Boala Huntington

Alte denumiri: Coreea Huntington, Coreea ereditara sau Coreea cronica progresiva

Boala Huntington este o boala atozomala dominanta, caracterizata prin coree si deteriorare cognitiva progresiva ce debuteaza de obicei la varsta a doua. 

Cauzele in boala Huntington

Boala Huntington afecteaza ambele sexe in mod egal. Nucleul caudat se atrofiaza, populatia celulelor mici degenereaza si nivelul neurotransmitatorului γ-aminobutiric (GABA) si al substantei P descreste. Boala Huntington este rezultatul unei mutatii genetice care determina expansiunea anormala a secventei repetitive CAG a AND-ului, care codifica aminoacidul glutamina. Produsul rezultat, o proteina de mari dimensiuni numita huntingtina are o secventa sporita a rezidurilor de poliglutamina, fapt ce duce la aparitia bolii, mecanismul fiziopatologic ramanand necunoscut.

Semnele si simptomele se dezvolta insidios, debutand intre 35 si 50 ani. Dementa sau perturbarile psihiatrice (de exemplu depresia, apatia, iritabilitatea, anhedonia, comportamentul antisocial, tulburari bipolare sau schizofreniforme) apar inainte sau simultan cu tulburarile de miscare. Acestea constau in miscari anormale de genul scuturarii extremitatilor, mers ritmat, incapacitatea de a sustine un act motor de genul protuziei limbii, grimase faciale, ataxie si distonie.

Boala evolueaza, mersul devenind imposibil, deglutitia dificila si dementa severa. Deoarece cei mai multi pacienti necesita institutionalizare, discutiile despre ingrijirea din perioada terminala trebuie realizate din timp.

Diagnosticarea bolii Huntington

Diagnosticul este pus pe baza testelor genetice.

Diagnosticul se bazeaza pe existenta simptomatologiei caracteristice, la care se adauga un istoric familial pozitiv, el fiind confirmat de testele genetice. Investigatiile neuroimagistice au rolul de a exclude alte afectiuni. In fazele avansate ale bolii Huntington, imaginile RMN sau CT evidentiaza ventriculi dilatati. 

Tratamentul in boala Huntington

Tratamentul este suportiv. Rudele de gradul intai sunt sfatuite sa-si faca si ele testele genetice, acest lucru fiind important deoarece boala este asimptomatica pana dupa varsta fertila.

Coreea si agitatia pot fi suprimate partial prin administrarea de antipsihotice (de exemplu: clorpromazina, haloperidol sau rezerpina), dozele fiind crescute pana la aparitia efectelor adverse intolerabile sau indezirabile (de exemplu: letargie, parkinsonism hipotensiune). 

Tratamentul de suplimentare a GABA la nivel cerebral s-a dovedit ineficient.

Medici specialiști - Neurologie

HGS
Harsan Gabriela Simona
Medic Primar
HGS
Harsan Gabriela Simona
Medic Primar

Neurologie

Avram Mihail Gabriel
Avram Mihail Gabriel
Medic Specialist
Avram Mihail Gabriel
Avram Mihail Gabriel
Medic Specialist

Neurologie

BGA
Barbos Gabriela Amalia
Medic Primar
BGA
Barbos Gabriela Amalia
Medic Primar

Neurologie

DG
Doman Georgeta
Medic Specialist
DG
Doman Georgeta
Medic Specialist

Neurologie

VR
Vintila Roxana
Medic Primar
VR
Vintila Roxana
Medic Primar

Neurologie și Ecografie 4D Expert

SCE
Stemate Cecilia - Elena
Medic Specialist
SCE
Stemate Cecilia - Elena
Medic Specialist

Neurologie

GME
Guran Monica Elena
Medic Primar
GME
Guran Monica Elena
Medic Primar

Neurologie

TDS
Tertan Delia Smaranda
Medic Primar
TDS
Tertan Delia Smaranda
Medic Primar

Neurologie

Solicită o programare

Aici puteți să solicitați o programare pentru serviciile noastre de oriunde vă aflați, fără telefon și fără vizită în clinică.

Analizele cu bilet de trimitere în decontare cu Casa de Asigurări de Sănătate se recoltează doar în baza unei programări prealabile.

Pentru stabilirea unei programări necesare pentru efectuarea analizelor medicale, vă rugăm să apelați numărul de Call Center (021) 9646 . Pentru interpretare rezultate analize medicale, vă recomandăm să solicitați o programare la unul dintre medicii noștri.

Glosar analize

Pentru programarea la testul PCR SARS-COV-2 vă rugăm să accesați acest link.


Pasul 1

Detaliile Pacientului



Pasul 2

Detaliile Programării


©2022 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.