Sindrom Marfan

Descoperă informații utile despre sindrom marfan: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boală sistemică a țesutului conjunctiv, caracterizată printr-o combinație variabilă de manifestări cardiovasculare musculo-scheletice, oftalmologice și pulmonare. Sindromul Marfan este o tulburare genetică care modifică proteinele ce contribuie la formarea țesutului conjunctiv sănătos. Acest lucru duce la probleme legate de dezvoltarea țesutului conjunctiv care susține oasele, mușchii, organele și țesuturile din corp.

Cauze

Bărbații, femeile și copiii pot să sufere de sindromul Marfan, indiferent de rasă sau etnie. Cauza sindromului Marfan este o mutație a genei fibrilinei-1 (FBN1). În general, persoanele afectate moștenesc o copie normală a genei FBN1 de la un părinte și o copie anormală de la celălalt părinte. Această copie anormală este suficientă pentru a duce la apariția sindromului Marfan.

Aproximativ un sfert dintre persoanele cu sindrom Marfan prezintă o mutație ,,de novo,, a genei FBN1, ceea ce înseamnă că niciunul dintre părinți nu este afectat și că sunt prima persoană din familia lor cu această afecțiune. O persoană cu o mutație dominantă are o șansă de 50% (una din două) de a transmite tulburarea copiilor săi.

Factori de risc

Sindromul Marfan este o afecțiune genetică cu care se naște o persoană. Singurul factor de risc este acela de a avea un părinte care prezintă această mutație genetică.

Simptome

Primele simptome ale sindromului Marfan apar, de obicei, în copilăria timpurie, însă nu este exclus să aibă debutul mai târziu în viață. De asemenea, unele persoane care se nasc cu acest sindrom pot să nu aibă simptome sau acestea pot să fie foarte ușoare. În alte cazuri, efectele sindromului progresează sau se agravează odată cu înaintarea în vârstă.

Semnele şi simptomele sindromului Marfan pot include:

înălțime mult peste medie;
corpul zvelt;
degete neobișnuit de lungi la mâini și la picioare;
degete pe care persoana nu le poate îndrepta;
o față lungă și îngustă;
membre lungi;
picioare mari, plate;
articulații flexibile;
scolioză;
vergeturi care nu au legătură cu modificările de greutate, în special pe umeri, șolduri și spate;
piept proeminent;
dinţi înghesuiţi;
tonus muscular scăzut;
cantitate redusă de grăsime;
dureri de spate și amorțeală la nivelul picioarelor;
dificultăți de respirație din cauza modificărilor la nivelul plămânilor sau inimii;
vedere încețoșată.

Diagnosticare

Nu există teste disponibile pentru sindromul Marfan. Înainte de a pune un diagnostic, medicul va lua în calcul orice simptome prezintă pacientului, precum și istoricul medical. Examenul fizic poate fi util în diagnosticare, în timp ce nosologia Gent (o combinație de criterii) va stabili un scor pentru estimarea probabilității ca o persoană să prezinte sindromul Marfan.

Examenele tipice includ:

scanare RMN, tomografie sau radiografie pentru a identifica probleme la nivelul spatelui;
ecocardiogramă (ECG) pentru a identifica caracteristici neobișnuite ale aortei și probleme ale valvelor de la inimă;
electrocardiogramă (EKG) pentru a evalua frecvența și ritmul cardiac;
examen oftalmologic pentru evaluarea vederii și pentru a detecta cataracta sau glaucomul, precum și alte afecțiuni oftalmologice.

Medicul poate sugera testarea genetică pentru a vedea dacă este prezentă o modificare a genei FBN1, însă trebuie ținut cont de faptul că nu toată lumea cu această mutație va dezvolta sindromul Marfan. Chiar dacă schimbarea este prezentă, nu se poate confirma un diagnostic.

