Boala Gaucher

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre boala Gaucher

Boala Gaucher este rezultatul acumulării substanţelor grase în anumite organe, în special în splină şi ficat, provocând mărirea organelor şi afectând funcţia acestora. Substanţele grase se pot acumula şi în ţesutul osos, slăbind osul şi crescând riscul de fracturi. Dacă măduva osoasă este afectată, acest lucru poate interfera cu capacitatea sângelui de a se coagula.

Există mai multe forme clinice ale bolii Gaucher:

Boala Gaucher tip 1 - afectează splina, ficatul, sângele şi oasele; nu afectează creierul sau măduva spinării;
Boala Gaucher tip 2 - o formă rară a tulburării, tipul 2 apare la copiii cu vârsta sub şase luni;
Boala Gaucher tip 3 - la nivel mondial, boala Gaucher tip 3 este forma cea mai frecventă; apare înainte de vârsta de 10 ani şi provoacă anomalii ale oaselor şi organelor şi probleme neurologice.

Cauze

Boala lui Gaucher este cauzată de o deficiență a unei enzime numite glucocerebrozidază. Aceasta este responsabilă pentru descompunerea glucocerebrozidului, o substanță grasă care se găsește în mod normal în celulele organismului. Când enzima lipsește sau nu este activă în cantități suficiente, glucocerebrozidul se acumulează în celule, în special în celulele macrofage (o tipologie de celule ale sistemului imunitar) din măduva osoasă, ficat, splină și alte organe.

Cauza genetică a bolii Gaucher este legată de mutații în gena GBA1, care oferă instrucțiuni pentru producția de glucocerebrozidază. Aceste mutații pot fi moștenite de la părinți într-un mod autosomal recesiv. Acest tip de moștenire înseamnă că o persoană trebuie să moștenească o copie a genei afectate de la fiecare părinte pentru a dezvolta boala.

Persoanele care au o singură copie a genei afectate (denumite purtători) pot transmite gena fără a dezvolta ei înșiși simptomele bolii. Când ambii părinți sunt purtători, există o șansă de 25% ca un copil să moștenească ambele copii ale genei afectate și să dezvolte boala Gaucher.

Factori de risc

Factorii de risc pentru boala Gaucher includ:

ereditate - cel mai mare factor de risc este legat de istoricul familial; dacă există cazuri de boală Gaucher în familia unei persoane, există o posibilitate crescută de a moșteni gena afectată;
grupa etnică - boala Gaucher apare cu o frecvență mai mare în anumite grupuri etnice evreiești de origine ashkenazi (evreii ashkenazi au o rată mai mare de purtare a genelor pentru boala Gaucher);
vârsta - boala Gaucher poate să apară la orice vârstă; în general, simptomele pot începe în copilărie sau pot să apară mai târziu în viață, în funcție de tipul bolii;
genul - boala Gaucher afectează atât bărbații, cât și femeile; cu toate acestea, există anumite diferențe în prezentare și gravitate între sexe;
antecedente familiale - dacă un membru al familiei a fost diagnosticat cu boala Gaucher, ceilalți membri ai familiei, în special frații și copiii, pot avea un risc crescut de a dezvolta această boală;
portare genetică - persoanele care sunt purtătoare ale unei singure copii a genei afectate nu dezvoltă simptomele bolii Gaucher, dar pot transmite gena afectată descendenților lor;
testele genetice pozitive - dacă testele genetice au identificat o mutație în gena GBA1 asociată cu boala Gaucher, riscul de a dezvolta boala este crescut.

