Despre omfalocel
Omfalocelul este un defect congenital major al peretelui abdominal anterior, caracterizat prin exteriorizarea conținutului abdominal printr-un inel ombilical lărgit, acoperit de o membrană protectoare formată din amnios, mezoderm și peritoneu.
Omfalocelul este cunoscut și sub denumirea de exomphalos și reprezintă o afecțiune congenitală în cadrul căreia organele bebelușului se dezvoltă în afara abdomenului, fiind plasate într-o membrană seroasă foarte întinsă, numită peritoneu. Intestinele și ficatul sunt împinse în mod normal din cavitatea abdominală începând cu a 6-a săptămână de sarcină, deoarece cresc în dimensiuni. Începând cu săptămâna a 11-a de sarcină, ele ar trebui să fie așezate înapoi la locul lor, însă, când abdomenul nu este suficient dezvoltat, apare omfalocelul.
În majoritatea cazurilor, omfalocelul conține doar intestinele bebelușului, având dimensiuni mai mici de 5 centimetri, însă, uneori, ficatul este și el situat în sacul respectiv, în afara abdomenului. În cazuri foarte rare omfalocelul este foarte mare și poate conține inclusiv inima bebelușului. Deschiderea de la nivelul abdomenului este situată în apropierea ombilicului. Afecțiunea poate fi asociată uneori cu alte probleme de sănătate. Tratamentul necesar constă într-o intervenție chirurgicală prin care organele sunt așezate la locul lor în abdomen. Uneori sunt necesare o serie de intervenții chirurgicale, mai ales atunci când este vorba despre un omfalocel de dimensiune mare.
Cauze
Omfalocelul nu are cauze clare, dar poate fi asociat cu diverse afecțiuni. Printre acestea se pot număra următoarele:
- afecțiuni ale coloanei vertebrale;
- afecțiuni ale sistemului urinar;
- afecțiuni ale inimii;
- afecțiuni ale sistemului digestiv;
- anormalități la nivelul membrelor.
Factori de risc
Cauzele omfalocelului sunt multifactoriale și includ:
- Factori genetici: se asociază frecvent cu anomalii cromozomiale (trisomiile 13, 18, 21);
- Factori sindromici: sindromul Beckwith-Wiedemann, sindromul Pentalogy of Cantrell, sindromul OEIS;
- Factori de mediu: expunerea maternă la substanțe teratogene, obezitate, vârsta maternă avansată.
Simptome
Printre simptomele care apar în cazul omfalocelului se pot număra următoarele:
- omfalocelul vizibil dezvoltat în afara corpului;
- probleme cu respirația;
- probleme cu digestia;
- probleme cu inima;
- probleme cu plămânii.
Diagnosticare
Există mai multe variante prin care poate fi diagnosticat omfalocelul:
Diagnosticare prenatală
Omfalocelul poate fi detectat ecografic încă din primul trimestru, ca o masă extracorporală la nivelul bazei cordonului ombilical, acoperită de o membrană. Diagnosticul se confirmă în al doilea trimestru, iar amniocenteza este recomandată pentru stabilirea cariotipului fetal.
În plus, dozarea alfafetoproteinei în lichidul amniotic poate fi utilă, valorile sunt puțin mai crescute decât în gastroschizis. Ecografia de morfologie fetală completă trebuie să excludă asocieri malformative majore.
Managementul obstetrical
Nașterea trebuie planificată într-un centru terțiar, cu acces la neonatologie, chirurgie pediatrică și genetică medicală. Nașterea naturală este posibilă în cazuri fără complicații, dar operația cezariană este de elecție în omfalocelul major, mai ales dacă ficatul este exteriorizat, pentru a reduce riscul de ruptură a sacului.
