Sindromul X fragil

Alte denumiri ale afectiunii:

Sindromul Martin-Bell

Sindromul X fragil ( sau Sindromul Martin-Bell ) este o afectiune genetica , determinata de o modificare genetica al cromozomului X, aceasta afectiune fiind considerată a doua cauza de deficiența mentală din lume , după Sindromul Down. Boala poate afecta  ambele sexe , predominand uneori în cazul barbaților.

Afecțiunile cromozomiale pot fi mostenite sau nou dobandite ale materialului genetic, modaliatatea de transmitere este uneori dominanta,  fiind suficienta existența unui singur cromozom „defect” pentru a se activa boala. În cazul Sindromului X fragil , defectele unei gene de pe acest cromozom, previn productia unei proteine importanate (PKU fenicetonurie) pentru sistemul nervos, afectand astfel transmiterea de impuls nervos.

Echipa medicala MedLife - Ecografie 2D, Ecografie 3D, Ecografie 4D Voluson, Ginecologie, Obstetrica Ginecologie

Dimassi Mohamad,Medic specialist
Medic specialist
Cristescu Ciprian,Doctor
Doctor
Medic Specialist
Tudor Alina - Simona,Medic Primar
Medic Primar
  •  
  • 1 of 60

Sindromul X fragil - Cauze / agent infectios / factori de risc

Principala cauza apare în urma unor mutatii ale grupului de gene FMR1 , aceasta suferă modificari atipice cum ar fi repetiția anormala a cordonului CGG ( numărul de repetari detemina gradul de graviate al bolii, peste aproximativ 200 de repetari stabileste diagnosticul de Sindrom X fragil).

Sindromul X fragil este mostenit de la parinti la copii. Orice persoana care are o anomalie a genei FMR1 o poate transmite copiilor săi.

Sindromul X fragil - Simptome

Caracteristicile bolii din punct de vedere fizic,sunt urmatoarele :

  • urechi mari
  • fata lunga
  • platfus
  • testicule mari la bărbați după pubertate

Printre simtomele care mai pot fi întânite la pacientii cu sindromul x fragil, se găsesc: convulsii, infectiile de tip orl, reflux gastroesofagian, probleme ale vederii, hernie inghinală și chiar afecțiuni cardiace .

Sindromul hiperkinetic (deficit de atenție ) este întâlnit cu predominanta  la persoanele de sex masculin şi la 30 % din femei, ceea ce îl face cel mai comun diagnostic psihiatric la cei cu Sindromul X fragil.

Simptomele variaza în funcție de pacient , dar unele pot fi întâlnite în toate cauzele.

În general se manifesta astfel :

  • dificultati de functionare intelectuala , multi dintre bolnavi sunt diagnosticati cu tulburari de atentie, hiperactivitate, anxietate .
  • copii cu Sindrom X fragil au dificultăţi în mulţimile mari din cauza zgomotelor  şi acest lucru poate duce la accese de furie din cauza hiperexcitabilităţii.
  • printre problemele mentale s-ar mai putea numara si comportamentele de tip autist. Fetele vor avea mai putine semne fizice ale bolii comparativ cu baietii. Cei mai multi dintre baietii cu Sindromul X fragil au tulburari de vorbire si limbaj. Acestia pot intampina dificultati in a vorbi clar.

Autismul sau bolile asociate cu acesta sunt frecvente la acești pacienți.

Sindromul X fragil se caracterizeaza prin anxietate sociala , anxietatea fiind caracteristica principala în acest caz de boala cu o proportie de 75% .

Sindromul X fragil - Tratament

Sindromul X fragil, poate fi diagnosticat cu ajutorul unor analize speciale de sânge, majoritatea băieţilor fiind diagnosticaţi în jurul vârstei de trei ani, perioadă în care manifestările bolii devin cu mult mai evidente. Cariotiparea poate dezvălui anomaliile cromozomiale.

Istoricul personal al pacientului poate arata intarzierea psiho- motorie încă din perioada de sugar cat și in vorbirea cu dificultate. Testarea coeficientului de inteligenta este un mare plus în diagnosticare. Pentru diagnosticare se vor face analize de sange, dar si de evaluarea medicului pediatru, neurolog si genetician. În prezent diagnosticarea  Sindromului X fragil se realizeaza cu ajutorul tehnicii PCR (polymerase chain reaction).

Pentru pacienții cu Sindrom X fragil, tratamentul este paliativ. Totuși, pentru aceștia un plan de tratament individualizat care va fi aplicat încă din anii prescolari, copiii afectati pot atinge potentialul maxim de abilitati cu ajutorul logopedului,fizioterapeutului,psihiatrului sau în diferitele centre specializate pentru astfel de afectiuni.

Se pot administra tratament medicamentos cu antidepresive, anticonvulsive și antipsihotice.

Ginecologie, Obstetrica Ginecologie - alte afectiuni

Sindromul X fragil - Bibliografie