Boala Gaucher

Boala Gaucher este rezultatul acumularii substantelor grase in anumite organe, in special splina si ficatul, provocand marirea organelor si afectand functia acestora. Substantele grase se pot acumula si in tesutul osos, slabind osul si crescand riscul de fracturi. Daca maduva osoasa este afectata, acest lucru poate interfera cu capacitatea sangelui de a se coagula.

O enzima care descompune aceste substante grase nu functioneaza corect la persoanele cu boala Gaucher. Tratamentul recomandat cel mai frecvent este terapia de substitutie enzimatica.

 

Care sunt tipurile de boala Gaucher?

Exista trei tipuri de boala Gaucher. Toate cauzeaza simptome similare in organe si oase, iar unele forme ale bolii afecteaza si creierul. Tipurile de boala Gaucher sunt:

Boala Gaucher tip 1: afecteaza splina, ficatul, sangele si oasele. Nu afecteaza creierul sau maduva spinarii. Boala Gaucher de tip 1 este tratabila, dar nu exista niciun remediu pentru a vindeca boala definitiv. Pentru unii oameni simptomele sunt usoare, in timp ce altele prezinta vanatai severe, oboseala si durere, in special la nivelul oaselor si al abdomenului (zona buricului). Simptomele pot aparea la orice varsta, de la copilarie pana la maturitate.

Boala Gaucher tip 2: o forma rara a tulburarii, tipul 2 apare la copiii cu varsta sub sase luni. Provoaca marirea splinei, probleme de miscare si leziuni cerebrale severe. Nu exista tratament pentru boala Gaucher tip 2. Bebelusii cu aceasta afectiune decedeaza in termen de doi pana la trei ani.

Boala Gaucher tip 3: la nivel mondial, boala Gaucher tip 3 este forma cea mai frecventa. Apare inainte de varsta de 10 ani si provoaca anomalii ale oaselor si organelor si probleme neurologice. Tratamentele pot ajuta multi copii cu boala Gaucher de tip 3 sa traiasca pana la 20 sau 30 de ani.

Medici specialiști - Genetica , Pediatrie și Hematologie

Tane Georgiana
Tane Georgiana
Medic Primar
Tane Georgiana
Tane Georgiana
Medic Primar

Pediatrie

Militaru Silvia
Militaru Silvia
Medic Primar
Militaru Silvia
Militaru Silvia
Medic Primar

Hematologie , Medicina Interna și Camera De Garda

CN
Chirita Nicoleta
Medic Specialist
CN
Chirita Nicoleta
Medic Specialist

Pediatrie

Trinc Sorin
Trinc Sorin
Medic Primar Pediatrie / Specialist Pneumologie, Competenta in Ultrasonografie Generala, Homeopatie Fitoterapie si Fitofarmacologie practica
Trinc Sorin
Trinc Sorin
Medic Primar Pediatrie / Specialist Pneumologie, Competenta in Ultrasonografie Generala, Homeopatie Fitoterapie si Fitofarmacologie practica

Pediatrie

Cauze / Agent infecțios / Factori de risc

Cauzele bolii Gaucher

Persoanele cu boala Gaucher nu au suficienta enzima numita glucocerebrozidaza. Aceste enzime sunt proteine ​​care indeplinesc mai multe sarcini, inclusiv descompunerea grasimilor (sfingolipidelor) din organism.

Daca organismul nu are suficiente enzime, substantele chimice grase (numite celule Gaucher) se acumuleaza in organe, maduva osoasa si creier. Excesul de grasimi provoaca o gama larga de probleme si simptome. Acestea afecteaza modul in care functioneaza organele si distrug celulele sangvine si slabesc oasele.

Boala Gaucher este o tulburare metabolica mostenita, adica a fost transmisa in familie. Afectiunea se dezvolta din cauza unei mutatii recesive intr-o gena numita GBA. GBA este localizata pe cromozomul 1. Oamenii au in mod normal doua copii ale genelor care transmit organismului sa produca enzima glucocerebrozidaza si ambele copii functioneaza corect. Daca o copie este defecta, persoana respectiva nu va dezvolta boala Gaucher, deoarece o singura gena functionala poate produce suficienta enzima. Persoana cu o gena defecta nu se va imbolnavi, dar va fi un purtator si poate transmite gena mai departe. Daca ambii parinti sunt purtatori un copil va avea:

  • 25% sanse sa mosteneasca doua gene defecte si sa dezvolte boala;
  • 50% risca sa mosteneasca o gena defecta si sa fie purtator;
  • 25% sanse sa nu mosteneasca gene defecte, sa nu aiba boala Gaucher si sa nu fie purtator.

Un purtator poate transmite gena, dar nu neaparat boala.

Factori de risc ai bolii Gaucher

Studiile arata ca evreii askenazi au mai multe sanse de a avea boala Gaucher de tip 1. Dintre toti oamenii de origine evreiasca, la askenazi, aproape 1 din 450 de persoane are aceasta tulburare si 1 din 10 sunt purtatori ai genei defecte care cauzeaza boala Gaucher.