Tratament
Din momentul nașterii, medicul va monitoriza respirația bebelușului. În special în cazul unui omfalocel de dimensiuni mai mari, respirația poate fi îngreunată, iar bebelușul poate avea nevoie de ajutor asistat în acest sens. Omfalocelul va fi plasat într-un sac dintr-un material special, care va menține hidratarea și va împiedica acumularea bacteriilor. Bebelușul va fi plasat într-un incubator și va avea plasat un tub nasogastric pentru a drena conținutul stomacului și a îndepărta senzația de greață. Bebelușul nu poate fi alăptat în acest stadiu, dar mămicile sunt încurajate să pună la dispoziție lapte matern pentru hrănire, dacă acest lucru este posibil.
Intervenția chirurgicală poate avea loc la scurt timp după naștere în cazul unui omfalocel de mici dimensiuni. Dacă omfalocelul este de dimensiuni mari, poate fi necesar un timp de recuperare după naștere și creștere înainte de a se decide cel mai potrivit moment pentru intervenția chirurgicală. În ambele cazuri va fi necesară anestezie generală. După operație vor fi administrate tratamente împotriva durerii și vor fi permanent monitorizate bătăile inimii și respirația. Înainte de începerea hrănirii normale, bebelușul va fi hrănit artificial, până când intestinele vor putea funcționa la capacitatea normală.
Complicații
În 30-50% dintre cazuri sunt identificate și anomalii cromozomiale, în special trisomia 13 (sindromul Patau) sau trisomia 18 (sindromul Edwards). În 10% dintre cazuri au fost identificate afecțiuni genetice cum ar fi sindromul Beckwith-Wiedemann. Uneori, bebelușii cu omfalocel au și probleme cu inima, spina bifida sau afecțiuni ale plămânilor. În unele cazuri apar necroze la nivelul intestinelor, care trebuie să fie îndepărtate chirurgical. Riscul complicațiilor poate scădea atunci când bebelușul are la dispoziție și lapte matern.
După ce operația a decurs cu succes și perioada de refacere s-a terminat, părinții pot lua bebelușul acasă. Este necesară monitorizarea acestuia și solicitarea ajutorului medical dacă apar simptome ca umflarea abdomenului, stări de greață și vomă, vărsături de culoare galbenă sau verde, febră, probleme legate de hrănire sau comportamente care pot da motive de îngrijorare.
Prevenție
Ca prevenție pentru omfalocel, femeile însărcinate sunt sfătuite să aibă o dietă adecvată, să evite tutunul, alcoolul sau alte substanțe recreative, precum și expunerea la un mediu toxic.
Omfalocelul este o afecțiune care necesită intervenție chirurgicală și o perioadă de refacere, după care bebelușul poate duce mai departe o viață normală. Este important să fie efectuate și alte teste în afara celor care privesc strict starea omfalocelului și organelor afectate de acesta. În unele cazuri, omfalocelul poate fi asociat și cu alte afecțiuni care necesită, la rândul lor, tratament.
Autor
Dr. Alexandra Brădicean
Bibliografie
- “Omphalocele: What It Is, Causes, Treatment & Outlook.” Cleveland Clinic, 29 Aug. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/10030-omphalocele. Accessed 16 July 2025.
- The. “The Fetal Medicine Foundation.” Fetalmedicine.org, 2024, fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities/abdominal-wall/exomphalos. Accessed 16 July 2025.
- “Exomphalos - Alder Hey Children’s Hospital Trust.” Alder Hey Children’s Hospital Trust, 8 Aug. 2023, www.alderhey.nhs.uk/conditions/patient-information-leaflets/exomphalos/. Accessed 16 July 2025.
- “Omphalocele: MedlinePlus Medical Encyclopedia.” Medlineplus.gov, 2024, medlineplus.gov/ency/article/000994.htm. Accessed 16 July 2025.
- “Omphalocele | Brown University Health.” Brown University Health, 2025, www.brownhealth.org/centers-services/fetal-treatment-program-new-england/conditions-we-treat/omphalocele. Accessed 16 July 2025.
Echipa medicală - Neonatologie și Pediatrie
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
