Sindrom Kabuki

Descoperă informații utile despre sindrom kabuki: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre sindromul Kabuki

Sindromul Kabuki este o afecțiune genetică rară, care se manifestă la nivelul mai multor sisteme din organism, printr-o serie de anomalii, inclusiv trăsături faciale distinctive, întârzieri de creștere, diferite grade de dizabilitate intelectuală, anomalii ale scheletului și statură mică.

În general, boala este provocată de o mutație genetică, dar în unele cazuri de sindrom Kabuki, cauza rămâne necunoscută.

Deși boala este prezentă încă de la naștere (congenitală), un copil poate să nu prezinte semne ale acesteia ca nou-născut; poate dura câțiva ani pentru ca simptomele să apară. Caracteristicile specifice și severitatea afecțiunii pot varia.

Sindromul Kabuki a fost descoperit în 1981 de doi oameni de știință japonezi, care au dat acest nume afecțiunii deoarece trăsăturile faciale ale multor copii bolnavi semănau cu machiajul de scenă purtat de dansatorii Kabuki (formă tradițională de teatru japonez).

Sindromul Kabuki este foarte rar, dar cifrele exacte sunt necunoscute. În întreaga lume, estimările variază între unul din 32.000 - 86.000 de copii născuți cu această boală. Sunt afectate în mod egal persoanele de sex feminin și cele de sex masculin.

Cauze

Sindromul Kabuki este cauzat de o mutație genetică a uneia din genele:

KMT2D: o mutație a genei KMT2D (cunoscută anterior ca MLL2) este responsabilă de aproximativ 75% din cazuri; acesta este uneori numit sindrom Kabuki tip 1;
KDM6A: o mutație a genei KDM6A este cauza bolii în 3% până la 5% din cazuri; acesta este cunoscut ca sindrom Kabuki tip 2.

În unele cazuri, persoanele diagnosticate cu sindrom Kabuki nu prezintă mutații în niciuna dintre aceste gene; cauza bolii este necunoscută la acești indivizi.

În alte cazuri, sindromul Kabuki poate apărea în familii. Când se întâmplă acest lucru, transmiterea este autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că fătul trebuie să primească doar o genă modificată de la un părinte pentru a avea sindromul.

Majoritatea oamenilor care au sindromul Kabuki, mai ales dacă este cauzat de modificări ale genei KMT2D, nu au antecedente familiale; acest lucru înseamnă că mutația se produce la întâmplare.

Factori de risc

De cele mai multe ori, sindromul Kabuki apare spontan. Nu există factori de risc specifici în aceste cazuri sau modalități de a preveni boala.

Când afecțiunea este moștenită, principalul factor de risc este un părinte cu sindrom Kabuki al cărui ADN găzduiește mutația. De exemplu, persoanele care au o copie a genei KMT2D mutante au o șansă de 50% să o transmită copilului, care apoi dezvoltă și sindromul Kabuki.

Vârsta părinților nu este un factor determinant, dar părinții mai vârstnici au un risc mai mare de a transmite mutații genetice.

Simptome

Unele semne ale sindromului Kabuki sunt prezente de la naștere, altele devin mai evidente pe măsură ce copilul crește. Semnele și simptomele specifice pot varia, la fel și severitatea lor.

Sindromul Kabuki poate afecta o serie vastă de organe și sisteme ale corpului. Cele mai comune caracteristici ale bolii includ:

Trăsături distinctive ale feței:

deschideri anormal de lungi între pleoape, cu o curbă anormală pe marginile exterioare;
sprâncene foarte arcuite și largi, cu păr rar la capete;
crestătură scurtă între nas și buze;
urechi mari sau decolate.

Anomalii ale scheletului:

anomalii ale coloanei vertebrale, cum ar fi o curbură anormală (scolioză sau cifoză);
degete scurte la mâini și la picioare;
al cincilea deget îndoit.

Dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată

Întârzierea creșterii după naștere

Copilul poate dezvolta și alte semne și simptome, în funcție de severitatea bolii:

Trăsături faciale:

gene lungi și groase;
tentă albăstruie pe albul ochilor;
pleoape căzute;
strabism;
gură de lup (palatoschizis);
un maxilar anormal de mic;
anomalii dentare, cum ar fi dinți distanțați sau mai puțini decât în mod normal;
anomalii musculo-scheletice;
articulații laxe;
malformații craniene.

Caracteristici neurologice:

convulsii;
întârzieri de vorbire;
tonus muscular slab;
probleme de creștere, gastrointestinale și de hrănire;
statură mică.

Unii copii cu sindrom Kabuki pot dezvolta probleme de comportament. Cele mai frecvente probleme psihiatrice/comportamentale se găsesc la un subgrup de copii cu această afecțiune; acestea includ:

ADHD/hiperactivitate;
tulburare anxioasă;
comportamente de auto-vătămare;
tulburări de somn, frecvente dificultăți în a adormi;
autism.

Semnele acestor probleme pot include:

trăsături obsesiv-compulsive;
tendință de a se fixa pe anumite obiecte sau activități;
sensibilitate la stimuli precum anumite mirosuri, zgomote sau texturi;
tulburare de procesare senzorială (incapacitatea de a organiza cu acuratețe informațiile senzoriale);
nevoie de stimulare orală, cum ar fi mestecatul articolelor nealimentare;
depresie ușoară.

