Interviu dr. Constantin-Ioan Busuioc, MedLife: despre testele NGS și rolul lor în tratamentul cancerului

Tratamentul oncologic trece printr-o transformare majoră odată cu introducerea tehnologiei NGS (Next Generation Sequencing) în România. Această metodă avansată de analiză genetică permite identificarea mutațiilor tumorale într-un timp record, oferind șansa la tratamente personalizate și mai eficiente. Dr. Constantin-Ioan Busuioc, medic primar anatomie patologică, supraspecializat în patologie moleculară, din cadrul laboratorului OncoTeam Diagnostic, vorbește despre cum schimbă această tehnologie abordarea terapeutică în oncologie și ce beneficii concrete aduce pacienților români.

Care sunt avantajele testelor NGS față de metodele tradiționale?

Diferența fundamentală din testele NGS și alte teste genetice pentru cancer rezidă în volumul de informații obținut dintr-o singură probă. În timp ce metodele clasice sunt limitate, testele NGS oferă o perspectivă exhaustivă asupra markerilor tumorali.

„Putem detecta mutații punctiforme, fuziuni de gene, variații de număr de copie și alți markeri esențiali, cum ar fi instabilitatea microsatelitară (MSI) sau încărcătura mutațională a tumorii (TMB). Toate într-un singur experiment”, precizează dr. Busuioc. Acest lucru este esențial pentru identificarea terapiilor țintite sau a imunoterapiei potrivite, crescând șansele de răspuns la tratament.

Cum se desfășoară testarea NGS?

Procesul de testare începe cu prelevarea unei probe tumorale, cel mai frecvent obținută în timpul unei biopsii sau al unei intervenții chirurgicale. Proba este apoi analizată în laboratorul OncoTeam, unde anatomopatologul selectează zona relevantă și stabilește procentul de celule tumorale.

Urmează etape esențiale precum extracția ADN/ARN, evaluarea calității materialului genetic, secvențierea propriu-zisă și analiza bioinformatică. Raportul final este validat de o echipă multidisciplinară, formată din medici patologi și biologi moleculari.

„Dacă proba nu este de calitate, nu continuăm analiza, pentru a evita costuri inutile pentru pacient. Fie se recomandă o altă probă, fie o altă metodă de analiză”, precizează dr. Busuioc.

Cum ajută concret testarea NGS pacienții oncologici?

Beneficiile testării NGS sunt multiple și concrete. În primul rând, permite stratificarea imediată a pacienților – mutațiile „actionable” sunt raportate cu indicație clară de medicamente aprobate de Agenția Europeană a Medicamentului sau de FDA și CNAS.

De asemenea, identifică biomarkeri predictivi precum TMB, MSI sau HRD, care reprezintă condiții de eligibilitate pentru terapii moderne cum ar fi combinațiile PARP-i cu imunoterapie. Un alt avantaj este monitorizarea variantelor cu semnificație incertă (VUS).

OncoTeam actualizează permanent baza de date internă, iar medicul curant primește un addendum când o VUS devine „likely pathogenic" (probabil patogenă), asigurând astfel că pacientul beneficiază de cele mai recente descoperiri științifice. „Această abordare crește rata de includere în studii cu 15%-25%, conform rapoartelor ESMO/ASCO”, precizează dr. Busuioc.

Testul genetic în sine nu este suficient pentru a asigura cel mai bun rezultat terapeutic. Interpretarea corectă necesită o colaborare strânsă între medicul anatomopatolog, biologul molecular și oncologul care cunoaște întreg istoricul pacientului.

Pentru cazurile complexe, echipa OncoTeam organizează ședințe speciale de tip Molecular Tumor Board, în care dosarul pacientului este analizat în detaliu pentru recomandarea celei mai potrivite terapii. Această abordare integrată crește semnificativ șansele de succes terapeutic.

Cât costă testele NGS?

Costurile testării NGS variază în funcție de panelul utilizat, de la aproximativ 7.000 de lei pentru un panel de 52 de gene, până la aproape 10.000 de lei pentru profilarea extinsă, care analizează peste 500 de gene.

În anumite tipuri de cancer, precum cancerul colorectal, cancerul pulmonar, cancerul mamar sau cancerul ovarian, există posibilitatea decontării testării de Casa Națională de Asigurări de Sănătate, în condiții specifice.

„În viitorul apropiat, va fi adăugat și carcinomul gastric. Deși panelurile multigenice nu sunt rambursate în mod explicit, de exemplu noi, la OncoTeam, în cazul carcinomului pulmonar, pentru testarea rambursată a mutațiilor și fuziunilor EGFR, ALK1 ROS, NTRK și RET utilizăm panelul NGS OPA, care include 52 de gene, având potențial de a detecta multe alte posibile ținte terapeutice, oferind un beneficiu extraordinar pentru pacienți, cu păstrarea gratuității”, explică dr. Busuioc.

Cine este Dr. Constantin-Ioan Busuioc

Dr. Constantin-Ioan Busuioc este medic primar anatomie patologică, cu supraspecializare în patologie moleculară. Își desfășoară activitatea în cadrul laboratorului OncoTeam Diagnostic, parte a Grupului MedLife, unde coordonează procesele complexe de testare genetică.

Experiența sa în domeniul patologiei moleculare și diagnosticului de precizie îl recomandă ca unul dintre specialiștii de referință în implementarea tehnologiilor avansate de secvențiere genetică în România.