Sindromul Tourette (ST)

Cauze

În prezent, cauza bolii nu este cunoscută și nu există nicio modalitate de a o preveni. Este o tulburare complexă, probabil cauzată de o combinație de factori genetici și de mediu. Aceasta implică anomalii în diferite părți ale sistemului nervos central.

O anomalie poate exista în ganglionii bazali, parte a creierului care contribuie la controlul mișcărilor motorii. Substanțele chimice din creier care transmit impulsuri nervoase, inclusiv dopamină și serotonină, noradrenalină, ar putea juca un rol în apariția afecțiunii.

Simptome

Afecțiunea se manifestă prin ticuri motorii sau verbale, ușoare sau grave, caracterizate prin:

• mișcări sau sunete bruște,
• mișcări sau sunete scurte, intermitente.

Simptomele pot varia de la o persoană la alta. Ele apar, de obicei, la vârste mici, începând cu ticuri musculare minore ale capului și gâtului. Ulterior, pot apărea ticuri motorii care afectează trunchiul și membrele. Persoanele diagnosticate cu sindromul Tourette au adesea atât un tic motor, cât și un tic vocal.

Simptomele tind să se agraveze în timpul perioadelor de:

• tensiune emoțională;
• presiune socială;
• anxietate.

Simptomele grave pot afecta semnificativ viața socială a persoanei. Ticurile sunt clasificate ca:

• ticuri simple–bruște, scurte și repetitive, care implică un număr limitat de grupe musculare și durează săptămâni sau luni;
• ticuri complexe–distincte, coordonate de mișcări sau sunete, care implică mai multe grupe musculare.

Ticurile pot implica:

• mișcare – ticuri motorii;
• sunete – ticuri vocale.

Ticuri verbale

Ticuri vocale comune observate în sindromul Tourette:

Ticuri simple

• Mormăit
• Tușit
• Dresul vocii
• Trasul nasului
• Căscat
• Lătrat

Ticuri complexe

• Emiterea mai multor sunete
• Repetarea propriilor cuvinte sau fraze
• Repetarea silabelor, a cuvintelor sau a expresiilor altor persoane (ecolalie)
• Pronunțarea unor cuvinte sau a unor expresii vulgare, obscene sau înjurături (coprolalie)

Ticuri motorii

Ticuri motorii comune observate în sindromul Tourette:

Ticuri simple

• Clipit
• Răsucirea sau smucirea capului și a gâtului
• Ridicarea din umăr
• Mișcări rapide ale ochilor
• Spasme nazale
• Mișcări ale gurii

Ticuri complexe

• Grimase
• Atingerea sau mirosirea unor obiecte
• Repetarea unor mișcări observate
• Lovirea cu piciorul sau cu pumnul
• Mersul după un anumit model sau în cerc
• Gesturi obscene/interzise în societate
• Îndoiri, răsuciri ale corpului
• Săritul de pe un picior pe celălaltv

Tulburări de comportament

Ticurile în cazul sindromului Tourette:

• pot varia ca tip, frecvență și gravitate;
• se pot agrava dacă persoana este bolnavă, stresată, anxioasă, obosită;
• pot apărea în timpul somnului;
• pot apărea sub diferite forme, de-a lungul timpului.

Mai mult de 50% dintre persoanele cu ST prezintă simptome comportamentale, cum ar fi tulburarea hiperkinetică cu deficit de atenție (THDA) și tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC). Afecțiunea se poate agrava în primii ani de adolescență și își poate reduce intensitatea în timpul tranziției spre vârsta adultă.

Tratament

Sindromul Tourette este o afecțiune care nu poate fi vindecată. Tratamentul vizează controlul ticurilor care se manifestă în viața cotidiană.

Terapie psihocomportamentală

Intervențiile comportamentale cognitive pentru ticuri, inclusiv antrenamentul de inversare a obiceiurilor, pot ajuta la monitorizarea ticului, în identificarea nevoilor premonitorii și învățarea unor mișcări voluntare pentru stăpânirea ticului dobândit.

Acest tip de terapie poate ajuta la ameliorarea simptomelor de ADHD, TOC, anxietate.

