Interviu dr. Vitalie Gherman, MedLife: despre rolul testării genetice în urologie

În urologie, prevenția și depistarea timpurie a bolilor se bazează tot mai mult pe informațiile genetice ale pacientului. Identificarea predispozițiilor moștenite poate salva vieți, oferind medicilor posibilitatea de a interveni înainte ca o boală să progreseze. Dr. Vitalie Gherman, medic primar urolog la Spitalul MedLife Humanitas Cluj-Napoca, ne spune cum au schimbat testele genetice modul în care pacienții sunt monitorizați și tratați.

Testarea genetică în cancerul de prostată: când și de ce este recomandată

Unul dintre cele mai importante domenii în care testarea genetică are un impact semnificativ este cancerul de prostată. Riscul de a dezvolta această boală crește considerabil în familiile cu antecedente de cancer de prostată sau cu mutații genetice cunoscute, cum ar fi BRCA2. Această mutație, celebră pentru asocierea cu cancerul de sân la femei, poate determina apariția unor forme mai agresive de cancer la bărbați.

„Cancerul de prostată asociat cu mutațiile BRCA1 sau BRCA2 are un prognostic mai prost și se asociază mai frecvent cu metastaze ganglionare sau viscerale, posibil din cauza ratării ferestrei diagnostice optime, adică atunci când boala este într-un stadiu incipient, intracapsular”, explică dr. Vitalie Gherman. Alte gene implicate, cum ar fi HOXB13 și CHEK2, pot influența de asemenea riscul de îmbolnăvire.

„Ne referim la cancer de prostată cu componentă ereditară atunci când avem două sau mai multe rude de gradul 1 cu cancer de prostată”, explică dr. Gherman. „Dacă un bărbat are două sau mai multe rude de gradul I diagnosticate cu cancer de prostată, sau o mamă cu mutația BRCA2, atunci riscul lui este mai mare. În aceste cazuri, screeningul trebuie început mai devreme decât recomandă ghidurile pentru cei fără istoric familial: la 40-45 de ani”, avertizează acesta.

Dr. Gherman ilustrează importanța monitorizării personalizate prin exemplul unei familii cu risc ereditar înalt: tatăl și doi frați primiseră deja diagnosticul de cancer de prostată. În acest context, cel de-al treilea frate, deși sub 45 de ani, este supravegheat intens. „Îl supraveghez atent cu controale mai frecvente. În prezent nu am suspiciune clinică sau biochimică de existență a neoplaziei, dar având în vedere bagajul genetic, în viitorul apropiat îl voi programa la un examen RMN, chiar dacă PSA-ul nu a depășit încă valorile normale”, explică dr. Gherman.

„Trebuie să fim mai vigilenți cu pacienții care au o componentă genetică. Nu să-i speriem, ci să-i informăm și să-i urmărim mai îndeaproape, astfel încât să putem interveni devreme dacă se manifestă boala, cu șanse crescute de vindecare, pentru că un cancer de prostată descoperit în stadiu incipient, este un cancer vindecabil!”, precizează acesta.

Limitările testului PSA

Testul PSA reprezintă principalul instrument de screening în cancerul de prostată. Este un test simplu și accesibil, recomandat tuturor bărbați cu vârsta peste 50 de ani, dar care are unele limitări.

„PSA-ul este organ specific, dar nu este cancer-specific. Poate crește și în inflamații sau în hiperplazii benigne. De aceea trebuie interpretat în context, alături de tușeul rectal, care rămâne o metodă foarte importantă. Un PSA crescut nu înseamnă automat cancer!”, subliniază dr. Gherman.

Există însă și situația inversă: forme rare de cancer de prostată care nu cresc PSA-ul. Sarcoamele prostatice sau tumorile neuroendocrine pot evolua fără să modifice acest marker tumoral, făcând examinarea clinică absolut esențială.

„Acestea nu dau valori modificate de PSA. De aceea, tușeul rectal este esențial – deși este o fobie a bărbaților, poate salva vieți”, insistă dr. Gherman.

Alte afecțiuni urologice în care este utilă testarea genetică

Deși cancerul de prostată domină discuția despre urologia genetică, testarea genetică are aplicații importante și în evaluarea infertilității masculine.

În multe cazuri, absența spermatozoizilor (azoospermia) sau alte anomalii pot avea o cauză genetică, chiar dacă acestea sunt, de cele mai multe ori, condiții rare. „Testele genetice pot evidenția anomalii precum microdelețiile de pe brațul scurt al cromozomului Y sau gradul de fragmentare a ADN-ului spermatic”, explică medicul urolog. Abordarea unui pacient cu azoospermie începe prin diferențierea cauzelor obstructive de cele de producție. „Dacă excludem o azoospermie obstructivă, atunci începem să investigăm potențialele cauze genetice”, precizează dr. Gherman.

Testarea genetică în urologie are relevanță și pentru alte afecțiuni, nu doar pentru cancerul de prostată. De exemplu, cancerul testicular este adesea asociat cu criptorhidism – situația în care unul sau ambele testicule nu coboară în scrot la naștere sau în primii ani de viață. „Un testicul necoborât are un risc de 20 de ori mai mare de a deveni malign”, avertizează dr. Gherman.

Boala polichistică renală, moștenită autosomal recesiv, reprezintă o altă afecțiune cu impact major. Aceasta poate provoca insuficiență renală cronică, necesitând dializă sau transplant, și crește riscul apariției tumorilor renale.

În plus, anumite sindroame genetice rare, precum Von Hippel-Lindau sau Birt-Hogg-Dubé, determină formarea de tumori renale multiple, de obicei bilaterale. Pacienții cu aceste afecțiuni necesită monitorizare constantă și, uneori, intervenții chirurgicale repetate pentru prevenirea complicațiilor.