embriogeneza, mai exact in primele 8 saptamani din dezvoltarea intrauterina. 

Din pacate, in tara noastra avem un singur program pentru depistarea a doua boli congenitale: 

  • fenilcetonuria- o tulburare genetica in care enzima fenilalaninhidroxilaza are un nivel scazut in sange sau lipseste;
  • hipotiroidismul- consta in deficienta hormonilor tiroidieni, dar acesta se utilizeaza dupa nastere.

Intrauterin, semnele nu sunt vizibile de cele mai multe ori, anomalia degetelor vazandu-se mai mult la nastere.

Oligodactilia poate fi completa si afecteaza intreaga lungime a degetelor, sau incomplete, care afecteaza doar o parte din ele.

Oligodactilie - Tratament

Principala metodă de diagnostic este ecografia, care se realizeaza in trei etape principale :

  • ecografie obstetrica generala- determina daca fatul este in conformitate sau nu cu standardele necesare;
  • ecografia cu ultrasunete prenatala de specialitate- scopul este de a clarifica informatiile despre anomalii fetale, identificate in prima etapa; 
  • ecografia cu ultrasunete prenatala cu experienta- pentru a stabili diagnosticul final si de a dezvolta un tratament eficient. De obicei, rezultatele sunt analizate de catre o intreaga echipa de medici specializati in astfel de anomalii.

Daca metoda cu ultrasunete a dezvaluit patologia chirurgicala a fatului, ultimul cuvant il are neonatologul si chirurgul care determina natura defectului si gravitatea acestuia.

Tratamentul este de regula chirurgical, dar nu obigatoriu. Aceasta anomalie nu influenteaza in mod expres viata cotidiana. 

Vrei sa te informezi despre o alta afectiune medicala?
Intra in Libraria virtuala MedLife! ⯈ Acceseaza glosarul medical