RUTINA DE VINERI
20% reducere la consultații și analize!
Despre oligodactilie
Oligodactilia este o afecțiune congenitală caracterizată prin prezența a mai puțin de cinci degete la mâini sau la picioare. Este o afecțiune rară, care poate afecta unul sau mai multe membre și poate apărea ca o anomalie izolată sau ca parte a unui sindrom. Oligodactilia poate fi ușoară sau severă, putând implica absența parțială sau completă a degetelor de la mâini sau de la picioare.
Cauze
Oligodactilia poate fi cauzată de o varietate de factori, inclusiv mutații genetice, factori de mediu sau o combinație a ambelor. În mod specific, oligodactilia poate rezulta din:
- mutații genetice - modificări ale genelor responsabile de dezvoltarea membrelor în timpul dezvoltării fetale;
- factori de mediu - expunerea la anumite substanțe teratogene în timpul sarcinii, cum ar fi anumite medicamente, droguri sau toxine;
- anomalii cromozomiale - oligodactilia poate fi asociată cu anumite anomalii sau sindroame cromozomiale;
- factori necunoscuți - în unele cazuri, cauza exactă a oligodactiliei poate să nu fie cunoscută.
Factori de risc
Oligodactilia este o afecțiune congenitală, iar factorii de risc specifici pot include:
- antecedentele familiale de oligodactilie sau de alte malformaţii congenitale ale mâinilor sau picioarelor;
- vârsta maternă avansată (peste 35 de ani);
- expunerea la anumite substanțe teratogene în timpul sarcinii, cum ar fi medicamente, droguri sau toxine;
- anumite condiții de sănătate maternă, cum ar fi diabetul;
- factori de mediu - expunerea la toxinele din mediu sau la radiații în timpul sarcinii.
Simptome
Simptomele comune ale oligodactiliei pot include:
- absența parțială sau completă a degetelor de la mâini sau de la picioare;
- poziționarea sau orientarea anormală a degetelor de la mâini sau de la picioare;
- degete de la mâini sau de la picioare subdezvoltate;
- fuziunea degetelor de la mâini sau de la picioare (sindactilie) în combinație cu oligodactilia.
Severitatea oligodactiliei poate varia foarte mult, de la cazuri ușoare, care implică absența unui singur deget, până la cazuri mai grave, care implică lipsa mai multor degete sau a unor membre întregi.
Diagnosticare
Oligodactilia este diagnosticată în mod obișnuit de un pediatru pe baza unui examen fizic și a istoricului medical, care ne poate furniza date despre o posibilă cauză a acestei afecțiuni.
Deși nu există teste specifice pentru a diagnostica oligodactilia, pot fi efectuate investigații suplimentare pentru a evalua amploarea afecțiunii și pentru a exclude alte anomalii asociate. Aceste investigații pot include:
- radiografii - pentru a evalua structura membrului afectat și pentru a evalua afectarea oaselor;
- teste genetice - pot fi recomandate pentru a identifica prezența unei boli genetice subiacente care se poate asocia cu oligodactilia;
- ecografia - în unele cazuri, ecografia prenatală poate detecta oligodactilia înainte de naștere, permițând un diagnostic și o intervenție timpurie.
Tratament
Tratamentul pentru oligodactilie depinde de gravitatea afecțiunii și de particularitățile specifice ale individului:
- observarea - în cazurile ușoare de oligodactilie, în care afecțiunea nu cauzează deficiențe funcționale sau preocupări de ordin estetic, este posibil să nu fie necesar niciun tratament;
- dispozitive protetice - pentru persoanele cu cazuri mai severe ale acestei boli, pot fi recomandate dispozitive protetice, cum ar fi degete artificiale la mâini sau la picioare, pentru a le îmbunătăți funcția și aspectul;
- corecție chirurgicală - în unele cazuri, poate fi recomandată intervenția chirurgicală pentru a reconstrui membrul afectat și pentru a îmbunătăți funcția și aspectul; opțiunile chirurgicale pot include: eliberarea polidactiliei sau sindactiliei (separarea degetelor de la mâini sau de la picioare fuzionate și corectarea oricărei poziții anormale în cazul degetelor strâmbe la mâini), transferul degetului la mână (transferul unui deget de la picior pentru a înlocui un deget lipsă, în special în cazurile în care este afectat degetul mare), îndepărtarea unui deget subdezvoltat sau nefuncțional.
Abordarea specifică a tratamentului va depinde de diverși factori, inclusiv de gravitatea afecțiunii, de prezența anomaliilor asociate și de starea generală de sănătate și preferințele individului.