Simptome

Simptomele bolii Gaucher pot varia în funcție de tipul bolii și de gravitatea cazului:

hepatomegalie - mărirea ficatului este un simptom frecvent; persoanele afectate pot observa o creștere a dimensiunii ficatului, ceea ce poate provoca disconfort abdominal;
splenomegalie - mărirea splinei este, de asemenea, un simptom obișnuit; aceasta poate duce la senzații de presiune în partea stângă a abdomenului;
anemie - scăderea numărului de celule roșii din sânge poate duce la oboseală și slăbiciune;
trombocitopenie - numărul scăzut de trombocite (celule sanguine responsabile pentru coagulare) poate duce la sângerări ușoare sau la formarea ușoară a vânătăilor;
probleme osoase - boala Gaucher poate afecta oasele, cauzând durere osoasă, fracturi frecvente, osteonecroză (moartea țesutului osos) și alte complicații osoase;
tromboză - în unele cazuri, boala Gaucher poate crește riscul de tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară;
probleme pulmonare - uneori, boala poate afecta plămânii, cauzând dificultăți respiratorii;
leziuni cutanate - pot apărea pete de culoare cafenie pe piele, cunoscute sub denumirea de pete Gaucher;
complicații neurologice - în cazul formelor severe ale bolii Gaucher (Tipul 2 și Tipul 3), pot apărea probleme neurologice, cum ar fi deficiențe cognitive, tulburări de mișcare și alte simptome legate de sistemul nervos central.

Simptomele pot varia semnificativ de la o persoană la alta și pot evolua în timp.

Diagnosticare

Diagnosticul bolii Gaucher implică o echipă de specialiști medicali:

medicul de familie sau medicul pediatru - pacienții pot începe consultarea cu medicul de familie sau cu medicul pediatru, care va evalua simptomele și va face o primă evaluare a stării de sănătate;
hematologul - deoarece boala Gaucher implică adesea probleme hematologice (cum ar fi anemia și trombocitopenia), hematologul este un specialist în sânge și poate fi implicat în diagnostic și tratament;
geneticianul - diagnosticul bolii Gaucher este adesea confirmat prin teste genetice; geneticianul poate efectua teste pentru a detecta mutațiile genetice asociate cu boala Gaucher; este important să se consulte un consilier genetic pentru a înțelege rezultatele testelor și riscurile de transmitere genetică;
radiologul - imagistica medicală, cum ar fi radiografiile sau scanările CT/RMN, poate fi utilizată pentru a evalua mărimea ficatului și splinei, precum și pentru a identifica eventualele anomalii osoase.

Procedurile de diagnostic în cazul bolii Gaucher pot include:

analize de sânge - testele de sânge pot evidenția anumiți markeri asociați cu boala Gaucher, precum nivelurile de enzime hepatice și hematologice;
biopsia de măduvă osoasă - pentru a confirma acumularea de glucocerebrozid, medicul poate efectua o biopsie de măduvă osoasă; aceasta implică extragerea unei mostre mici de măduvă osoasă pentru analiză;
testarea enzimatică - pentru a evalua activitatea enzimelor specifice, cum ar fi glucocerebrozidaza, testarea enzimatică poate fi utilizată;
evaluarea neurologică - în cazul formelor mai severe ale bolii Gaucher, o evaluare neurologică poate fi necesară, pentru a evalua posibilele complicații neurologice.

Tratament

Tratamentul bolii Gaucher se concentrează pe ameliorarea simptomelor și gestionarea complicațiilor asociate cu acumularea de glucocerebrozid. Iată câteva opțiuni de tratament comune:

terapia de substituție enzimatică (TSE) - aceasta este cea mai utilizată formă de tratament pentru boala Gaucher; pacienții primesc în mod regulat o enzimă artificială numită glucocerebrozidază, care le lipsește; scopul este de a ajuta la descompunerea glucocerebrozidului acumulat în celule; tratamentul TSE este adesea administrat prin infuzii intravenoase regulate;
terapie de chaperonare - această opțiune de tratament implică utilizarea unor medicamente care ajută la corectarea funcției enzimelor deficitare și la promovarea descompunerii glucocerebrozidului; acest tip de terapie poate fi o opțiune pentru anumite forme ale bolii Gaucher;
terapie de substrat de inhibiție - această abordare vizează reducerea producției de glucocerebrosid, diminuând astfel acumularea acestuia în celule;
tratamentul simptomelor - alte medicamente pot fi prescrise pentru a gestiona simptomele specifice, cum ar fi durerea, osteoporoza sau complicațiile hematologice;
intervenții ortopedice - în cazurile în care boala afectează oasele și articulațiile, pot fi necesare intervenții ortopedice pentru a gestiona durerile osoase sau pentru a trata fracturile;
managementul complicațiilor - tratamentul poate implica gestionarea complicațiilor specifice ale bolii Gaucher, cum ar fi problemele hepatice, splenice sau pulmonare.

