medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Boala Huntington

Boala Huntington

Alte denumiri: Coreea Huntington

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre boala Huntington

Boala Huntington, cunoscută şi sub denumirea de coreea Huntington, este o afecţiune genetică neurodegenerativă lent progresivă. Este o boală rară, cu o prevalenţă de sub 10 la 100.000 de persoane şi este întâlnită mai ales la populaţia caucaziană.

Boala Huntington are o manifestare clinică ce diferă de la individ la individ, iar simptomele se pot modifica în evoluţia bolii. Debutul afecţiunii se produce, în principal, la vârstă adultă (aproximativ 40 de ani), dar există şi forme juvenile sau unele cu debut la vârste mai înaintate.

Boala Huntington are la bază trei aspecte clinice:

  • simptome motorii;
  • tulburări cognitive;
  • tulburări psihiatrice.
imagine grafica a unui creier cu o piesa de puzzle lipsa pentru a reda pierderile cognitive specifice bolii Huntington

Cauze

Boala Huntington (Coreea Huntington) este o afecţiune ereditară, moştenită genetic prin mecanism autozomal dominant. Astfel, dacă un părinte este purtător al genei HTT, există un risc de 50% de a transmite mutaţia la fiecare concepţie, iar persoanele purtătoare ale genei mutante vor dezvolta boala Huntington.

Mutaţia genetică determină o creştere a severităţii bolii şi un debut mai precoce de la o generaţie la alta, mai ales dacă părintele purtător este tatăl.

Boala afectează ţesutul cerebral, determinând disfuncţia, apoi moartea neuronilor.

Factori de risc

Un descendent are 50% şanse să moştenească gena mutantă de la parinţi. În cazul în care acest lucru se întâmplă, descendentul va face boala fără excepţie. Pe măsură ce gena este transmisă din generaţie în generaţie, forma bolii devine din ce în ce mai severă.

Simptome

Debutul simptomelor în boala Huntington poate fi insidios, mulţi pacienţi raportând retrospectiv uşoare simptome psihiatrice sau tulburări cognitive înainte de apariţia simptomelor motorii, însă diagnosticul este stabilit, de obicei, abia când apar clinic modificările motorii:


Coree

Coreea (cuvânt care provine din limba greacă şi înseamnă „dans”) este simptomul motor esenţial, o tulburare de mişcare caracterizată printr-o nelinişte sau o agitaţie motorie, cu:

  • mişcări musculare spontane exagerate;
  • scuturarea extremităţilor;
  • mers ritmat;
  • incapacitate de a susţine un act motor de genul protruziei limbii, grimase faciale.

De asemenea, sunt afectate mişcările globilor oculari, acestea devenind sacadice.

În fazele avansate ale bolii, coreea poate fi înlocuită de distonie (contracturi ale anumitor grupe de muşchi), rigiditate şi mişcări de tip parkinsonistic.

Tulburările de mers sunt des întâlnite, cu probleme de echilibru, care predispun pacienţii la căderi repetate.

Dizartria (tulburări de articulare a vorbirii) şi disfagia (tulburarea de deglutiţie) sunt şi ele simptome care necesită atenţia medicului.


Tulburări cognitive

Sunt variabile şi avansează până la stadiul de demenţă. Funcţiile executive (de planning şi judecată) sunt în special afectate, pacienţii manifestând un comportament impulsiv, acţiuni dezorganizate şi dificultăţi în multitasking.

De asemenea, poate apărea o lentoare psihomotorie cu apatie, lipsa iniţiativei şi a îngrijirii propriei persoane.

Tulburările de memorie vizuală şi verbală pot apărea chiar de la debutul bolii.


Tulburări psihiatrice

Se manifestă prin depresie şi anxietate, iritabilitate şi comportament agresiv. Pe măsură ce boala progresează, apar comportamentele obsesiv-compulsive, iar rata de suicid este mai mare decât la populaţia generală.

