Screeninguri neonatale gratuite în România
Programele Naționale de Sănătate asigură efectuarea la nou-născuți a screeningurilor pentru hipotiroidism congenital (TSH), fenilcetonurie (PKU), fibroză chistică (IRT) - introdusă recent, pentru surditatea non-sindromică și pentru depistarea retinopatiei prematurului.
De curând, la începutul anului 2026, Ministerul Sănătății a anunțat extinderea Screeningului metabolic neonatal cu până la 18 biomarkeri noi (boli genetice și metabolice), acțiune care este în curs de implementare.
Screeningul metabolic de bază
Se realizează prin „testul din călcâi” - presupune recoltarea de câteva picături de sânge din călcâiul copilului, pe o hârtie specială. Se recomandă ca recoltarea să se realizeze înainte de externare, la 48-72 de ore de viață (după ce copilul a fost alimentat), însă nu mai devreme de 24 de ore, deoarece anumite teste (PKU) pot să nu fie sensibile dacă sunt efectuate prea devreme. Acest test evaluează riscul pentru următoarele boli:
- fenilcetonuria: boală metabolică ce poate duce la retard mintal fără o dietă strictă (formule de lapte speciale, dietă);
- hipotiroidismul congenital: deficit de hormoni tiroidieni care afectează creșterea și dezvoltarea creierul (corecție cu tratament hormonal);
- fibroza chistică (mucoviscidoza): este o boală genetică ereditară, severă, caracterizată prin producerea unui mucus dens și vâscos care afectează plămânii și sistemul digestiv (tratament complex).
Rezultatele sunt disponibile între 7-30 zile și, în cazul unui rezultat pozitiv, familia este anunțată de personalul INMSC sau prin intermediul medicului de familie.
Un rezultat pozitiv la screening nu este un diagnostic definitiv, ci indică necesitatea unor teste de confirmare mai amănunțite.
Screeningul auditiv
Detectează precoce pierderile de auz (surditate non-sindromică) și permite intervenție timpurie pentru corecție și asigurarea unei dezvoltări normale a abilităților de comunicare. Hipoacuzia congenitală afecteaza 1-3 din 1000 de copii.
Este o procedură rapidă, nedureroasă și neinvazivă. Se realizează de obicei în primele 2-3 zile de viață. Se realizează când nou-născutul este relaxat sau doarme. Se folosesc două metode:
- Testul AOAE (Emisii Otoacustice Automatizate): test standard – o sondă mică este introdusă în canalului auditiv extern al nou-născutului; sunt emise sunete blânde și se măsoară ecoul produs de urechea internă ca răspuns (prezența sau absența emisiilor acustice);
- Testul AABR (Aomates Auditory Brain Response): este utilizat ca verificare suplimentară, dacă primul test nu oferă un rezultat clar; presupune aplicarea de senzori pe scalpul nou-născutului pentru a măsura cum reacționează nervul auditiv la sunet (răspunsul trunchiului cerebral auditiv).
După efectuarea screeningului, părinții primesc rezultatele imediat (PASS); în cazul în care testul nu oferă un rezultat clar din partea uneia sau ambelor urechi (REFER), familia va fi consiliată să asigure nou-născutului un consult ORL - audiologie, pentru evaluări suplimentare. Deoarece anumite deficiențe auditive pot apărea ulterior în dezvoltare, părinții sunt încurajați să monitorizeze auzul copilului pe parcursul creșterii sale.
Testul de pulsoximetrie
Este o metodă de screening simplă, neinvazivă și cu rezultat rapid, folosită pentru a depista precoce bolile congenitale cardiace critice la nou-născuți (aceste boli necesită frecvent intervenție chirurgicală sau tratament).
Se efectuează de obicei după primele 24 de ore de viață pentru a evita rezultatele fals pozitive cauzate de perioada de adaptare la viața extrauterină. Se folosește un aparat numit pulsoximetru, dotat cu senzori speciali pentru nou-născuți, care măsoară saturația de oxigen din sânge (SpO2) simultan în două locuri:
- preductal - la membrul superior drept;
- postductal - la membrul superior stâng sau la oricare dintre membrele inferioare.
Un rezultat pozitiv nu înseamnă automat că nou-născutul are o boală de inimă, deoarece saturația scăzută poate fi cauzată și de alte probleme (infecții, probleme respiratorii etc.). Cu toate acestea, nou-născutul nu va fi externat până nu se vor exclude alte cauze și se va efectua o ecografie cardiacă pentru a se stabili un diagnostic precis. Nou-născuții cu un rezultat negativ la test și cu examen clinic normal se pot externa.
Testul se efectuează gratuit.
Screeningul retinopatiei de prematuritate
Retinopatia de prematuritate este o afecțiune vasoproliferativă multifactorială care se manifestă în special la prematurii mai mici de 32 de săptămâni de gestație și cu necesar prelungit de oxigenoterapie; poate genera multiple tulburări vizuale cu grade diferite de gravitate, până la pierderea completă a vederii (cecitate) prin dezlipire de retină.
Screeningul retinopatiei de prematuritate se face obligatoriu la 4-6 săptămâni de viață (în funcție de vârsta de gestație), prin oftalomoscopie indirectă și înregistrarea fundului de ochi, iar în funcție de rezultate se monitorizează la 2-4 săptămâni, la recomandarea oftalmologului.
În prezent, acest screening (în desfășurare din 2002) a lărgit indicațiile pentru toți prematurii cu vârsta de gestație mai mică de 34 de săptămâni și cu greutatea mai mică de 2000 g. Este realizat de medici oftalmologi pediatri și necesită pregătirea prealabilă a pacientului (aplicare de picături cicloplegice și anestezic local), fie pe secția de neonatologie, fie la cabinetul de oftalmologie pediatrică.
Efectuarea corectă a screeningului pentru retinopatia de prematuritate și respectarea programului de monitorizare la oftalmolog și a indicațiilor terapeutice previn riscul de apariție a complicațiilor.
Testul pentru amiotrofie spinală
Amiotrofia spinală este o afecțiune cauzată de o mutație a genei SMN1, gena neuronului motor de supraviețuire. Această mutație determină dificultăți în îndeplinirea funcțiilor de bază - respirația și înghițirea, mersul, alergatul, statul în picioare, statul în șezut. SMA nu afectează capacitatea unei persoane de a gândi, de a învăța.
Afectează aproximativ 1 din 6.000-10.000 de copii, iar aproximativ 1 din 40 de oameni la nivel mondial este purtător genetic al acestei boli.
Diagnosticați precoce, sugarii pot primi tratament chiar înainte de debutul simptomelor și există șanse să aibă o viață tipică sau aproape tipică, lipsită de dizabilități severe.
