Interviu Dr. Anca Bârdan, MedLife: despre rolul testelor genetice în prevenția și tratamentul cancerului

Ce este oncogenetica și de ce este importantă?

Oncogenetica (sau genetica oncologică) reprezintă o ramură specializată a medicinei care se ocupă cu studiul factorilor ereditari implicați în apariția cancerului, cu rol important atât în prevenția, cât și diagnosticarea și tratarea acestei boli. „Putem contribui la diagnostic prin identificarea mutației care a determinat apariția tumorii, la tratament prin detectarea variantelor genetice care pot fi țintite cu anumite medicamente, și la prevenție prin descoperirea genelor cu variante de risc, astfel încât să putem alcătui un plan personalizat de monitorizare și prevenție”, spune dr. Anca Bârdan.

Cine ar trebui să facă teste genetice pentru cancer?

Decizia privind efectuarea unui test genetic se ia întotdeauna în colaborare cu medicul genetician, după o evaluare atentă a istoricului personal și familial. Candidații ideali pentru consiliere genetică sunt persoanele care au rude apropiate diagnosticate cu același tip de cancer sau cu multiple forme de cancer.

„Ne atrag atenția în mod special cazurile apărute la vârste tinere sau în localizări atipice, cum ar fi cancerul de sân la bărbat. O altă categorie importantă o reprezintă pacienții care au sau au avut deja o tumoră și care doresc să afle dacă există risc de transmitere a unei gene modificate către copii, dar și dacă au un risc crescut de a dezvolta un alt cancer în viitor”, explică dr. Anca Bârdan.

Date din studii de specialitate arată că aproximativ 5% dintre persoanele sănătoase cu istoric familial relevant prezintă mutații patogene în gene asociate cu cancerele multiple. Această statistică susține recomandarea medicilor pentru testare genetică extinsă în cazul persoanelor cu antecedente familiale.

Conform dr. Bârdan, „testele genetice au un rol esențial în prevenție. Ele ne ajută să estimăm riscul de apariție al unei tumori, să identificăm organele care sunt mai vulnerabile în funcție de gena afectată și chiar să stabilim vârsta la care o persoană ar trebui să înceapă o monitorizare atentă. Astfel, putem construi un plan personalizat de supraveghere și prevenție”.

Cum influențează testarea genetică tratamentul oncologic?

Terapia oncologică personalizată reprezintă viitorul tratamentului cancerului, iar fundamentul acestei abordări îl constituie testarea genetică. Fiecare tumoră prezintă un profil molecular unic, iar o parte dintre markerii genetici identificați pot fi vizați prin terapii specifice.

„Nu putem vorbi despre terapie oncologică personalizată fără un test genetic prealabil. Fiecare tumoră are anumiți markeri genetici, iar o parte dintre aceștia pot fi țintiți prin tratament. Astfel, nu mai tratăm doar tipul de cancer, ci tratăm pacientul în funcție de profilul său molecular – ceea ce aduce beneficii majore”, explică dr. Anca Bârdan.

Un exemplu elocvent este utilizarea inhibitorilor PARP în cancerul ovarian sau mamar. Dacă testele arată mutații în genele BRCA1 sau BRCA2, pacienta poate beneficia de tratamente care blochează capacitatea celulelor canceroase de a-și repara ADN-ul, ducând la moartea acestora. De asemenea, în cazul sindromului Lynch, testele genetice pot indica o sensibilitate crescută la imunoterapie, oferind o șansă reală acolo unde tratamentele clasice ar putea eșua.

„Testele genetice pot fi efectuate pentru aproape toate tipurile de cancer. Cele mai frecvente situații în care le utilizăm sunt în cancerul mamar, ovarian, colorectal, pulmonar și în cancerele oncohematologice, precum leucemiile și limfoamele”, spune medicul.

Dr. Bârdan oferă și un exemplu concret de caz în care genetica a schimbat destine: „O pacientă cu antecedente de cancer mamar și un istoric familial pozitiv a efectuat testarea genetică, iar rezultatul a arătat o mutație patogenă în gena RAD51. Aceste informații ne-au permis nu doar să stabilim un plan de profilaxie pentru ea, ci și să recomandăm testarea fiicelor și a surorii sale. În acest fel, întreaga familie a beneficiat de un plan de prevenție adaptat. Un alt caz este cel al unei paciente cu cancer mamar avansat, metastazat, la care s-a identificat o mutație în gena CDH1. Pentru a-i oferi cele mai bune șanse, am reușit, prin intermediul Rețelei Europene de Referință GENTURIS, să o includem într-un studiu clinic internațional la Centrul Medical Universitar Radboud din Nijmegen. Astfel, a avut acces la o terapie personalizată care i-a crescut semnificativ șansele de reușită”, povestește medicul.

Cine este dr. Anca Bârdan

Dr. Anca Bârdan este medic genetician în cadrul laboratorului Personal Genetics, parte a grupului MedLife, cu pregătire în oncogenetică în România și la Harvard. Pe lângă oncogenetică, are un interes deosebit pentru infertilitatea de cauză genetică, consilierea preconcepțională, terapia genică și studiile de antropologie și aerobiologie.

Misiunea profesională a dr. Bârdan este să ofere pacienților acces la cele mai noi și performante analize genetice, precum și la consulturile genetice cu adevărat utile.