medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Policitemia vera

Policitemia vera

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre policitemia vera

Policitemia vera este o boală malignă, în care măduva osoasă produce globule roșii tinere într-un număr mai mare decât este nevoie. Acest lucru duce la o creștere a cantității de globule roșii (hematii) dar, secundar, și la înmulțirea globulelor albe responsabile de apărarea împotriva infecțiilor (leucocite) și a globulelor albe responsabile de coagularea sângelui (trombocite sau plachete sanguine).

Această tulburare este rară, afectând între 0,6 - 1,6 persoane dintr-un milion, cu o frecvență mai mare în intervalul de vârstă 50 - 70 de ani; boala se manifestă mai mult la bărbați decât la femei, dar acestea din urmă sunt afectate la vârste ușor mai tinere. De asemenea, trebuie menționat că, deși incidența mai mare este înregistrată în decada a șasea - a șaptea de viață, policitemia vera poate apărea și la vârste mai tinere, inclusiv la copii.

Proba de sange examinata la microscop in scop diagnostic

Cauze

Cauza exactă a apariției policitemiei vera nu este pe deplin cunoscută. Afecțiunea este provocată de o mutație la nivel genetic care face ca reglajul producției de celule albe și roșii din sânge să se piardă, ceea ce duce la o producție în exces a acestora. Ceea ce se știe este că această mutație nu este genetică.

Factori de risc

Factorii de risc în apariția policitemiei vera nu sunt cunoscuți în totalitate, dar s-a observat o incidență mai mare a bolii la vârsta de 50 - 70 de ani și la sexul masculin.

Simptome

Simptomele bolii sunt puțin specifice, se instalează lent și progresiv - de obicei, apar mai întâi episoade de cefalee (durere de cap), amețeli, oboseală și vedere încețoșată.

Alte simptome mai specifice pentru această boală sunt:

  • mâncărimea, mai ales după un duș sau o baie calde - apare în aproximativ 40% din cazuri;
  • amorțeala, furnicăturile, senzația de arsură sau slăbiciune la nivelul mâinilor, picioarelor, brațelor și gambelor;
  • senzația de plenitudine imediat după masă, durere în partea superioară stângă a abdomenului, din cauza măririi splinei;
  • sângerarea anormală, de cele mai multe ori de la nivelul gingiilor sau nasului;
  • umflarea dureroasă a articulațiilor, mai ales a degetului mare de la picior;
  • scurtarea respirației sau respirația dificilă la așezarea în poziția culcat.
Barbat cu ameteli si dureri de cap, simptome ale policitemiei vera

Diagnosticare

Diagnosticul de policitemia vera este stabilit de medicul hematolog pe baza examenului obiectiv, a testelor de sânge, evaluării măduvei osoase și a testelor imagistice.

Examenul obiectiv va urmări să identifice semne sugestive, precum: splina mărită, colorația în roșu a feței, aspectul gingiilor - pentru a identifica dacă există sângerări la acest nivel.

Hemoleucograma cu formulă leucocitară este principala analiză de sânge care relevă diagnosticul, prin:

  • număr crescut de eritrocite (celulele roșii din sânge): hemoglobina >16,5g/ dL la bărbați, asociată cu hematocrit >49%;
  • hematocrit >48% la femei și >49% la bărbați;
  • număr crescut de celule albe în sânge: leucocitoză cu trombocitoză;
  • markeri genetici: mutații la nivelul exonului 12 al genei JAK2 V617;
  • nivel de eritropoetină (hormon care reglează activitatea măduvei osoase responsabile de producerea globulelor roșii): de obicei, pacienții cu policitemia vera au un nivel scăzut al eritropoetinei.

Puncția măduvei osoase este un test care presupune extragerea unei cantități foarte mici de măduvă osoasă de la nivelul sternului sau oaselor bazinului. Dacă la evaluarea măduvei hematoformatoare se găsesc prea multe celule roșii tinere, acesta poate fi un semn al policitemiei.

