Interviu Dr. Horațiu Mureșan, MedLife: despre testarea genetică în cancerul de sân și ovarian

Ce rol joacă genele BRCA1 și BRCA2 în apariția cancerului și de ce contează testarea genetică?

Genele BRCA1 și BRCA2 funcționează în mod normal ca gene supresoare ale tumorilor, având rolul de a codifica proteine care ajută la repararea materialului genetic deteriorat și la menținerea stabilității genomului. Aceste mecanisme de protecție sunt esențiale pentru prevenirea dezvoltării celulelor canceroase.

Când aceste gene suferă mutații, capacitatea lor de a îndeplini funcțiile protectoare este compromisă. Mutațiile moștenite în genele BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile pentru aproximativ 4% dintre cancerele mamare, însă impactul lor este semnificativ, deoarece cresc substanțial riscul de boală. De asemenea, cancerul ovarian, una dintre principalele cauze de mortalitate prin cancer la nivel global, poate fi asociat cu anumite mutații genetice, inclusiv mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2.

Dr. Mureșan atrage atenția: „Este foarte important să testăm pacientele cu cancer mamar sau ovarian pentru a identifica eventualele asocieri cu mutații în genele BRCA1 și BRCA2, pentru că aceste cancere, deși sunt cancere agresive, sunt cancere tratabile”.

Ce rol joacă gena PIK3CA în cancerul mamar?

Dincolo de componenta ereditară, există mutații care apar sporadic (pe parcursul vieții). Una dintre cele mai frecvente aberații genetice în cancerul de sân este cea a genei PIK3CA, întâlnită la aproximativ 30-40% dintre pacienți. Aceste cazuri fac parte, de regulă, din subtipul molecular luminal, caracterizat prin prezența receptorilor hormonali.

Dr. Horațiu Mureșan explică particularitatea acestui tip de cancer: „De obicei, cancerele care apar în urma mutațiilor BRCA1 și 2 sunt cancere triplu negative, dar majoritatea tumorilor fac parte din subtipul molecular luminal, adică exprimă receptori hormonali (estrogen și progesteron), nu au amplificare a genei Her2, au indicele de multiplicare scăzut și sunt, teoretic, cancere mai blânde, cu o evoluție mai lentă, dar care nu prea răspund la chimioterapie”.

În acest context, testarea genetică devine singura modalitate de a găsi o „portiță” terapeutică eficientă. „Testarea genetică este foarte importantă pentru că, în aceste cazuri, chimioterapia nu este o soluție foarte eficientă, întrucât tumora nu va răspunde, astfel că rămâne doar hormonoterapia. Dar dacă ai noroc în toată catastrofa aceasta să ai o mutație în gena PIK3CA, poți beneficia de un tratament împotriva acelei mutații din gena PIK3CA”, explică medicul.

Ce înseamnă accesul la testare în contextul actual?

Pe lângă beneficiile individuale pentru pacientă, extinderea testării genetice are implicații de sănătate publică: identificarea purtătorilor permite consiliere familială și intervenții preventive la rudele aflate la risc.

„Fie ca să știi dacă ai un risc de a dezvolta cancer mamar/ovarian, fie dacă deja ești diagnosticată cu un cancer, este important să faci testările BRCA sau PIK3CA, în scop terapeutic. De exemplu, acum cu Planul Național de Combatere a Cancerului aprobat, sunt paneluri de testare și ambele gene pot fi testate gratuit de către pacientă: BRCA1 și BRCA2”, precizează dr. Mureșan.