Sindromul Turner: cauze, simptome, tratament

Despre sindromul Turner

Sindromul Turner este o boală genetică rară care afectează femeile. Deși relativ rar întâlnit, el poate avea un impact important asupra calității vieții și integrării sociale a persoanelor diagnosticate. În continuare poți afla mai multe detalii despre ce este sindromul Turner și modul său de apariție, despre modificările și simptomele pe care le poate declanșa și despre opțiunile de tratament și îmbunătățire a calității vieții disponibile în prezent!

Sindromul Turner, o afecțiune genetică rară, afectează exclusiv persoanele de sex feminin. Această boală este definită prin lipsa totală sau parțială, sau anomalii structurale ale unuia dintre cei doi cromozomi X, având drept rezultat o serie de simptome distincte. Numele sindromului provine de la Dr. Henry Turner, care a identificat și descris simptomele clinice ale acestei boli pentru prima dată în 1938.

Acest sindrom afectează aproximativ 1 din 2.500 de fete nou-născute, conform estimărilor. Surprinzător, deși este o afecțiune genetică, sindromul Turner nu este de obicei moștenit. Apare ca rezultat al unei erori care se produce în timpul formării sau diviziunii celulelor, o anomalie cromozomială care se produce în mod spontan.

Sindromul Turner are diverse efecte asupra dezvoltării fizice și cognitive ale individului afectat. Printre cele mai cunoscute semne ale acestei boli se numără statura mică, aproape întotdeauna sub media generală, sterilitatea, cauzată de subdezvoltarea ovarelor și limfedem extins la membre superioare precum și inferioare. De asemenea, femeile cu sindrom Turner pot prezenta anumite caracteristici fizice distincte, precum distanța intermamelonara crescută, gât scurt, cu exces de piele.

Cu toate acestea, nu toate efectele sindromului Turner sunt negative. De exemplu, cercetările au arătat că multe femei cu acest sindrom au abilități cognitive normale sau chiar superioare mediei. Inteligența verbală, în special, tinde să fie peste medie, chiar dacă în unele cazuri exprimarea acesteia este îngreunată de alte complicații.

Factori de risc

Până în prezent nu au fost identificați, concret, factori de risc care să se asocieze sindromului Turner, acesta fiind considerat un incident imprevizibil de transmitere a materialului genetic. Totuși, informațiile obținute până în prezent au încurajat aprofundarea studiilor în ceea ce privește factori de risc precum:

• Ereditatea: majoritatea cazurilor sunt sporadice și apar independent de istoricul familial, dar există și cazuri care sugerează o posibilă transmitere genetică;
• Vârsta maternă avansată: riscul de a naște un copil cu sindrom Turner crește odată cu vârsta mamei, în special după 35 ani;
• Afecțiunile genetice: unele afecțiuni genetice cum e sindromul Noonan pot crește riscul de apariție a sindromului Turner;
• Radiografiile în timpul sarcinii: este posibil ca radiațiile X să crească riscul de apariție a sindromului Turner, dar acest lucru nu este cuantificat.

Diagnosticare

Diagnosticul sindromului Turner implică o combinație de istoric medical, examinare fizică și teste genetice:

• Examenul fizic evidențiază statura redusă, gâtul larg cu pliuri cutanate, urechile cu aspect caracteristic, pieptul larg etc;
• Testele de laborator verifică nivelurile hormonale și funcția ovariană. Se pot efectua teste genetice de identificare a cariotipului, menite să detecteze o eventuală anomalie cromozomială cum ar fi absența totală sau parțială a unuia dintre cromozomii X;
• Metodele de imagistică medicală evidențiază eventualele anomalii structurale.

Prevenție

În prezent, nu există modalități cunoscute pentru prevenirea sindromului Turner. Acesta este cauzat de o anomalie cromozomială care apare spontan, fără a fi influențată de anumiți factori de mediu sau de stilul de viață. Deoarece sindromul Turner nu poate fi prevenit, accentul se pune pe diagnostic precoce și gestionarea corespunzătoare a afecțiunii.

Screeningul prenatal poate ajuta la identificarea sindromului Turner în timpul sarcinii, dar acesta nu este 100% precis.

Sindromul Turner, o afecțiune genetică ce afectează doar femeile, este un subiect complex, cu multiple aspecte care trebuie bine înțelese. Am discutat despre cauze, simptome și tratament, oferind o perspectivă largă asupra acestei boli. Medicul este cel mai în măsură să îți ofere informații suplimentare dacă dorești să știi mai multe despre acest subiect!

Disclaimer: Acest articol nu înlocuiește sfatul medicului. În cazul în care te confrunți cu probleme de sănătate, programează o consultație de specialitate!