Cataracta congenitală: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Care sunt cauzele apariției cataractei congenitale

Majoritatea cazurilor de cataractă congenitală sunt unilaterale și apar secundar unor factori locali, care determină disgenezia locală a cristalinului. Cataracta bilaterală are, însă, cauze sistemice, precum boli genetice, infecții sau tulburări ale metabolismului.

Cataracta congenitală se clasifică în două categorii principale, în funcţie de cauza declanşării ei:

• cataracta congenitală sindromică: este asociată cu diferite sindroame genetice (sindromul Down, condrodisplazia, sindromul Conradi-Hünermann, displazia ectodermală, galactozemia, sindromul Hallermann-Streiff, sindromul Lowe, sindromul Marinesco-Sjofren, sindromul Pierre-Robin, trisomia 13, rubeola congenitală) și este însoţită de diverse malformații congenitale;
• cataracta congenitală non-sindromică: presupune doar existența cataractei, fără asocierea altor malformații congenitale.

Care sunt simptomele specifice

Copilul născut cu o cataractă congenitală avansată poate prezenta următoarele simptome:

• imposibilitatea de a urmări obiectele din jur;
• pupilă de culoare gri-albicioasă;
• aspect diferit al ochilor în fotografii (absența refexului roșu al pupilei la ochiul afectat);
• nistagmus (mișcări rapide ale ochilor);
• strabism.

Opțiuni de tratament

Tratamentul indicat în cataracta congenitală depinde de gravitatea bolii.

Formă ușoară, fără risc de apariţie a complicațiilor: se recomandă doar monitorizare periodică. Se poate apela la midriază medicamentoasă, doar la indicația medicului oftalmolog.

Indicațiile pentru a NU opera cataracta congenitală la nou născut:

• cataractă cu diametrul sub 3 mm;
• cataractă periferică sau paracentrală, care nu afectează axul vizual;
• pupilă cu reflex roșu puternic;
• absența strabismului sau a nistagmusului.

Formă medie sau avansată: este indicată intervenţia chirurgicală și implantarea unui cristalin artificial. În cazul în care acest lucru nu este posibil, copilul va trebui să poarte ochelari sau lentile de contact de aproximativ +10 dioptrii.

Chirurgia cataractei la nou-născut este diferită de cea a adultului, deoarece țesuturile sunt mult mai elastice. Indicațiile pentru a opera urgent cataracta congenitală la bebeluși:

• opacităţi cristaliniene mai mari de 3 mm;
• afectarea axului vizual;
• prezența strabismului și a nistagmusului.

Înainte de intervenția chirurgicală, se recomandă efectuarea unor investigații de specialitate:

• la copiii mici non-verbali: ecografie oculară, testarea acuității vizuale prin cartonașele Teller, verificarea prezenței reflexului optokinetik, potențiale evocate vizuale;
• la copiii verbali: testarea acuității vizuale la optotip, ecografie oculară.

Pentru alegerea cristalinului artificial care va fi implantat se va realiza o biometrie, care, la copiii mici, pune multiple probleme, din cauza cooperării precare și a faptului că organismul este încă în dezvoltare.

De asemenea, copilul va face un set de analize medicale, pentru ca medicul să se asigure că poate tolera anestezia generală și pentru a fi identificată cauza apariției cataractei.

Este recomandat ca operația de schimbare a cristalinului să fie făcută până la vârsta de şase luni și înainte de apariția nistagmusului (tulburare a staticii și dinamicii oculare). În caz contrar, prognosticul recuperării vederii este rezervat.

În cataracta congenitală unilaterală este indicată operația începând cu vârsta de patru – şase săptămâni. În cataracta congenitală bilaterală, se recomandă realizarea chirurgiei la şase – opt săptămâni, cu o săptămână pauză între aplicarea procedurii la cei doi ochi.

În toate cazurile de cataractă congenitală ce afectează axul vizual este necesar tratamentul ambliopiei (boala ochiului leneș), care însoțește, de obicei, această afecțiune, prin ocluzia ochiului sănătos și realizarea de exerciții cu ochiul afectat. Este obligatorie monitorizarea periodică a tensiunii oculare la fiecare consult, pentru depistarea precoce a unui eventual glaucom.

Adultul cu cataractă congenitală ușoară poate apela la tratament, inclusiv cu operație femtolaser, dacă aceasta avansează în timp. Dacă are, însă, o formă medie – avansată, stabilă în timp și fără complicații, tratamentul chirurgical nu este recomandat.

Ce putem face pentru a preveni apariția cataractei congenitale

Înainte de sarcină, pentru a preveni apariția acestei afecțiuni, este indicat ca viitoarea mamă să se testeze riguros pentru toate infecțiile care pot determina această boală. De asemenea, este recomandat ca mama să aibă toate vaccinurile făcute.

Femeile care suferă de boli cronice, precum diabetul, trebuie să-și controleze riguros afecțiunea pe perioada sarcinii. Este recomandată testarea genetică a ambilor parteneri pentru boli genetice.

În timpul sarcinii, este necesară evaluarea periodică. Se recomandă evitarea contactului cu persoane care prezintă semne de infecții active, a traumatismelor, consumarea alimentelor contaminate și evitarea contactului cu animale nevaccinate. De asemenea, este indicată o igienă riguroasă.