Alte simptome ale sindromului Kabuki pot include:

infecții recurente (ale urechii, ale sinusurilor sau pneumonie);
pierderea auzului;
pubertate precoce;
anomalii renale;
anomalii gastrointestinale;
deficiențe imunologice;
malformații cardiace;
nivel scăzut de zahăr în sânge după naștere.

Diagnosticare

Sindromul Kabuki poate fi diagnosticat în două moduri, prin:

testare genetică: se face din probe de sânge; dacă testul de sânge nu indică o mutație a genelor KMT2D sau KDM6A, medicul poate recomanda investigații suplimentare, cum ar fi analize de sânge sau studii cromozomiale;
examen fizic: permite unui medic pediatru să evalueze starea generală de sănătate a copilului, să vadă caracteristicile fizice ale sindromului și să evalueze alte semne; medicul va căuta caracteristici faciale distinctive, anomalii musculo-scheletice și dizabilități neurologice.

După diagnosticare, specialistul poate face, de asemenea, teste specifice pentru a evalua amploarea sistemelor afectate:

analiza dezvoltării, pentru a evalua vorbirea, limbajul, cogniția și abilitățile profesionale;
ecocardiogramă, pentru a evalua defectele cardiace.

Tratament

Sindromul Kabuki nu se poate vindeca. Cu timpul, anumite simptome se pot ameliora sau, din contră, se pot agrava.

Tratamentul bolii se concentrează pe ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Opțiunile includ:

medicamente: antiepileptice, hormoni de creștere etc.;
chirurgie: pentru malformațiile cardiace, pierderea auzului sau reconstrucția unor trăsături fizice anormale (urechi proeminente, strabism sau testicule necoborâte);
ortopedie: pentru a gestiona hipermobilitatea articulară sau scolioza;
oftalmologie: tratament pentru problemele oculare;
stomatologie: tratament restaurator sau cosmetic;
kinetoterapie: pentru întărirea mușchilor;
terapie ocupațională: pentru îmbunătățirea abilităților motorii fine;
terapie logopedică;
învățarea limbajului semnelor;
formarea abilităților sociale.

Complicații

Persoanele cu sindrom Kabuki pot suferi de obezitate în adolescență sau la vârsta adultă, ceea ce crește riscul unor probleme variate de sănătate, inclusiv boli cardiovasculare și diabet. Gestionarea greutății este importantă.

Prevenție

Sindromul Kabuki nu poate fi prevenit deoarece este o afecțiune genetică. Mutația genetică ce provoacă această afecțiune apare cel mai adesea în mod aleatoriu. Nu există un istoric familial biologic al afecțiunii, ceea ce o face dificil de prezis.

Bibliografie

Marcin, Ashley. “What You Need to Know about Kabuki Syndrome.” Healthline, Healthline Media, 19 Dec. 2022, www.healthline.com/health/kabuki-syndrome. Accessed 28 Dec. 2024.
“Kabuki Syndrome: What Is It, Causes, Signs | Osmosis.” Osmosis, 2023, www.osmosis.org/answers/kabuki-syndrome. Accessed 28 Dec. 2024.
Adcox, Susan. “What Is Kabuki Syndrome?” WebMD, 22 Sept. 2022, www.webmd.com/children/what-is-kabuki-syndrome. Accessed 28 Dec. 2024.
Health. “Kabuki Syndrome.” Vic.gov.au, 2019, www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/kabuki-syndrome. Accessed 28 Dec. 2024.
“Kabuki Syndrome.” National Organization for Rare Disorders, 29 Oct. 2024, rarediseases.org/rare-diseases/kabuki-syndrome/#disease-overview-main. Accessed 28 Dec. 2024.
“Kabuki Syndrome: Symptoms, Causes & Outlook.” Cleveland Clinic, 31 Aug. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/24095-kabuki-syndrome. Accessed 28 Dec. 2024.

Alte afecțiuni similare

Sindrom Fregoli

Sindromul Fregoli este o tulburare psihiatrică rară, caracterizată prin convingerea delirantă că persoane diferite sunt, de fapt, o singură persoană care își schimbă...

Vezi detalii

Sindrom hemolitic uremic

Sindromul hemolitic uremic este afecțiunea care determină blocarea vaselor mici de sânge din rinichi. Acest blocaj provoacă anemie hemolitică, adică distruge globulele...

Vezi detalii

Sindrom Hipoanabolic

Sindromul hipoanabolic desemnează o stare caracterizată printr-un dezechilibru între procesele de formare și cele de degradare. Acesta apare atunci când organismul nu...

Vezi detalii

Sindrom Leriche

Sindromul Leriche, cunoscut și sub denumirea de boală ocluzivă aortoiliacă, se manifestă prin obstrucția cronică a aortei abdominale și a arterelor iliace. Fluxul...

Vezi detalii

Sindrom Lynch

Sindromul Lynch reprezintă o afecțiune genetică ereditară care predispune la mai multe forme de cancer: colorectal, uterin și altele. Ea se datorează unor mutații...

Vezi detalii

Sindrom Marfan

Sindromul Marfan este o boală sistemică a țesutului conjunctiv, caracterizată printr-o combinație variabilă de manifestări cardiovasculare musculo-scheletice,...

Vezi detalii