Sindrom Lynch

Despre sindromul Lynch

Sindromul Lynch reprezintă o afecțiune genetică ereditară care predispune la mai multe forme de cancer: colorectal, uterin și altele. Ea se datorează unor mutații genetice la nivelul mai multor gene care se transmit din generație în generație și a căror prezență conduce la apariția cancerului la acești indivizi de la vârste mai tinere și cu o frecvență mai mare.

Și alte tipuri de cancer sunt legate de sindromul Lynch, printre care cancerul ovarian, de stomac, de intestin subțire, de tract urinar, de ficat și de creier.

Speranța de viață a unei persoane cu sindrom Lynch variază în funcție de mai mulți factori, inclusiv tipurile de cancer pe care le dezvoltă, cât de devreme sunt detectate dar și de eficiența tratamentului. Deși sindromul Lynch în sine nu reduce în mod direct speranța de viață, riscul crescut de a dezvolta cancer, în special cancer colorectal și endometrial, joacă un rol semnificativ în determinarea supraviețuirii generale la astfel de indivizi.

Factori de risc

Principalul factor de risc pentru sindromul Lynch este moștenirea de la unul dintre părinți a unei mutații în una dintre genele de reparare a leziunilor ADN. Deoarece este o afecțiune ereditară, persoanele cu un istoric familial de sindrom Lynch sau de cancere înrudite (în special cancer colorectal și endometrial) prezintă un risc mai mare. Sindromul urmează un model de moștenire autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o persoană are nevoie doar de o genă alterată de la un părinte pentru a moșteni sindromul.

Alți factori care ridică suspiciune de sindrom Lynch:

• antecedente familiale de cancer cu debut precoce, în special cancer colorectal înainte de vârsta de 50 de ani;
• un istoric familial de mai multe tipuri de cancer, cum ar fi cancerul ovarian, endometrial, de stomac, de intestin subțire, de tract urinar sau cerebral; persoanele care suferă de sindromul Lynch prezintă un risc ridicat de a dezvolta aceste tipuri de cancer pe parcursul vieții.

Diagnosticare

Sindromul Lynch este diagnosticat, de obicei, de geneticieni, adesea în colaborare cu oncologii, gastroenterologii sau medicii de familie, în special dacă există un istoric familial puternic de cancer. Diagnosticul implică o combinație de evaluare a istoricului familial și teste genetice:

• evaluarea istoricului familial - un istoric familial detaliat al cancerului ajută la identificarea persoanelor cu risc;
• testarea genetică - acesta este testul de diagnostic cheie și implică testarea mutațiilor în genele de reparare a nepotrivirilor (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 sau EPCAM); se utilizează o probă de sânge sau salivă pentru a identifica mutațiile moștenite;
• testarea tumorii (pentru persoanele deja diagnosticate cu cancer) - testarea instabilității microsatelitară (verifică instabilitatea secvențelor de ADN din tumoare, un semn distinctiv al cancerelor asociate sindromului Lynch);
• imunohistochimie - examinează prezența proteinelor produse de genele MMR; absența acestor proteine sugerează o posibilă mutație a sindromului Lynch.

Prevenție

Sindromul Lynch în sine nu poate fi prevenit deoarece este o afecțiune genetică transmisă în familie. Cu toate acestea, dezvoltarea cancerelor asociate cu sindromul Lynch poate fi gestionată și minimizată prin mai multe strategii preventive:

• screening regulat - screeningul frecvent și precoce al cancerului este esențial pentru a detecta cancerele într-un stadiu incipient, tratabil;
• colonoscopie - la fiecare 1 până la 2 ani începând cu vârsta de 20-25 de ani, pentru a detecta cancerul colorectal;
• screeningul cancerului endometrial și ovarian - femeile pot efectua examene pelvine regulate, ecografii transvaginale și alte teste non invazive începând cu vârsta de 30-40 de ani;
• chirurgie profilactică (preventivă) - pentru femeile care prezintă un risc ridicat de cancer endometrial sau ovarian se poate recomanda îndepărtarea uterului (histerectomie) și/sau a ovarelor (ooforectomie) după încheierea sarcinii;
• consiliere și testare genetică - familiile cu un istoric cunoscut al sindromului Lynch ar trebui să beneficieze de consiliere genetică pentru a evalua riscurile; membrii familiei cu risc pot fi apoi supuși testelor genetice și pot începe supravegherea precoce a cancerului dacă sunt purtători ai mutației;
• stil de viață sănătos - deși nu este specifică sindromului Lynch, menținerea unui stil de viață sănătos (dietă echilibrată, exerciții fizice regulate, evitarea fumatului și limitarea consumului de alcool) poate contribui la prevenirea generală a cancerului.