Tratament

Nu există încă un tratament care să vindece complet boala. Tratamentele actuale au ca obiectiv reducerea riscului de apariție a complicațiilor bolii; nu există în acest moment mijloace care să prevină mielofibroza.

Există mai multe categorii de tratamente:

Medicale

Presupun administrarea de medicamente; pacienții cu vârsta mai mică de 60 de ani și fără antecedente sau risc de tromboză sunt considerați pacienți cu risc scăzut, iar în cazul lor recomandările includ:

  • flebotomie: eliminarea de sânge, prin puncționarea unei vene, până la scăderea hematocritului <45% (o unitate de sânge eliminat prin flebotomie conține 500 ml de sânge și poate scădea hematocritul cu 3%, la un bărbat adult de înălțime medie); un bărbat adult poate tolera îndepărtarea a 1,5 - 2 unități săptămânal, iar femeile, vârstnicii, persoanele cu greutate mai mică de 50 de kg și cele cu probleme cardiace nu pot tolera îndepărtarea a mai mult de 0,5 unități pe săptămână;
  • administrare zilnică de aspirină în doze mici (40-100 mg), cu scopul reducerii activității trombocitelor și, implicit, scăderea riscului de formare a cheagurilor;
  • tratamentul tuturor celorlalte afecțiuni ale pacientului (ex: boli cardiovasculare), care cresc riscul de tromboză.

Pacienții cu vârsta mai mare de 60 de ani sau cu risc preexistent de tromboză necesită tratamente suplimentare: citostatice sau interferon. Acestea au rolul de a limita multiplicarea anormală și excesivă a celulelor bolnave. La ora actuală există și molecule țintite pentru defectul genei JAK2.

Chirurgicale

  • splenectomia (îndepărtarea parțială sau totală a splinei): recomandată pacienților cu dureri provocate de mărirea splinei sau celor cu infarcte splenice;
  • deschiderea chirurgicală de șunturi: pentru scăderea presiunii pe anumite segmente și organe.

Tratamentele naturiste nu au fost studiate în nicio circumstanță, nici măcar în stadiile cu risc scăzut și, prin urmare, nu sunt recomandate.


Complicații

Complicațiile policitemiei vera sunt provocate, în general, de modificările induse în corp de cantitatea crescută de eritrocite; cele mai frecvente și mai importante sunt:

  • formarea cheagurilor de sânge (trombi): pot bloca fluxul de sânge în anumite părți ale corpului și pot produce ischemie; în cazul în care cheagul de sânge ajunge în pereții inimii, poate provoca infarct de miocard sau, dacă ajunge la nivelul creierului, produce accident vascular cerebral;
  • sângele îngroșat duce la scăderea fluxului sanguin de la nivelul structurilor corpului și poate produce: angină (dacă acest flux diminuat afectează inima, instalându-se progresiv insuficiența cardiacă), insuficiența renală (dacă afectează rinichii), ulcer (dacă afectează peretele stomacului);
  • mielofibroza (fibrozarea măduvei hematoformatoare): apare când celulele normale sunt înlocuite cu celule de cicatrizare; în unele cazuri, aceste celule încep să se multiplice necontrolat; acest fenomen se poate complica cu leucemie mielogenă, care se poate agrava foarte rapid.

Prevenție

Policitemia vera primară nu poate fi prevenită.

Autor

Dr. Mustata Roxana Maria

Medic Specialist Oncologie

Bibliografie

  1. „Polycythemia Vera-Polycythemia Vera - Symptoms & Causes” Mayo Clinic, 2022, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/polycythemia-vera/symptoms-causes/syc-20355850.
  2. Lu, Xiao, and Richard Chang. „Polycythemia Vera”, Nih.gov, StatPearls Publishing, 24 Apr. 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557660/#article -27403.s7
  3. „How Is Polycythemia Vera Diagnosed?”, Hematology-Oncology Associates of CNY, 2023, www.hoacny.com/patient-resources/blood-disorders/what-polycythemia-vera/how-polycythemia-vera-diagnosed.

Echipa medicală - Hematologie și Oncologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.