Boala Gaucher de tip 2 si 3 afecteaza persoanele de toate etniile.

Simptome

Simptomele bolii Gaucher variaza de la persoana la persoana. Unii prezinta simptome usoare sau nu manifesta deloc simptome. La alte persoane simptomele pot duce la probleme grave de sanatate si chiar la deces. Semnele tuturor celor trei forme ale bolii Gaucher includ:

Probleme care afecteaza organele si sangele: pe masura ce substantele chimice grase se acumuleaza in organism, persoanele cu boala Gaucher pot prezenta o serie de simptome. Uneori pielea dezvolta pete maronii pigmentate. Simptomele variaza de la usoare la severe si includ:

  • Anemie - pe masura ce lipidele se acumuleaza in maduva osoasa distrug celulele rosii din sange, celulele care transporta oxigenul in tot corpul. A avea prea putine celule rosii in sange se numeste anemie;
  • Organe marite: splina si ficatul se maresc pe masura ce se acumuleaza substante chimice grase, ceea ce face ca burta sa devina umflata. Splina marita distruge trombocitele, ducand la un numar scazut al acestor celule si probleme de sangerare;
  • Vanatai, sangerari si probleme de coagulare: un numar scazut de trombocite determina persoanele cu boala Gaucher sa se invineteasca usor. Sangele nu se coaguleaza asa cum ar trebui si astfel exista riscul de sangerari abundente sau prelungite, chiar si dupa leziuni minore, interventii chirurgicale sau sangerari nazale;
  • Oboseala: Din cauza anemiei, persoanele cu boala Gaucher se confrunta adesea cu oboseala (senzatie de oboseala tot timpul).

Probleme pulmonare: substantele chimice grase se acumuleaza in plamani si ingreuneaza respiratia.

Probleme care afecteaza oasele: atunci cand oasele nu primesc substantele nutritive de care au nevoie, acestea devin fragile. Persoanele cu boala Gaucher pot prezenta simptome la nivelul oaselor si articulatiilor, inclusiv:

  • Durere: scaderea fluxului sangvin provoaca durere la nivelul oaselor. Artrita, durerile articulare si leziunile articulare sunt semne comune ale bolii Gaucher;
  • Osteonecroza: aceasta afectiune, cunoscuta si sub numele de necroza avasculara, rezulta din lipsa de oxigen care ajunge la oase. Fara suficient oxigen tesutul osos se rupe in bucati mici si moare;
  • Oase care se fractureaza usor: boala Gaucher provoaca osteoporoza, o afectiune care apare atunci cand oasele nu primesc suficient calciu. Cu osteoporoza (si osteopenie, o forma usoara de osteoporoza), oasele se pot rupe usor. Oasele slabite pot duce la anomalii ale scheletului osos.

Probleme care afecteaza creierul si tulpina creierului: boala Gaucher de tip 2 si 3 cauzeaza si probleme neurologice. Sugarii cu boala Gaucher tip 2 dezvolta aceste simptome in primele sase luni de viata. Pot prezenta anomalii ale pielii la nastere. Simptomele bolii Gaucher de tip 3 apar pana la varsta de 10 ani si devin mai severe in timp. Simptomele neurologice ale bolii Gaucher tipurile 2 si 3 includ:

  • Provocari de hranire si intarzieri in dezvoltare (la copiii cu boala Gaucher tip 2);
  • Probleme cognitive;
  • Probleme oculare, in special atunci cand miscati ochii stanga-dreapta;
  • Probleme cu abilitatile motorii grosiere si coordonarea;
  • Convulsii, spasme musculare.

Tratament

Diagnosticarea bolii Gaucher

Medicul va face un examen fizic si va pune intrebari despre simptomele voastre. Apoi, boala Gaucher este diagnosticata utilizand un test de sange care verifica nivelul scazut de glucocerebrozidaza.

Pentru a stabili daca sunteti purtator al bolii Gaucher medicul va recomanda un test ADN din saliva sau sange. Testarea genetica combinata cu testul enzimatic ajuta la diagnosticarea corecta a bolii Gaucher.

Daca o femeie cu o gena defecta ramane gravida, screeningul prenatal poate determina daca fatul este susceptibil sa aiba afectiunea. Amniocenteza testeaza celulele din lichidul amniotic. Esantionarea villusului corionic (CVS) testeaza tesutul din placenta. Testarea genetica inainte de conceptie poate prezice sansele unui cuplu de a avea un copil cu boala Gaucher. Cei cu antecedente familiale ale afectiunii ar trebui sa vorbeasca cu medicul despre consilierea genetica.

