Sindromul Gilbert

Cauze

Sindromul Gilbert este determinat de modificările apărute în structura genei UGT1A1, genă responsabilă de descompunerea bilirubinei din ficat. Activitatea acesteia este redusă la 10-35% din normal, producând o cantitate mai mică din enzima care conjugă bilirubina.

Bilirubina este un pigment gălbui, produs prin descompunerea globulelor roșii îmbătrânite, care se deplasează prin fluxul sanguin către ficat, unde enzima descompune pigmentul și îl elimină din sânge. Bilirubina trece din ficat în intestine împreună cu bila, apoi este excretată în scaun, o cantitate mică rămânând în sânge.

Simptome

Semnele și simptomele sindromului Gilbert apar la aproximativ una din trei persoane cu această afecțiune. Manifestările apar după pubertate, iar cel mai frecvent semn este icterul, provocat de nivelurile ridicate de bilirubină din sânge. Icterul presupune îngălbenirea pielii și a albului ochilor, dar nu este dăunător.

Ocazional, persoanele care au icter sau sindromul Gilbert prezintă şi următoarele simptome:

• urină de culoare închisă sau scaun de culoarea argilei;
• dificultăţi de concentrare;
• amețeli;
• probleme gastrointestinale (dureri abdominale, diaree, greață);
• oboseală, slăbiciune;
• manifestări asemănătoare gripei, inclusiv febră și frisoane;
• pierderea apetitului.

Tratament

În cele mai multe cazuri, sindromul Gilbert nu provoacă simptome și nu este necesar niciun tratament. Poate să apară un icter ușor, dar nu provoacă probleme. Sindromul Gilbert este considerat o afecțiune ușoară și este asociat cu speranța normală de viață.

În cele mai multe afecțiuni ale ficatului cel mai bun remediu este un stil de viață sănătos. Acesta presupune evitarea principalilor factori de risc care duc la modificarea nivelului bilirubinei:

• epuizarea;
• consumul excesiv de alcool;
• deshidratarea;
• obiceiurile alimentare nesănătoase;
• postul prelungit;
• stresul.

În ceea ce privește remediile naturiste, extractul de ciulin de lapte (silimarina) se pare că ajută în majoritatea afecţiunilor hepatice. Injecțiile săptămânale cu acid folic, vitamina B12 și alte vitamine din complexul B pot fi eficiente în unele cazuri în care nivelul de energie a fost grav afectat.

Combinația de ceai de plante din ulm, brusture, rubarbă turcească și măcriș poate fi de mare ajutor în curățarea ficatului (cură de trei – şase luni). Cu aproape toate aceste remedii naturale, ameliorarea simptomatologiei poate fi lentă, în decurs de luni sau chiar ani.

Orice astfel de tratament trebuie precedat de un consult medical de specialitate.

Complicații

Sindromul Gilbert este o tulburare moștenită, benignă. În consecință, pacienții cu această afecțiune nu prezintă un risc semnificativ de boală hepatică progresivă, decompensare hepatică sau mortalitate.

Sindromul Gilbert nu este o boală în sine și nu limitează sau modifică viața, dar poate complica alte afecțiuni. Mai exact, pacienţii cu Gilbert care au și o altă afecțiune, care crește nivelul bilirubinei, cum ar fi siclemia (anemia cu celule în seceră), prezintă un risc mai mare de a face calculi biliari.

Ocazional, prezența sindromului Gilbert poate crește toxicitatea anumitor medicamente utilizate pentru terapia tulburărilor severe (cancer, HIV). Nu există dovezi că afecţiunea influenţează în vreun fel şi medicamentele administrate frecvent. Cu toate acestea, un pacient cu sindrom Gilbert ar trebui să ceară sfaturi suplimentare de la medicul său, înainte de a începe tratamentul cu un medicament nou.

Totodată, este bine de știut că nivelurile serice de bilirubină cresc în hipertiroidie și revin la normal după tratamentul cu medicamente antitiroidiene. Astfel, sindromul Gilbert în sine nu ar trebui să fie o contraindicație pentru terapia cu iod radioactiv pentru hipertiroidism. Prin urmare, interacțiunile dintre boala tiroidiană și afecțiunea hepatică, precum și starea clinică a pacientului, trebuie luate în considerare în interpretarea testelor funcției tiroidiene și în managementul hipertiroidismului în aceste situații.

Autor

Echipa medicală MedLife