Combinaţia dintre tulburările cognitive şi cele psihiatrice, cu agravare inevitabilă, determină dizabilitate marcată, declin funcţional şi provocări de gestionare a situaţiei pentru pacient, familie şi îngrijitori.

Formele juvenile, numite şi forme Westphal, au debutul înainte de vârsta de 20 de ani; acestea sunt mai grave, pacienţii au o speranţă de viaţă mai mică şi prezintă clinic mai des o formă akinetică-rigidă cu distonie (decât coree).

medic cu un mulaj 3d al creierului, in timpul unei consultatii neurologice

Diagnosticare

Diagnosticul bolii Huntington este pus de obicei de medicul neurolog sau de cel psihiatru, după o examinare clinică şi o anamneză amănunţită şi se bazează pe existenţa simptomatologiei caracteristice, la care se adaugă un istoric familial pozitiv, ce poate fi confirmat prin teste genetice.

Investigaţiile neuroimagistice pot fi, de asemenea, indicate, având rolul de a exclude alte afecţiuni.

În fazele avansate ale bolii Huntington, imaginile RMN sau CT evidenţiază atrofie corticală şi a nucleului caudat, precum şi ventriculi dilataţi.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru boala Huntington, abordarea fiind una suportivă, cu rol de încetinire a progresiei şi de menţinere a funcţiilor neurologice un timp cât mai îndelungat. Speranţa de viaţă este de 15-20 ani după apariţia primelor simptome.

Se poate încerca, de asemenea, atenuarea mişcărilor motorii debilitante, prin medicamente anticoreice. Acestea pot avea însă reacţii adverse, prin agravarea tulburărilor de vorbire, de deglutiţie şi de echilibru şi mers, stare ce necesită monitorizare clinică. Tratamentul medicamentos folosit în demenţă nu s-a dovedit eficient în tulburările cognitive care apar în boala Huntington.

Tratamentul psihiatric trebuie individualizat în funcţie de simptomele prezentate şi presupune folosirea antidepresivelor, anxioliticelor şi, uneori, a sedativelor.

Menţinerea unei greutăţi optime este indicată, pacienţii având tendinţa să piardă în greutate, probabil atât din cauza mişcărilor necontrolate, cât şi a tulburărilor de deglutiţie care apar în fazele avansate ale bolii.

Terapia ocupaţională, logopedia şi fiziokinetoterapia pot contribui la menţinerea unei calităţi a vieţii, mai ales în fazele incipiente.


Complicații

După debutul bolii Huntington, abilităţile funcţionale ale unei persoane se înrăutăţesc progresiv în timp. Intervalul de timp de la debutul primelor simptome până la moarte este, de obicei, de 10 până la 30 ani. Boala Huntington juvenilă provoacă decesul mult mai repede, în decurs de 10 ani de la debutul simptomelor.

Depresia clinică provocată de boală poate creşte riscul de sinucidere. Unele studii sugerează că cel mai mare risc de suicid apare înainte de diagnostic şi în stadiile intermediare ale bolii, atunci când pacientul începe să-şi piardă independenţa. În cele din urmă, o persoană cu Huntington va avea nevoie de ajutor pentru toate activităţile de zi cu zi, iar în stadiile finale ale bolii va fi ţintuită la pat şi nu va putea vorbi.

Prevenție

Boala Huntington este o afecţiune genetică, iar factorii de risc din mediul înconjurător, stilul de viaţă sau comorbidităţile care predispun la dezvoltarea ei nu au fost identificaţi. În consecinţă, boala Huntington este greu de prevenit.

Persoanele cu antecedente familiale cunoscute de boală Huntington sunt îngrijorate că pot transmite gena copiilor lor. În aceste situaţii, pot lua în considerare testarea genetică și opțiunile de planificare familială, precum fertilizarea in vitro cu spermă sau ovule de la donator.

Bibliografie

  1. “Overview - Huntington’s Disease.” NHS Choices, 2022, www.nhs.uk
  2. “Huntington’s Disease - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 2022, www.mayoclinic.org/

Echipa medicală - Neurologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.