Teste de imagistica

Persoanele diagnosticate cu boala Gaucher necesita de obicei teste periodice pentru a urmari progresia afectiunii, inclusiv:

  • Absorptiometrie cu raze X cu energie duala (DXA). Acest test utilizeaza raze X de nivel scazut pentru a masura densitatea osoasa;
  • RMN. Folosind unde radio si un camp magnetic puternic, un RMN poate arata daca splina sau ficatul sunt marite si daca maduva osoasa a fost afectata.

Tratamentul bolii Gaucher

Desi nu exista un remediu pentru boala Gaucher, o varietate de tratamente pot ajuta la controlul simptomelor, prevenirea daunelor ireversibile si imbunatatirea calitatii vietii.

Unele persoane au simptome atat de usoare incat nu au nevoie de tratament. Medicul va recomanda probabil monitorizarea de rutina pentru a urmari progresia bolii si complicatiile. Cat de des trebuie facuta monitorizarea depinde de la pacient la pacient.

Cu o terapie regulata, boala Gaucher de tip 1 este tratabila. Tratamentele cresc nivelul enzimei sau scad substantele grase care se acumuleaza in organism in boala Gaucher. Nu exista tratament pentru afectarea neurologica a bolii Gaucher de tip 2 si 3.

Tratamentul pentru boala Gaucher tip 1 include:

Terapia de substitutie enzimatica: persoanele cu boala Gaucher au nevoie de aceasta terapie in mod regulat (la fiecare doua saptamani) pentru ca tratamentul sa fie eficient. Practic, veti primi perfuzii de enzima, enzima ajunge direct in fluxul sangvin, de unde poate ajunge la organe si oase pentru a descompune substantele chimice grase astfel incat acestea sa nu se acumuleze.

Terapia de reducere a substratului: acest tratament reduce substantele chimice grase, astfel incat acestea sa nu se acumuleze in corp. Se prescriu medicamente pe cale orala, care trebuiesc luate in mod regulat.

Cercetatorii dezvolta in mod activ mai multe terapii noi folosind ingineria genetica si tehnologiile celulelor stem.

Proceduri chirurgicale si alte proceduri

Daca simptomele sunt severe si nu sunteti un candidat pentru tratamente mai putin invazive, medicul va poate sugera:

Transplant de maduva osoasa. In aceasta procedura, celulele sangvine care au fost afectate de boala Gaucher sunt indepartate si inlocuite, ceea ce poate inversa multe dintre semnele si simptomele bolii.

Indepartarea splinei. Inainte ca terapia de substitutie enzimatica sa devina disponibila, indepartarea splinei a fost un tratament obisnuit pentru boala Gaucher. Acum aceasta procedura este de obicei utilizata ca ultima solutie.

Complicatiile bolii Gaucher

Boala Gaucher este o afectiune progresiva, ceea ce inseamna ca se dezvolta treptat. Complicatiile vor depinde de ce tip de simptome are o persoana si de cat de severe sunt.

Boala Gaucher poate creste riscul de cancer la ficat.

Osteoporoza poate duce la un risc crescut de fracturi, durere si alte probleme, iar riscul mai mare de sangerare poate avea un impact asupra diferitelor aspecte ale sanatatii.

Complicatiile legate de Gaucher de tip 2 pot fi severe. Acestea includ:

  • Disfagie sau dificultati la inghitire;
  • Probleme cu mersul;
  • Convulsii;

Aceste probleme se agraveaza si pot fi in cele din urma fatale.

Cea mai frecventa complicatie la pacientii cu boala Gaucher de tip 3 este calcificarea valvelor cardiace, ceea ce duce la stenoza aortica.

Prevenție

Nu exista nicio modalitate de a preveni boala Gaucher daca aveti mutatii genetice. Este intelept sa faceti teste genetice daca sunteti expus riscului. Tratamentul precoce poate preveni deteriorarea oaselor si organelor afectate de boala Gaucher de tip 1.

Daca un test ADN arata ca sunteti un purtator al bolii Gaucher si intentionati sa va intemeiati o familie, discutati cu un consilier genetic. Acesta va poate oferi mai multe informatii si va poate ajuta sa faceti un plan de actiune care sa reduca sansele de a transmite gena.

Prognostic

Cu tratamentul adecvat, persoanele cu boala Gaucher tip 1 pot gestiona tulburarea si pot duce o viata deplina. Este esential sa lucrati cu un specialist si sa continuati tratamentele pe termen lung. Fara tratament, boala Gaucher poate provoca leziuni permanente.

Tratamentele pot ajuta persoanele cu boala Gaucher de tip 3 sa traiasca pana la 20 sau 30 de ani. Cu toate acestea, tratamentul pentru boala Gaucher de tip 3 abordeaza doar problemele care afecteaza sangele, organele si oasele. Tratamentul nu imbunatateste functia creierului si nu inverseaza daunele neurologice. Din cauza leziunilor cerebrale severe, bebelusii cu boala Gaucher tip 2 decedeaza in primii trei ani de viata.

Coduri de diagnostic asociate
Specialități asociate
  • Genetica
  • Pediatrie
  • Hematologie

©2021 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.