Sindromul Ehlers-Danlos (SED)

Cauze

Sindromul Ehlers-Danlos este cauzat de mutații genetice care afectează producția sau structura colagenului. Cauzele principale includ:

• Mutații genetice ereditare: în cele mai multe cazuri, SED este moștenit de la unul dintre părinți. Genele defecte pot fi moștenite fie într-o manieră dominantă (când este suficient ca un singur părinte să fie purtător al genei mutante pentru ca boala să se manifeste la copii), fie recesivă (sindromul apare doar dacă un copil moștenește două copii defecte ale genei, câte una de la fiecare părinte);
• Mutații genetice spontane: în unele cazuri, mutațiile apar spontan, fără să fie moștenite de la părinți. Acestea sunt mutații noi care afectează secvența genetică responsabilă de sinteza și structura colagenului;
• Producție insuficientă de colagen: unele tipuri de SED sunt cauzate de o cantitate scăzută de colagen, ceea ce duce la slăbirea țesuturilor conjunctive;
• Defecte structurale ale colagenului: modificările structurale ale colagenului determină o reducere a rezistenței mecanice și o creștere anormală a elasticității țesuturilor conjunctive;
• Anomalii ale altor proteine ale țesutului conjunctiv: în afară de colagen, mutațiile pot afecta și alte proteine implicate în menținerea integrității țesutului conjunctiv, care pot contribui la o fragilitate crescută a țesuturilor, amplificând manifestările clinice;
• Mai multe gene sunt implicate în sinteza colagenului, iar tipul exact de mutație determină subtipul specific al sindromului Ehlers-Danlos.

Simptome

Simptomele variază în funcție de subtipul specific al sindromului Ehlers-Danlos.

Este important de menționat că simptomele pot varia semnificativ de la o persoană la alta, chiar în cadrul aceluiași tip de SED. Simptomele frecvente sunt:

• elasticitate excesivă a pielii: pielea este moale, netedă și este capabilă să se întindă anormal de mult înainte de a reveni la forma inițială;
• vindecare lentă a rănilor: procesul de vindecare a rănilor este mai încet, iar cicatricile rezultate sunt de obicei fine, subțiri și fragile, se pot rupe ușor, din cauza structurii anormale a colagenului;
• hipermobilitate articulară: articulațiile sunt extrem de flexibile și pot depăși amplitudinea normală a mișcărilor, ceea ce poate duce la instabilitate articulară și luxații frecvente;
• durere cronică: mulți pacienți prezintă dureri articulare sau musculare constante;
• fragilitate vasculară: în tipul vascular al sindromului Ehlers-Danlos, vasele de sânge sunt anormal de fragile, ceea ce poate duce la ruperea sau disecția lor, cu hemoragii interne chiar și în prezența unor traumatisme minore;
• probleme digestive: cum ar fi refluxul gastroesofagian sau constipația;
• oboseală cronică: aceasta poate fi o consecință a efortului constant de a menține articulațiile stabile.

Tratament

Un tratament curativ pentru sindromul Ehlers-Danlos nu există. Cu toate astea, gestionarea simptomelor poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Tratamentul este individualizat pentru fiecare pacient și poate include:

• Kinetoterapie și exerciții fizice: ajută la tonifierea musculaturii care susține articulațiile, reducând astfel riscul de luxații și instabilitate articulară;
• Controlul durerii: este de preferat utilizarea terapiei fizice și a altor tehnici non-farmacologice. Medicația este utilizată cu prudență și sub supraveghere medicală;
• Suport psihologic: sindromul Ehlers-Danlos poate avea un impact emoțional semnificativ. Consilierea psihologică poate ajuta pacienții să gestioneze stresul și să se adapteze la limitările fizice impuse de afecțiune;
• Monitorizare regulată: pacienții cu forma vasculară necesită controale frecvente pentru a preveni complicațiile grave.

Complicații

Sindromul Ehlers-Danlos poate cauza o serie de complicații, care variază în funcție de tipul specific al afecțiunii și de severitatea acesteia:

• Rupturi vasculare: pot apărea complicații majore în forma vasculară din cauza fragilității vaselor de sânge, care pot duce la ruperea sau disecția lor, cu hemoragii interne catastrofale;
• Dislocări frecvente: articulațiile instabile se pot disloca în mod repetat, ceea ce poate afecta mobilitatea articulară și, implicit, calitatea vieții;
• Durere cronică: aceasta poate deveni dificil de gestionat, necesitând o abordare multidisciplinară;
• Cicatrici anormale: vindecarea lentă a rănilor poate duce la formarea unor cicatrici fine și fragile, ceea ce complică procedurile medicale sau chirurgicale;
• Hernii: fragilitatea țesutului conjunctiv poate contribui la apariția herniilor abdominale sau inghinale;
• Probleme dentare: din cauza țesuturilor moi afectate, pacienții pot dezvolta probleme dentare sau gingivale;
• Probleme oculare: fragilitatea țesuturilor conjunctive, caracteristică sindromului Ehlers-Danlos, poate afecta structurile oculare, ducând la afecțiuni precum miopia severă sau alte tulburări de vedere;
• Complicații digestive: pot include prolaps rectal sau alte tulburări intestinale;
• Riscuri la sarcină: pentru femeile cu forma vasculară, sarcina poate fi extrem de riscantă din cauza posibilității de rupturi uterine sau alte complicații vasculare.