Malformații congenitale: ce sunt și cum le identifici

Ce sunt malformațiile congenitale

Malformațiile congenitale sunt defecte sau anomalii care apar în viața intrauterină. Există mai mult de 4.000 de malformații congenitale și, anual, peste 300.000 de nou-născuți mor în primele patru săptămâni de viață din cauza acestora.

Există mai multe grade de severitate ale malformațiilor congenitale: unele nu necesită tratament, în timp ce altele trebuie tratate și monitorizate câțiva ani sau chiar necesită intervenții chirurgicale de urgență.

Realitatea este că malformațiile congenitale reprezintă o cauză importantă de mortalitate infantilă, dizabilități și boli cronice. Totuși, datorită cercetărilor și evoluției medicinei, acestea apar în cazuri rare.

Malformațiile congenitale pot fi minore sau majore, pot afecta aspectul fizic, funcțiile organelor, dezvoltarea fizică și psihică a copilului. Multe dintre defectele congenitale pot fi detectate în primele luni de sarcină cu ajutorul examinărilor imagistice (ecografie) și a unor teste specifice. Există însă și malformații congenitale depistate la naștere sau chiar mai târziu în copilărie, cum ar fi deficitele vizuale sau auditive.

Cauzele apariției acestora

Există mai mulți factori implicați în apariția malformațiilor congenitale:

• factorii genetici: în cazul trisomiei 21 (sindromul Down) și fibrozei chistice la rude apropiate; apar când o genă suferă mutații, fenomen ce poate avea loc în timpul concepției sau poate fi prezentă în istoria familiei unuia dintre părinți;
• expunerea la anumite medicamente sau substanțe toxice: poluanți, radiații, deficit de acid folic sau iod, medicamente cu efecte teratogene (malformative);
• infecții dobândite în timpul sarcinii: rubeolă, sifilis, toxoplasmă, infecții cu transmitere sexuală (herpes genital);
• stilul de viață al părinților: fumatul, consumul de alcool, alimentația dezechilibrată, condiții precare de viață;
• vârsta mamei: vârsta înaintată a mamei crește riscul de malformații congenitale, creșterea fiind progresivă după 35 de ani; este indicat ca sarcina să fie programată până la vârsta de 35 de ani și din cauza complicațiilor care pot apărea, inclusiv riscul de naștere prematură.

Tipuri de teste pentru identificarea malformațiilor congenitale

Există mai multe teste care sunt disponibile în timpul sarcinii, pentru a diagnostica anumite anomalii congenitale. Acestea se numesc teste genetice și se efectuează la recomandarea medicului, fiind teste diagnostice.

De asemenea, există și teste de screening care indică riscul ca fătul să aibă o anomalie cromozomială, acestea nefiind teste diagnostice.

Teste genetice

Testele genetice de diagnostic se efectuează la recomandarea medicului. Acestea oferă un rezultat precis și vin în întâmpinarea familiilor care au un risc crescut de a avea un făt cu malformații congenitale.

Testele genetice sunt invazive și pot fi de mai multe feluri:

• biopsia de vilozități coriale: presupune recoltarea celulelor de la nivelul placentei, pentru depistarea anomaliilor cromozomiale; testul se efectuează între săptămânile 10-12 de sarcină;
• amniocenteza: presupune recoltarea unei cantități de lichid amniotic prin puncție și testarea pentru anomalii cromozomiale; se efectuează după săptămâna 15 de sarcină.

Teste de screening

Testele de screening se efectuează în timpul sarcinii și arată care este probabilitatea ca fătul să aibă o anomalie genetică:

• screeningul de trimestrul 1: include „dublu testul” și o ecografie detaliată a fătului și se efectuează între săptămânile 11-14 de sarcină. Ecografia poate detecta malformații ale membrelor, unele malformații cardiace sau malformații ale sistemului nervos;
• screeningul de trimestrul 2: include triplu test sau cvadruplu test și ecografie și se poate realiza între săptămânile 15-22 de sarcină, în cazul în care gravida nu a efectuat nici un test până la acel moment. Fătul fiind mai mare, ecografia poate detecta malformații ale mâinilor, picioarelor, malformații renale, malformații cardiace, ale sistemului nervos sau malformații ale feței;
• testele prenatale non-invazive (NIPT): reprezintă o nouă generație de teste efectuate din sângele matern, care evaluează riscul celor mai frecvente anomalii cromozomiale regale prin studiul ADN-ului fetal circulant în sângele mamei.

Există și teste genetice pe care le pot face viitorii părinți înainte de a concepe, pentru a afla dacă sunt purtătorii unor mutații genetice care se pot transmite copilului. Aceste teste sunt, însă, recomandate dacă există cazuri de boli genetice în familie sau în cazul în care familia are deja un copil cu o afecțiune genetică. Diagnosticul se pune și se interpretează de un medic genetician.

Modalități de prevenție

Măsurile de sănătate publică au scopul de a scădea frecvența anumitor afecțiuni congenitale, prin îndepărtarea factorilor de risc sau implementarea factorilor protectori.

Cele mai importante măsuri includ:

• asigurarea unei diete echilibrate și sănătoase pentru adolescente și femei tinere;
• asigurarea unui aport corespunzător de vitamine și minerale, în particular acid folic;
• evitarea substanțelor toxice, alcool, tutun;
• femeile tinere sau însărcinate ar trebuie să evite călătoriile în zone în care există epidemii de boli infecțioase asociate cu risc malformativ;
• reducerea sau eliminarea expunerii la poluanți sau substanțe periculoase (metale grele, pesticide) în timpul sarcinii;
• controlul riguros al diabetului zaharat înainte și în timpul sarcinii, precum și controlul greutății;
• evitarea expunerii femeilor gravide la radiații (raze X) în lipsa unei indicații justificate;
• vaccinarea împotriva rubeolei înainte de a obține o sarcină, dacă această vaccinare nu s-a realizat în copilărie;
• screeningul infecțiilor înainte și în timpul sarcinii, mai ales pentru rubeolă, sifilis, varicelă, toxoplasmă.