Complicații
Complicațiile oligodactiliei pot include:
- limitări funcționale - în funcție de gravitatea și localizarea degetelor lipsă, oligodactilia poate provoca limitări funcționale în activități precum apucarea, prinderea sau mersul pe jos;
- preocupări de ordin estetic - oligodactilia poate cauza preocupări de ordin estetic, în special dacă degetele lipsă sunt vizibile și afectează aspectul mâinilor sau al picioarelor;
- impactul psihologic - oligodactilia poate afecta stima de sine și imaginea corporală a unei persoane, în special în timpul copilăriei și adolescenței;
- anomalii asociate - oligodactilia poate apărea ca parte a unui sindrom sau poate fi asociată cu alte anomalii congenitale, ceea ce poate crește riscul de complicații suplimentare și poate necesita îngrijiri medicale și sprijin suplimentar;
- complicații chirurgicale - corecția chirurgicală a oligodactiliei poate fi asociată cu riscuri precum infecții, hemoragii, probleme de vindecare a rănilor și complicații legate de anestezie.
Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot ajuta la minimizarea riscului de complicații și la îmbunătățirea rezultatului general pentru persoanele cu oligodactilie.
Prevenție
Oligodactilia este o afecțiune congenitală și, în multe cazuri, cauza exactă nu este cunoscută, ceea ce face ca prevenirea să fie dificilă. Cu toate acestea, există unele măsuri care pot ajuta la reducerea riscului anumitor tipuri de oligodactilie:
- căutarea unei îngrijiri prenatale timpurii și regulate poate ajuta la identificarea și gestionarea factorilor care pot crește riscul de anomalii congenitale, inclusiv oligodactilia;
- evitarea expunerii la substanțe teratogene în timpul sarcinii, cum ar fi anumite medicamente, droguri sau toxine, poate ajuta la reducerea riscului de anomalii congenitale, inclusiv oligodactilia;
- gestionarea condițiilor de sănătate maternă, cum ar fi diabetul, înainte și în timpul sarcinii, poate ajuta la reducerea riscului de anomalii congenitale, inclusiv oligodactilia;
- consiliere genetică - cuplurile cu antecedente familiale de oligodactilie sau de alte anomalii congenitale pot beneficia de consiliere genetică înainte de concepție pentru a-și evalua riscul și a discuta măsurile preventive.
În timp ce aceste măsuri pot ajuta la reducerea riscului de oligodactilie, este important de reținut că nu toate cazurile pot fi prevenite, iar multe cazuri apar fără o cauză identificabilă.
Bibliografie:
- Baba, Yahya. “Oligodactyly - Foot | Radiology Case | Radiopaedia.org.” Radiopaedia, 7 Dec. 2021, radiopaedia.org/cases/oligodactyly-foot
- Laliotis, Nickolaos , et al. “Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children.” Researchgate.net, Feb. 2023, www.researchgate.net/publication/369325758_Foot_Oligodactyly_as_the_Main_Dysplasia_in_Children
- Jones, Meredith Vaughan. “OLIGODACTYLY.” The Journal of Bone & Joint Surgery British Volume, vol. 39-B, no. 4, 1957, pp. 752-754., https://doi.org/10.1302/0301-620X.39B4.752
Alte afecțiuni similare
Ocluzie intestinală
Ocluzia intestinală reprezintă un sindrom care presupune oprirea tranzitului intestinal pentru materii fecale și gaze. Obstrucția intestinală este considerată o urgență...
Vezi detalii
Odinofagie
Odinofagia este un simptom caracterizat prin deglutiție dureroasă (durere la înghițire). Puteți simți durere la nivelul cavității bucale, a gâtului sau esofagului...
Vezi detalii
Oftalmoplegia
Oftalmoplegia este afecțiunea care presupune slăbiciunea sau paralizia unuia sau mai multor mușchi oculari. Poate afecta oricare dintre cei șase mușchi externi ai...
Vezi detalii
Oligofrenie
Oligofrenia este un termen medical care se referă la un grup de afecțiuni caracterizate prin întârzieri în dezvoltare și dizabilități intelectuale. Termenul „oligofren”...
Vezi detalii
Oligomenoreea
Oligomenoreea este o tulburare a fluxului şi ritmului menstrual, caracterizată prin sângerare menstruală care apare rar, la intervale neregulate şi are o abundenţă...
Vezi detalii
Oligospermia
Oligospermia este o tulburare de fertilitate masculină, caracterizată printr-un număr scăzut de spermatozoizi, ceea ce scade șansele unui cuplu de a obține o sarcină; cu...
Vezi detalii
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
