Boala Coats

Alte denumiri: Retinita exudativa

Descoperă informații utile despre boala coats: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre boala Coats

Boala Coats este o afecțiune oculară rară, caracterizată prin dezvoltarea și dilatarea anormală a vaselor de sânge din retină, care este țesutul sensibil la lumină care căptușește partea din spate a ochiului. În cazul bolii Coats, aceste vase de sânge devin excesiv de permeabile, ceea ce duce la scurgerea de lichide și depozite lipidice în retină și în spațiul din spatele acesteia (spațiul subretinian). Acest lucru poate provoca afectarea sau pierderea vederii, în special dacă este afectată macula (partea centrală a retinei responsabilă pentru vederea detaliată).

Afecțiunea se prezintă, de obicei, unilateral (afectează un singur ochi) și apare cel mai frecvent la bărbații tineri, deși poate apărea și la femei şi nu este asociată altor boli.

Prognosticul acestei afecțiuni depinde de diverși factori, inclusiv de vârsta pacientului și de stadiul bolii la momentul diagnosticării, precum și de rata de progresie a bolii. La pacienții cu vârsta mai mică de trei ani, boala este, de obicei, mai agresivă.

Cauze

Cauza exactă a bolii Coats nu este pe deplin înțeleasă. Cu toate acestea, se crede că este legată de anomalii în dezvoltarea vaselor de sânge din retină. Se crede că această afecțiune apare în urma unor mutații sau anomalii în genele care controlează dezvoltarea și întreținerea vaselor de sânge din ochi, deși factorii genetici specifici nu au fost identificați definitiv.

Deși cauza care stă la baza bolii Coats rămâne neclară, se crede că implică o combinație de predispoziție genetică și, eventual, factori de mediu.

Factori de risc

Factorii de risc pentru boala Coats nu sunt bine definiți deoarece cauza exactă a acestei afecțiuni nu este pe deplin înțeleasă. Cu toate acestea, există anumiți factori care pot crește probabilitatea de a dezvolta boala Coats sau de a prezenta simptome mai severe:

sexul - este mai frecvent diagnosticată la bărbați decât la femei;
vârsta - afecțiunea se prezintă, de obicei, în copilărie sau la începutul adolescenței, deși poate apărea și la adulți;
antecedente familiale - un istoric familial de boală Coats poate crește ușor riscul de a dezvolta această afecțiune;
alte afecțiuni oculare - persoanele cu anumite afecțiuni oculare, cum ar fi retinoblastomul (un cancer rar al ochiului) sau vitreoretinopatia exudativă familială, pot avea un risc crescut;
factori de mediu - expunerea la toxine sau la anumite infecții în timpul sarcinii pot crește potențial riscul de dezvoltare anormală a vaselor de sânge retiniene la făt.

Simptome

Boala Coats poate provoca o serie de simptome care pot varia în funcție de gravitatea afecțiunii și de apariția sau nu a unor complicații:

scăderea vederii, de obicei unilaterală - acesta este unul dintre cele mai frecvente simptome ale bolii Coats și poate apărea treptat sau brusc, în funcție de gradul de afectare a retinei; gradul de pierdere a vederii poate varia foarte mult între indivizi;
strabism (ochi încrucișați) - boala Coats poate duce uneori la o aliniere greșită a ochilor, ceea ce duce la strabism; acest lucru poate fi sesizabil prin faptul că un ochi deviază spre interior sau spre exterior în raport cu celălalt ochi;
leucocoria - în unele cazuri, boala Coats poate provoca o reflexie albă sau gălbuie în ochiul afectat, în special atunci când lumina este îndreptată spre ochi; acest simptom, cunoscut sub numele de leucocorie sau „pupila albă”, poate semăna cu aspectul unui ochi de pisică și poate fi detectat în timpul unui examen oftalmologic;
închiderea unui ochi - copiii cu boala Coats pot să închidă preferențial un ochi, în încercarea de a-și îmbunătăți vederea, în special dacă un ochi este afectat în mod semnificativ;
înroșirea sau iritarea - în unele cazuri, persoanele cu boala Coats pot prezenta roșeață, iritație sau disconfort la nivelul ochiului afectat, în special dacă apar complicații precum inflamația sau glaucomul.

