medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Albinism

Albinism

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre albinism

Albinismul este o afecțiune caracterizată prin prezenţa redusă sau lipsa completă a pigmentului de melanină (compusul care creează culoarea corpului), în ochi, piele sau păr.

Persoanele cu albinism au pielea foarte deschisă la culoare, motiv pentru care sunt predispuse la arsuri solare, părul este alb sau de culoare foarte deschisă și ochii lor sunt sensibili la lumina soarelui.

Există două categorii principale de albinism:

  • oculocutanat: implică deschiderea culorii părului, pielii şi ochilor și este cea mai comună formă de boală;
  • ocular: pigmentul de melanină lipsește în principal din ochi, în timp ce pielea și părul par normale sau doar puțin mai deschise. Această formă reprezintă 10-15% din toate cazurile de albinism.
fetita cu albinism

Cauze

Albinismul este o boală moștenită genetic, prin mutații specifice de-a lungul căii de formare a melaninei. Moștenirea genetică este una recesivă, ceea ce înseamnă că sunt moștenite două gene de albinism (câte una de la fiecare părinte). Dacă părinții sunt doar purtători (fiecare având câte o genă de albinism și una normală), aceștia vor avea suficientă informație genetică pentru a face un copil cu pigment normal, care nu va prezenta semne de albinism.

Albinismul aparține unui grup de anomalii moștenite ale sintezei melaninei și se caracterizează, de obicei, printr-o reducere congenitală sau absența pigmentului melanină.

Există mai multe tipuri de albinism, în funcţie de tipul de mutaţie genetică ce afectează diferite puncte de-a lungul căii de formare a melaninei, ceea ce duce la grade diferite de scădere a producției de melanină.

Factori de risc

Riscul de apariţie a albinismului este mai mare la:

  • copiii ai căror părinți suferă de albinism;
  • copiii ai căror părinți sunt purtători ai genelor care provoacă albinismul;
  • persoanele care au istoric familial de albinism.

Simptome

Principalele probleme ale albinismului sunt provocate de incapacitatea organismului de a produce pigment de melanină, care are un rol esenţial: acela de a absorbi lumina UV de la soare, astfel încât pielea să nu fie afectată. Aceasta are, de asemenea, un rol vital în dezvoltarea vederii normale a ochiului.

Copiii cu părul și genele albe la naștere au, cel mai probabil, albinism oculocutanat tip I. Părul alb de la naștere se poate închide în timp, dar sprâncenele și genele vor rămâne albe. O strălucire gri sau argintie a părului este caracteristică sindromului Chediak-Higashi.

Persoanele cu albinism oculocutanat tip II se nasc, de obicei, cu păr blond sau blond roșcat. Cei cu albinism oculocutanat tip III au pielea roșu-cupru (maro-roșcat), culoarea părului ghimbir (gălbui-roșu) și culoarea irisului deschisă. Există şi varianta în care părul și pielea sunt maro deschis, iar ochii sunt albastru-verde până la căprui.

Odată cu vârsta, pielea expusă la soare devine aspră și se îngroașă. La pacienții capabili să sintetizeze puțină melanină, se dezvoltă lentiginele solare (pistruii). Aceste persoane se ard ușor la soare și au un risc crescut de a face cancer de piele, în principal carcinom cutanat cu celule scuamoase și carcinom bazocelular.

Problemele cu ochii se caracterizează printr-o vedere afectată: deși nu oarbă, vederea este afectată și este posibil să nu poată fi complet corectată cu ochelari. Pot apărea:

  • miopie în diferite grade;
  • fotofobie (sensibilitate la lumină sau strălucire);
  • nistagmus (mișcare involuntară a ochilor înainte și înapoi, adesea mai vizibilă la oboseală, boală, anxietate sau excitare și adesea crescând, atunci când un ochi este acoperit);
  • strabism (ochii nu se fixează și nu urmăresc împreună);
  • reducerea pigmentării irisului (culoarea irisului variază de la roz la albastru deschis, verde, gri sau maro deschis și este, de obicei, mai deschisă la culoare decât la alți membri ai familiei);
  • maturizare vizuală întârziată sau acuitate vizuală redusă.

Alte tipuri mai puțin frecvente de albinism pot implica probleme de coagulare a sângelui, deficiență imunitară sau probleme cu auzul.

O atenţie sporită trebuie acordată riscului de izolare la persoanele cu albinism. Acestea, în special copiii, trebuie tratate normal și incluse în toate activitățile - ele se dezvoltă normal și au o inteligență normală.

ochi, gene si sprancene ale unei persoane cu albinism

Diagnosticare

Pacienții cu forme severe de albinism, cu manifestări cutanate, sunt mai ușor de diagnosticat de medic, spre deosebire de cei cu forme mai subtile sau de cei cu albinism ocular.

Diagnosticul clinic se bazează pe prezența următoarelor constatări la examenul fizic și examenul oftalmologic complet:

  • hipopigmentarea pielii și părului, inclusiv sprâncenele și genele, în comparație cu membrii familiei și membrii aceluiași grup etnic. Reducerea pigmentării irisului, cu o culoare a ochilor variind de la roz la albastru, verde, gri sau maro deschis;
  • modificări oculare caracteristice și anomalii de vedere detectate la examenul oftalmologic. Acestea includ fotofobia, nistagmusul, transiluminarea irisului, hipoplazia foveală și acuitatea vizuală redusă și sunt comune tuturor tipurilor de albinism.

Testele bulbului de păr ajută la evaluarea activității tirozinazei (enzima implicată în sinteza de melanină). Bulbii de păr sunt prelevați de pe scalp şi este determinată activitatea catalitică a tirozinazei, indicând astfel tipul de albinism.

