Glucozo-6-Fosfat Dehidrogenază (G6PD)

Informații generale

Analiza nivelului de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) din sânge este indicată pentru a determina dacă globulele roșii funcționează normal și dacă sunt protejate în fața produselor potențial dăunătoare care se pot acumula atunci când corpul luptă împotriva infecțiilor bacteriene sau virale, ori ca urmare a administrării anumitor medicamente sau ingestiei unor alimente (boabe de fasole din specia Vicia faba).

Gena G6PD oferă instrucțiuni organismului pentru a produce enzima glucozo-6-fosfat dehidrogenază, activă în aproape toate tipurile de celule și implicată în procesarea normală a carbohidraților. Aceasta joacă un rol esențial pentru celulele roșii din sânge care transportă oxigenul de la plămâni la țesuturile din tot corpul și ajută la protejarea acestora împotriva deteriorării și distrugerii premature. Lipsa G6PD poate face globulele roșii mai vulnerabile la distrugere, într-un proces numit hemoliză.

Testul măsoară cantitatea de G6PD din sânge pentru a diagnostica o eventuală deficiență sau creștere a activității acestei gene.

Deficitul de G6PD este o afecțiune moștenită, transmisă de la părinte la copil sub formă X-linkată, din cauza mutațiilor sau modificărilor genei care determină scăderea activității enzimatice. Până în prezent, au fost identificate peste 440 de variații genetice ale deficienței G6PD, ce afectează mai mult de 400 de milioane de oameni.

Când este recomandată determinarea nivelului de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G6PD)

Determinarea nivelului de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este recomandată atunci când pacientul prezintă simptome specifice anemiei hemolitice acute, precum:

• oboseală, slăbiciune;
• piele palidă (paloare);
• leșin;
• dificultăți de respirație;
• ritm cardiac rapid;
• icter;
• urină roșie sau maro;
• splină mărită.

Simptomele sunt întâlnite în marea lor majoritate la persoanele cu o activitate enzimatică a G6PD mai mică de 20% din valoarea normală.

Testul este recomandat și pacienților care au avut în trecut un episod de distrugere crescută a eritrocitelor.

De asemenea, analiza G6PD se efectuează atunci când există alte teste ale căror rezultate pot fi asociate cu anemia hemolitică, precum:

• concentrații crescute de bilirubină (bilirubinemie);
• hemoglobină în urină (hemoglobinurie);
• scăderea numărului de eritrocite și a haptoglobinei;
• creșterea numărului de reticulocite și a nivelurilor de lactat dehidrogenaza (LDH).

Totodata, această testare este recomandată dacă au fost excluse alte cauze de anemie și icter. În cazul bebelușilor, analiza se face la 1-2 zile de la naștere.

Procedura recoltare

Testul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază se efectuează din sânge venos, recoltat indiferent de momentul zilei sau de mese.

Interpretare rezultate

Valorile normale* pentru nivelul glucozo-6-fosfat dehidrogenază se încadrează în intervalul 7.0 - 20.5 U/ gHb.

Un nivel normal al enzimei G6PD la un bărbat indică faptul că este puțin probabil ca acesta să aibă o deficiență, iar dacă anemia este prezentă, aceasta poate fi cauzată de alte afecțiuni. Totuși, dacă testul a fost efectuat în timpul unui episod de anemie hemolitică, acesta ar trebui repetat câteva săptămâni mai târziu, când populația RBC (celulele roșii din sânge) a avut timp să se reînnoiască și să se maturizeze.

Femeile care sunt purtătoare, având o copie a genei mutante și o copie normală (formă heterozigotă), vor avea unele eritrocite cu deficit de G6PD și altele fără deficit, cu niveluri normale sau aproape normale și rareori vor prezenta simptome.

În cazul unui purtător cu un nivel normal sau scăzut de G6PD, care nu poate fi identificat prin screening-ul specific al genei, se poate efectua un test de confirmare ce cuantifică enzimele prezente în celule (cantitatea totală).

*Valorile de referință sunt date de aparatură, de metoda de lucru și de reactivii folosiți și pot să difere de la un laborator la altul.