Diagnosticare

Boala Coats este, de obicei, diagnosticată și gestionată de medicii oftalmologi. Procesul de diagnosticare a bolii Coats implică o examinare completă a ochilor și poate include următoarele:

istoricul medical - medicul va întreba despre orice simptome, precum și despre orice istoric medical sau familial relevant, inclusiv despre afecțiuni oculare sau tratamente anterioare;
testarea acuității vizuale - aceasta presupune evaluarea clarității și acuitatea vederii pacientului cu ajutorul unei diagrame oculare;
oftalmoscopia - medicul va efectua o examinare a fundului de ochi dilatat pentru a examina partea din spate a ochiului, inclusiv retina și vasele de sânge; acest lucru îi permite medicului să caute semne de dilatare anormală a vaselor de sânge, scurgeri și alte trăsături caracteristice ale bolii Coats;
studii imagistice - pot fi efectuate teste de imagistică, cum ar fi tomografia în coerență optică (OCT) și angiografia cu fluoresceină, pentru a oferi imagini detaliate ale retinei și ale vaselor de sânge; OCT poate ajuta la evaluarea grosimii și integrității retinei, în timp ce angiografia cu fluoresceină presupune injectarea unui colorant și realizarea de fotografii secvențiale pentru a vizualiza fluxul sanguin și scurgerile de sânge în retină;
ecografia - în unele cazuri, imagistica cu ultrasunete a ochiului poate fi utilizată pentru a evalua prezența dezlipirii de retină sau a altor anomalii care nu pot fi vizualizate în mod adecvat cu alte tehnici de imagistică;
alte teste - pot fi comandate teste suplimentare dacă există suspiciunea existenței altor afecțiuni sau complicații subiacente, cum ar fi retinoblastomul sau glaucomul.

Tratament

Tratamentul bolii Coats depinde de diverși factori, inclusiv de stadiul bolii, de gradul de afectare a retinei și de prezența oricăror complicații. Obiectivele principale ale tratamentului sunt stabilizarea afecțiunii, păstrarea vederii și prevenirea sau gestionarea complicațiilor. Opțiunile de tratament pentru boala Coats pot include:

observarea - în cazurile ușoare de boală Coats, în care există o pierdere minimă sau deloc a vederii și nu există dovezi de dezlipire de retină sau complicații semnificative, afecțiunea poate fi monitorizată îndeaproape fără intervenție imediată; examinările regulate ale ochilor sunt importante pentru a monitoriza evoluția bolii și pentru a detecta orice modificări care pot necesita tratament;
fotocoagulare cu laser - este un tratament obișnuit pentru boala Coats, în special în cazurile în care vasele de sânge anormale scurg în mod activ lichid în retină; în timpul acestei proceduri, se utilizează un laser pentru a sigila vasele de sânge care prezintă scurgeri, reducând acumularea de lichid și depozite de lipide în retină;
crioterapia (tratamentul prin congelare) - poate fi utilizat ca alternativă la fotocoagularea cu laser în unele cazuri de boală Coats; similar tratamentului cu laser, crioterapia urmărește să distrugă vasele de sânge anormale și să reducă scurgerea de lichid în retină;
injecții intravitreale - pot fi utilizate pentru a ajuta la reducerea creșterii vaselor de sânge anormale și a scurgerilor în retină; aceste injecții pot fi utilizate singure sau în combinație cu alte tratamente, cum ar fi terapia cu laser sau crioterapia;
chirurgie - în cazurile în care boala Coats a progresat până la stadii avansate sau au apărut complicații precum dezlipirea de retină, poate fi necesară intervenția chirurgicală.

Complicaţii

Boala Coats poate duce la mai multe complicații, în special dacă afecțiunea nu este tratată sau dacă ajunge în stadii avansate. Unele dintre complicațiile potențiale asociate cu boala Coats includ:

dezlipirea de retină - pe măsură ce boala Coats avansează, vasele de sânge anormale pot provoca detașarea retinei de straturile subiacente ale ochiului; dezlipirea de retină poate duce la pierderea severă a vederii sau orbire dacă nu este tratată prompt;
glaucom - boala Coats poate duce la creșterea presiunii în interiorul ochiului (presiune intraoculară), o afecțiune cunoscută sub numele de glaucom; presiunea intraoculară crescută poate afecta nervul optic și poate duce la pierderea ireversibilă a vederii dacă nu este tratată;
cataracta - în unele cazuri de boală Coats, acumularea de lichid și depozite de lipide în ochi poate duce la apariția cataractei, o opacizare a cristalinului natural al ochiului; cataracta poate provoca afectarea vederii sau orbirea dacă nu este tratată chirurgical;
neovascularizarea - creșterea anormală a vaselor de sânge (neovascularizare) ca răspuns la ischemie (reducerea fluxului sanguin) în retină poate apărea în stadiile avansate ale bolii Coats; neovascularizarea poate compromite și mai mult vederea și crește riscul de complicații precum dezlipirea de retină și glaucomul;
strabismul - deosebirea ochilor (strabism) poate apărea la persoanele cu boala Coats, în special dacă un ochi are o vedere semnificativ redusă în comparație cu celălalt; strabismul poate provoca vedere dublă și poate necesita tratament pentru a fi corectat;
orbire - în cazurile severe, în special dacă apar complicații precum dezlipirea de retină sau glaucomul și nu sunt tratate, afecțiunea poate duce la pierderea permanentă a vederii sau la orbire la ochiul afectat.