Testarea potențialului evocat vizual (VEP) poate fi utilizată ca instrument predictiv pentru acuitatea de recunoaștere la copiii cu această afecţiune. VEP este utilizat mai rar pentru a stabili diagnosticul corect, deoarece testele moleculare au devenit mai accesibile.

Cel mai precis test în determinarea tipului de albinism este analiza secvenței genetice (diagnosticul molecular). Acesta este util doar pentru familiile în care există membri cu albinism şi nu poate fi folosit ca instrument de screening. Analiza secvenței genetice poate fi utilizată pentru a determina dacă un făt are boala. Amniocenteza la 16-18 săptămâni ar putea fi efectuată pentru a obține o probă pentru test.

Testarea moleculară folosind un panou multigen sau secvențierea genomului complet este, în general, preferată pentru un diagnostic precis și este disponibilă pentru majoritatea tipurilor de albinism. Unii pacienți care prezintă caracteristici clinice, dar cu teste genetice negative pot avea alte tipuri neidentificate de albinism.

Tratament

Nu există tratament pentru albinism, accentul se pune pe evitarea complicațiilor și pe ameliorarea simptomelor. Este important ca persoanele cu această afecţiune să se protejeze de expunerea la raze UV și să prevină, astfel, efectele dăunătoare pe care soarele le poate avea asupra pielii.

Managementul pacienților cu albinism implică protecția solară strictă, începând din copilărie, și tratamentul erorilor mari de refracție, cu ochelari sau lentile de contact. Ele au nevoie de fotoprotecție pe tot parcursul vieții.

Pacienții și părinții copiilor cu albinism trebuie educați să adopte măsuri stricte de protecție solară, cum ar fi:

  • alegerea zonelor umbroase;
  • evitarea expunerii la ultraviolete în orele de vârf;
  • folosirea hainelor de protecție (pălării cu boruri largi, îmbrăcăminte etichetată cu factor de protecție ultraviolet - UPF, cămăși cu guler, mâneci lungi, pantaloni lungi și șosete);
  • aplicare constantă și frecventă (la fiecare două ore) de protecție solară cu factor de protecție solară (SPF) de cel puțin 30;
  • evitarea folosirii solarelor;
  • evitarea medicamentelor care cresc fotosensibilitatea.

Deoarece pacientul nu are pigment sau are foarte puțin, cancerele de piele vor prezenta adesea puțină pigmentare sau deloc. În acest caz, pacienții cu albinism ar trebui să raporteze imediat medicului orice pată sau excrescență suspectă.

În plus, având în vedere riscul crescut de cancer de piele, ei ar trebui să facă un examen cutanat la intervale de 6 - 12 luni, începând din adolescență.

Medicii oftalmologi nu pot vindeca problemele oculare, dar pot ajuta cu diverse dispozitive optice, pentru a îmbunătăți vederea persoanelor cu albinism, cum ar fi ochelarii colorați, pentru a reduce fotofobia.

Copiii cu suspiciune de albinism ar trebui să primească un examen oftalmologic complet până la vârsta de patru - şase luni. Deoarece eroarea de refracție se modifică frecvent când copiii sunt mici, examinările la fiecare trei - patru luni sunt esenţiale în primii doi ani de viață. Frecvența poate fi redusă la fiecare șase luni în următorii doi ani, iar până la vârsta de cinci ani se recomandă examene anuale.

Erorile mari de refracție sunt frecvente în albinism și necesită tratament cu ochelari sau lentile de contact. Corectarea timpurie a erorilor semnificative de refracție este asociată cu rezultate vizuale și de aliniere îmbunătățite; ochelarii sunt prescriși în mod optim până la vârsta de patru - șase luni.

Chirurgia mușchilor oculari poate fi necesară pentru a restabili alinierea ochilor la pacienţii cu strabism. Uneori, poate fi nevoie de repetarea intervenției chirurgicale, în funcție de alinierea ochilor și de postura capului.


Complicații

Albinismul nu este asociat cu mortalitatea. Durata de viață este în limite normale. Deoarece reducerea melaninei în păr, piele și ochi nu ar trebui să aibă efecte sistemice, sănătatea generală a unui copil și a unui adult cu albinism este normală. Creșterea și dezvoltarea intelectuală ar trebui să fie şi ea normală, cu repere de dezvoltare așteptate pentru vârstă.

Morbiditatea asociată cu albinismul se referă la deficiența vizuală, fotosensibilitatea pielii și riscul crescut de cancer cutanat. Pacienții care au sindroame asociate cu albinism pot avea dificultăți de auz sau anomalii de coagulare a sângelui.

Albinismul are, de asemenea, ramificații sociale, deoarece pacienții se pot simți înstrăinați din cauza aspectului diferit.

Prevenție

Pentru pacienții cu albinism și familiile lor, consultația genetică poate fi extrem de utilă: medicul le poate răspunde la întrebări și pot discuta despre modelele de moștenire, riscul de recurență și opțiunile de reproducere.

Persoanele cu albinism au nevoie de o examinare periodică a pielii pe tot parcursul vieții, la intervale de 6 - 12 luni, pentru diagnosticarea precoce și tratamentul cancerului de piele. Urmărirea oftalmică în primii doi ani de viață poate fi necesară la intervale de trei până la șase luni, pentru a menține corecția optică adecvată. Frecvența scade până la vârsta școlară, când se recomandă examenul oftalmologic anual. Adulții pot avea nevoie de examene de rutină la fiecare doi până la trei ani.

Autor

Dr. Roxana Cârnaru

Medic Specialist Dermatovenerologie

Bibliografie

  1. “Albinism | DermNet.” Dermnetnz.org, 2022, https://dermnetnz.org
  2. “UpToDate.” Uptodate.com, 2023, www.uptodate.com

Echipa medicală - Dermatovenerologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.