Boala Huntington

Alte denumiri ale afectiunii:

Coreea Huntington, Coreea ereditara, Coreea cronica progresiva

Boala Huntington este o boala atozomala dominanta, caracterizata prin coree si deteriorare cognitiva progresiva ce debuteaza de obicei la varsta a doua. 

Echipa medicala MedLife - Neurologie

Medic specialist
Medic Specialist...
Medic Primar
Medic Primar
  •  
  • 1 of 11

Boala Huntington - Cauze / agent infectios / factori de risc

Cauzele in boala Huntington

Boala Huntington afecteaza ambele sexe in mod egal. Nucleul caudat se atrofiaza, populatia celulelor mici degenereaza si nivelul neurotransmitatorului γ-aminobutiric (GABA) si al substantei P descreste. Boala Huntington este rezultatul unei mutatii genetice care determina expansiunea anormala a secventei repetitive CAG a AND-ului, care codifica aminoacidul glutamina. Produsul rezultat, o proteina de mari dimensiuni numita huntingtina are o secventa sporita a rezidurilor de poliglutamina, fapt ce duce la aparitia bolii, mecanismul fiziopatologic ramanand necunoscut.

Boala Huntington - Simptome

Semnele si simptomele se dezvolta insidios, debutand intre 35 si 50 ani. Dementa sau perturbarile psihiatrice (de exemplu depresia, apatia, iritabilitatea, anhedonia, comportamentul antisocial, tulburari bipolare sau schizofreniforme) apar inainte sau simultan cu tulburarile de miscare. Acestea constau in miscari anormale de genul scuturarii extremitatilor, mers ritmat, incapacitatea de a sustine un act motor de genul protuziei limbii, grimase faciale, ataxie si distonie.

Boala evolueaza, mersul devenind imposibil, deglutitia dificila si dementa severa. Deoarece cei mai multi pacienti necesita institutionalizare, discutiile despre ingrijirea din perioada terminala trebuie realizate din timp.

Boala Huntington - Tratament

Diagnosticarea bolii Huntington

Diagnosticul este pus pe baza testelor genetice.

Diagnosticul se bazeaza pe existenta simptomatologiei caracteristice, la care se adauga un istoric familial pozitiv, el fiind confirmat de testele genetice. Investigatiile neuroimagistice au rolul de a exclude alte afectiuni. In fazele avansate ale bolii Huntington, imaginile RMN sau CT evidentiaza ventriculi dilatati. 

Tratamentul in boala Huntington

Tratamentul este suportiv. Rudele de gradul intai sunt sfatuite sa-si faca si ele testele genetice, acest lucru fiind important deoarece boala este asimptomatica pana dupa varsta fertila.

Coreea si agitatia pot fi suprimate partial prin administrarea de antipsihotice (de exemplu: clorpromazina, haloperidol sau rezerpina), dozele fiind crescute pana la aparitia efectelor adverse intolerabile sau indezirabile (de exemplu: letargie, parkinsonism hipotensiune). 

Tratamentul de suplimentare a GABA la nivel cerebral s-a dovedit ineficient.

Vrei sa te informezi despre o alta afectiune medicala?
Intra in Libraria virtuala MedLife! ⯈ Acceseaza glosarul medical