Psihoterapie

Pe lângă faptul că va ajuta persoana afectată să facă față sindromului Tourette, psihoterapia poate contribui la gestionarea problemelor de sănătate conexe, precum: ADHD, obsesii, depresie sau anxietate. De asemenea, terapeutul poate utiliza următoarele metode în timpul ședințelor de psihoterapie:

• hipnoza;
• tehnicile de relaxare;
• meditația ghidată;
• exercițiile de respirație profundă.

În unele cazuri, poate fi aplicată terapia de grup în cadrul căreia alte persoane care suferă de ST pot oferi consiliere și suport.

Tratament medicamentos

Nu există medicamente care pot vindeca sindromul Tourette. Cu toate acestea, medicul specialist poate prescrie unul sau mai multe medicamente care pot ajuta în gestionarea simptomelor.

Pot ajuta la controlul ticurilor sau la ameliorarea unor simptome asociate:

• Medicamentele care blochează sau diminuează dopamina, precum haloperidol, risperidona sau alte medicamente neuroleptice; aceste medicamente pot ajuta la blocarea sau atenuarea receptorilor dopaminergici din creier și la gestionarea ticurilor. Reacții adverse sau efecte secundare frecvente pot include creșterea în greutate, încetinirea vitezei de reacție și mișcările repetitive involuntare.
• Toxina botulinică A (Botox): injecțiile cu botulinum–botox pot ajuta la gestionarea ticurilor motorii și vocale simple.
• Medicamente pentru tratamentul ADHD: stimulentele (metilfenidat) și cele care conțin dextroamfetamină pot ajuta la creșterea nivelului de atenție și al concentrației. Cu toate acestea, pentru unele persoane cu sindromul Tourette, medicamentele pentru ADHD pot accentua ticurile.
• Inhibitori adrenergici centrali: medicamente precum clonidina și guanfacina, de obicei prescrise pentru tratarea hipertensiunii arteriale, ar putea ajuta la reducerea ticurilor, gestionarea atacurilor de furie și susținerea controlului impulsurilor. Reacțiile adverse pot include somnolența.
• Antidepresive: pot ajuta la controlul simptomelor de depresie, anxietate și TOC.
• Medicamente anticonvulsive: administrarea de topiramat (utilizat pentru a trata epilepsia). Riscurile asociate cu acest medicament includ probleme cognitive și lingvistice, somnolență, pierdere în greutate și pietre la rinichi.

În plus, pentru persoanele care nu răspund la tratamentul cu medicamente, poate fi luată în considerare intervenția chirurgicală de stimulare cerebrală profundă.

Suport pe termen lung

În cazul persoanelor afectate de ST, manifestarea ticurilor poate:

• cauza suferință semnificativă;
• afecta viața cotidiană, profesională, scolastică;
• cauza izolare socială, intimidare sau depresie.

Persoanele care suferă din aceste cauze pot beneficia de asistență disponibilă prin intermediul personalului medical de specialitate, care poate recomanda terapia de grup. Grupurile de sprijin și terapia de grup pot ajuta persoana afectată să depășească depresia și izolarea socială.

Întâlnirea și stabilirea unei legături cu cei care au aceeași problemă de sănătate ajută la depășirea sentimentului de izolare socială. Uneori, o persoană afectată de ST nu are nevoie de niciun tratament pentru ticuri. Tratamentul depinde de modul în care ticurile afectează o persoană și dacă au un impact social sau emoțional.

Astfel, unele persoane au nevoie doar de susținere, educare și încurajare în cazul în care ticurile nu le afectează viața cotidiană. Educarea persoanelor din familia și din contextul socio-profesional al persoanei afectate poate crește gradul de înțelegere și diminuează riscul de stigmatizare socială.

În cazul copiilor, membrii familiei, educatorii și profesorii trebuie să fie informați că ticurile sunt involuntare. În acest fel, se va acorda timp suficient elevului afectat să își facă temele, pentru a preveni scăderea stimei de sine și pentru a se interveni în cazul în care acesta este agresat sau intimidat de către colegi.