Tratament

Nu există un tratament pentru sindromul Marfan, dar se pot aborda complicațiile. De exemplu, medicul cardiolog poate recomanda anumite medicamente pentru tratarea simptomelor cardiovasculare specifice sindromului Marfan. De asemenea, pot fi utile aparatele ortopedice atunci când oasele și articulațiile sunt afectate, în timp ce examenele oftalmologice regulate sunt esențiale pentru depistarea la timp sau corectarea problemelor de vedere.

Complicații

Deoarece sindromul Marfan afectează diferite zone ale corpului, se pot dezvolta complicații precum:

mărirea (anevrism) arterei principale din corp (aorta), care se întâmplă atunci când peretele aortei slăbește și se inflamează. Este o urgență care pune viața în pericol dacă peretele aortei se rupe;
cataracta;
ectazia durală - apare atunci când țesutul care înconjoară măduva spinării slăbește și se întinde;
ectopia lentis - atunci când cristalinul ochilor se deplasează, ducând adesea la modificări ale vederii;
floppiness - se întâmplă atunci când una dintre valvele din interiorul inimii nu funcționează corect. Dacă afectarea este semnificativă, poate face ca inima să lucreze mai mult și poate fi afectată capacitatea acesteia de a pompa sângele;
hernia, care se întâmplă atunci când țesutul împinge prin peretele slăbit al abdomenului sau pelvisului;
pneumotorax - aerul pătrunde din plămân în cavitatea toracică;
dezlipirea de retină - stratul care căptușește interiorul ochiului este mișcat din poziția sa normală fiind afectată în acest fel funcția vizuală;
apneea în somn - apare când căile aeriene superioare sunt blocate de multe ori în timpul somnului, reducându-se sau chiar oprindu-se complet fluxul de aer care circulă prin acestea.

Prevenţie

Cercetările efectuate până în prezent nu au arătat că sindromul Marfan poate fi prevenit. Unii oameni moștenesc afecțiunea de la un părinte, iar alții se nasc cu acest sindrom fără să fie moștenit. Este important să știi că, dacă ai fost diagnosticat cu sindromul Marfan, îl poți transmite copiilor tăi.

Bibliografie

NIAMS. “Marfan Syndrome.” National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, 11 Apr. 2017, www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome
“Marfan Syndrome.” Global Genes, Feb. 2024, globalgenes.org/disorder/marfan-syndrome/
Chitra Badii. “Marfan Syndrome.” Healthline, Healthline Media, 24 Feb. 2020, www.healthline.com/health/marfan-syndrome

Alte afecțiuni similare

Sindrom Kabuki

Sindromul Kabuki este o afecțiune genetică rară, care se manifestă la nivelul mai multor sisteme din organism, printr-o serie de anomalii, inclusiv trăsături faciale...

Vezi detalii

Sindrom Leriche

Sindromul Leriche, cunoscut și sub denumirea de boală ocluzivă aortoiliacă, se manifestă prin obstrucția cronică a aortei abdominale și a arterelor iliace. Fluxul...

Vezi detalii

Sindrom Lynch

Sindromul Lynch reprezintă o afecțiune genetică ereditară care predispune la mai multe forme de cancer: colorectal, uterin și altele. Ea se datorează unor mutații...

Vezi detalii

Sindrom metabolic

Sindromul metabolic este un ansamblu de afecțiuni care cresc riscul de probleme grave de sănătate, cum ar fi bolile de inimă, accidentul vascular cerebral și diabetul de...

Vezi detalii

Sindrom mielodisplazic

Sindromul mielodisplazic (denumit și mielodisplazie sau, mai recent, neoplasm mielodisplazic) se referă la un grup de cancere de sânge care împiedică celulele stem...

Vezi detalii

Sindrom nefrotic

Sindromul nefrotic este o afecțiune renală care face ca organismul să elimine prea multe proteine în urină. De obicei, este cauzat de deteriorarea grupelor de vase de...

Vezi detalii