Prevenţie

Prevenirea bolii Coats implică depistarea precoce, tratamentul prompt și gestionarea factorilor de risc acolo unde este posibil. Deși nu există nicio modalitate garantată de a preveni boala Coats, următoarele măsuri pot contribui la reducerea riscului de complicații și la păstrarea vederii:

examinări regulate ale ochilor - examinările oftalmologice de rutină, în special în copilărie și adolescență, sunt esențiale pentru depistarea precoce a bolii Coats și a altor afecțiuni oculare; copiii ar trebui să fie supuși unor examene oftalmologice complete de un oftalmolog, pentru a monitoriza sănătatea ochilor și pentru a detecta orice anomalii sau semne de probleme de vedere;
conștientizarea factorilor de risc - înțelegerea factorilor de risc asociați cu boala Coats, cum ar fi sexul masculin, istoricul familial și anumite afecțiuni oculare preexistente, poate ajuta medicii să identifice persoanele care pot avea un risc mai mare de a dezvolta această afecțiune;
consiliere genetică - în cazurile în care există un istoric familial al bolii Coats sau al altor afecțiuni oculare moștenite, consilierea genetică poate ajuta persoanele să înțeleagă tiparul de moștenire al afecțiunii, să evalueze riscul de a o transmite generațiilor viitoare și să ia decizii în cunoștință de cauză cu privire la planificarea familială și la screening;
intervenție timpurie și tratament - diagnosticul prompt și intervenția timpurie sunt esențiale pentru gestionarea bolii Coats și minimizarea riscului de complicații;
monitorizarea și îngrijirea ulterioară - examinările oftalmologice de rutină pot ajuta la monitorizarea progresiei bolii, la detectarea oricăror modificări ale vederii sau ale sănătății oculare și la identificarea complicațiilor care pot necesita intervenție.

Bibliografie

“Coats’ Disease - American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus.” Www.aapos.org, Mar. 2021, www.aapos.org/glossary/coats-disease
Pietrangelo, Ann. “Coats Disease.” Healthline, Healthline Media, 29 Sept. 2017, www.healthline.com/health/coats-disease
Gupta, Abhishek, et al. “Exudative Retinitis (Coats Disease).” PubMed, StatPearls Publishing, 2022, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560682/
Anderson, Alyssa. “What Is Coats’ Disease?” WebMD, 25 Aug. 2022, www.webmd.com/eye-health/what-is-coats-disease

Alte afecțiuni similare

Boala celiacă

Boala celiacă, numită si celiachie sau intoleranță la gluten, este o afecțiune inflamatorie digestivă cronică, cauzată de ingestia de gluten, care împiedică absorbția...

Vezi detalii

Boala Chagas

Boala Chagas sau tripanosomiaza americană este o boală inflamatorie infecțioasă cauzată de parazitul Trypanosoma cruzi, care se găsește în materiile fecale ale unei...

Vezi detalii

Boala Churg-Strauss

Boala Churg-Strauss este o boală caracterizată prin formarea de granuloame la nivelul și în afara vaselor de sânge, creșterea valorilor eozinofilelor și astm. Afecțiunea...

Vezi detalii

Boala Conn

Sindromul Conn, sau hiperaldosteronismul, primar definește afecțiunea care face ca glandele suprarenale să producă prea mult hormon mineralocorticoid (aldosteron),...

Vezi detalii

Boala Crohn

Boala Crohn este o afecțiune digestivă cronică, inflamatorie, cu mecanism autoimun, diagnosticată cel mai frecvent la persoanele tinere.

Vezi detalii

Boala de decompresie

Boala de decompresie (boala Caisson) este o formă de embolie gazoasă care apare atunci când presiunea scade rapid şi, în acelaşi timp, gazul, dizolvat anterior în sânge...

Vezi detalii