Testul Panorama (ADN fetal din sânge matern)

Informații generale

Testul Panorama este un test genetic noninvaziv ce se poate realiza începând cu săptămâna a 9-a de sarcină, în care este analizat ADN-ului fătului cu scopul de a se depista cele mai răspândite tipuri de anomalii cromozomiale.

În plus, testul poate indica și sexul fătului, iar în cazul sarcinilor multiple poate arăta dacă gemenii sunt sau nu identici.

Un test Panorama nu reprezintă niciun risc pentru făt din moment ce este noninvaziv. Se analizează sângele mamei în care, de obicei, ajung fragmente din ADN-ul fătului, din placentă. Testul se mai numește și test de tip NIPT – Non Invasive Prenatal Test.

ADN-ul uman este structurat în 23 perechi de cromozomi, deci 46 de cromozomi în total. Dar, în cazul unor anomalii, fie un cromozom lipsește din pereche, fie apare un cromozom în plus. Testul Panorama verifică prezența aneuploidiilor, adică lipsa sau apariția unor cromozomi în plus.

Până în acest moment, peste 3 milioane de gravide au făcut acest tip de test și nu au fost raportate posibile efecte secundare ale realizării lui, la fel cum nu au fost raportate nici date invalide.

Ce detectează mai exact un test Panorama? Riscul. Rezultatul nu reprezintă un diagnostic al fătului ci o probabilitate, ca în cazul altor analize similare, ca fătul să dezvolte anumite anomalii cromozomiale.

Ce anomalii detectează testul Panorama?

• Trisomia 21 sau Sindrom Down (Cromozomul 21, în loc de o pereche de cromozomi, are trei (3), adică unul în plus; persoanele cu Sindrom Down au dizabilități intelectuale ușoare sau severe; în cazul în care diagnosticul este pus rapid și este oferită asistență adaptată nevoilor fizice și psihice ale copilului, acesta va putea duce o viață sănătoasă și productivă; dintre sarcinile cu fetuși cu Sindrom Down, 30% duc la avort spontan, iar statistic 1 din 700 de nou-născuți are Sindrom Down)
• Trisomia 18 sau Sindrom Edwards (Cromozomul 18, în loc de o pereche de cromozomi, are trei (3), adică unul în plus; persoanele cu Sindrom Edwards au dizabilități intelectuale severe și prezintă o serie de defecte la nivelul inimii, creierului sau rinichilor; nou-născuții cu Sindrom Edwards prezintă malformații vizibile la nivelul gurii, degetelor, cutie craniană de mici dimensiuni, maxilar puțin dezvoltat; cele mai multe dintre aceste sarcini duc la avort spontan; Trisomia 18 apare la 1 naștere din 3000, iar 10% dintre acești copii supraviețuiesc mai puțin de un an)
• Trisomia 13 sau Sindrom Patau (Cromozomul 13, în loc de o pereche de cromozomi, are trei (3), adică unul în plus; persoanele cu Sindrom Patau au dizabilități intelectuale severe; de la naștere se pot observa malformații la nivelul inimii, creierului și rinichilor, degete la mână sau picioare în plus; cele mai multe astfel de sarcini duc la avort spontan, iar după naștere copiii cu Trisomia 13 supraviețuiesc numai câteva săptămâni; doar 10% dintre nou-născuții cu această malformație cromozomială supraviețuiesc un an; Trisomia 13 apare la 1 naștere din 5.000).
• Anomalii la nivelul cromozomilor sexuali X, Y:

• Monosomia X sau Sindrom Turner - nou-născuții cu acest Sindrom sunt fete care în loc de doi cromozomi X au doar unul; cele mai multe sarcini de acest fel duc la avort spontan în primul trimestru; persoanele cu Sindrom Turner prezintă malformații la nivelul inimii, dificultăți de învățare și infertilitate; fetele născute cu această malformație au nevoie de terapie hormonală
• Sindrom Klinefelter - nou-născuții cu acest sindrom sunt băieți care au un cromozom X în plus – XXY; această malformație este asociată cu dificultăți de învățare și probleme de comportament: bărbații cu acest Sindrom sunt infertile, iar statistic 1 din 1000 de nou-născuți prezintă această anomalie cromozomială
• Sindromul Triplu X - fetele cu acest sindrom au un cromozom X în plus – XXX, prezintă dificultăți în a învăța și probleme de comportament, iar statistic 1 din 800 de nou-născuți prezintă un cromozom X în plus
• Sindrom Jacob - nou-născuții cu acest sindrom sunt băieți care au un cromozom Y în plus – XYY, iar cei mai mulți nu prezintă defecte vizibile, nu au probleme de sănătate; persoanele cu acest Sindrom au dificultăți de învățare, de vorbire și probleme de comportament; statistic, 1 din 650 de nou-născuți are un cromozom Y în plus

• Sindromul microdeleției 22q11.2 sau Sindrom DiGeorge sau Sindromul velo-cardio-facial (VCFS) (în cazul acestui Sindrom este prezentă o microdeleție la nivelul brațului lung al cromozomului cromozomul 22; majoritatea nou-născuților cu acest Sindrom au defecte la nivelul inimii, probleme de imunitate și trăsături faciale specific; cei mai mulți dintre copiii cu acest Sindrom au dizabilități intelectuale medii sau ușoare și încep să vorbească târziu; unii copii au probleme cu rinichii și fac periodic convulsii; 1 din 5 copii cu acest Sindrom are o afecțiune din spectrul autismului; 1 din 4 adulți cu acest Sindrom dezvoltă o boală psihică, în special schizofrenie).

Sindromul DiGeorge nu este parte a unui test Panorama standard. La cerere, testul Panorama poate include și această determinare, precum și altele suplimentare. Testul Panorama extins verifică o listă mai lungă de anomalii cromozomiale. De aceea trebuie să discutați cu specialistul înainte de realizarea unui test Panorama și să cereți toate informațiile de care aveți nevoie pentru a alege varianta testului de care aveți nevoie.

Când este recomandat testul Panorama

Testul Panorama poate fi făcut începând cu săptămâna 9 de sarcină. Pentru că este un test noninvaziv, el poate fi realizat oricând fără a pune fătul în pericol. În unele situații, testul poate fi repetat dacă nu se găsește suficient ADN fetal în sângele matern. Spre deosebire de Dublu și Triplu Test, testul Panorama nu trebuie făcut într-o anumită săptămână a sarcinii. Recomandat este să stabiliți momentul acestei determinări împreună cu medicul care supervizează sarcina. Și tot spre deosebire de Dublu, Triplu și Cvadruplu Test, testul Panorama are o acuratețe mai mare în calcularea riscului ca fătul să dezvolte anomalii cromozomiale.

Procedura recoltare

Un test Panorama nu presupune pregătiri speciale. El se realizează dintr-o probă de sânge recoltat de la mama în orice moment al zilei.

Interpretare rezultate

Un test Panorama nu pune un diagnostic. Acuratețea de analiză a cromozomilor este de aproape 100%. Pe baza acestei analize poate fi calculat un grad de risc ca fătul să dezvolte o anumită anomalie cromozomială.

Rezultatele testului Panorama pot fi ulterior corelate cu alte investigații specifice. Pentru că acuratețea testului Panorama este mai mare decât a Dublu sau Triplu Testelor, se recomandă alegerea unuia dintre aceste teste, nu realizarea lor simultană.