Complicații

Boala Gaucher poate provoca o varietate de complicaţii care afectează diferite sisteme ale organismului. Severitatea acestor complicaţii poate varia în funcţie de tipul bolii şi de gradul de afectare. Iată câteva dintre posibilele complicaţii asociate cu boala Gaucher:

complicaţii osoase - boala Gaucher poate duce la osteoporoză, fragilitate osoasă și leziuni osoase; fracturile osoase pot apărea mai frecvent, iar durerea osoasă poate afecta calitatea vieții pacientului;
probleme hepatice - acumularea de glucocerebrozid în ficat poate duce la hepatomegalie (mărirea ficatului) și poate afecta funcția hepatică; în cazuri severe, pot apărea probleme hepatice cronice;
probleme splenice - splenomegalia (mărirea splinei) poate duce la disconfort abdominal și poate implica riscul de ruptură a splinei;
complicaţii hematologice - boala Gaucher poate cauza anemie și trombocitopenie, cu riscul crescut de sângerări și echimoze;
probleme pulmonare - în unele cazuri, acumularea de glucocerebrozid în celulele pulmonare poate duce la dificultăți respiratorii;
complicaţii neurologice - formele mai severe ale bolii Gaucher (Tipul 2 și Tipul 3) pot implica probleme neurologice, cum ar fi deficiențele cognitive, tulburările de mișcare și alte simptome legate de sistemul nervos central;
infecții - pacienții cu boala Gaucher pot fi mai susceptibili la infecții, în special dacă funcția splenică este afectată;
complicaţii renale - în cazuri rare, boala Gaucher poate afecta rinichii, provocând proteinurie (prezența de proteine în urină) sau alte probleme renale;
probleme legate de sistemul cardiovascular - boala poate crește riscul de tulburări cardiovasculare, cum ar fi hipertensiunea arterială și problemele de coagulare.

Nu toți pacienții cu boala Gaucher dezvoltă toate aceste complicații, iar severitatea lor poate varia. Managementul adecvat și tratamentul pot ajuta la controlul simptomelor și la reducerea riscului de complicații.

Prevenție

Boala Gaucher este o afecțiune genetică, iar factorii de risc și transmiterea sunt legate de moștenirea genelor defecte. Din acest motiv, prevenirea bolii Gaucher nu este posibilă în sensul tradițional al termenului. Cu toate acestea, există anumite măsuri pe care le puteți lua în considerare pentru a gestiona riscurile și a face față bolii:

testarea genetică - dacă există un istoric familial de boală Gaucher sau dacă sunteți conștient de faptul că sunteți într-o grupă de risc, testarea genetică poate fi utilă; testele genetice pot identifica mutațiile genetice asociate cu boala Gaucher și pot oferi informații utile despre riscul de transmitere a genei afectate viitoarelor generații;
consilierea genetică - înainte de concepție sau în timpul sarcinii, consilierea genetică poate oferi informații detaliate despre riscul de a transmite gena bolii Gaucher și opțiunile disponibile pentru cupluri sau familii;
planificarea familială - pentru cuplurile care știu că sunt purtătoare ale genei defecte asociate cu boala Gaucher, planificarea familială poate implica discuția cu un consilier genetic pentru a evalua riscurile și pentru a decide asupra opțiunilor disponibile, cum ar fi fertilizarea in vitro cu diagnostic genetic preimplantare (PGD);
monitorizarea și gestionarea simptomelor - în cazul persoanelor diagnosticate cu boala Gaucher, monitorizarea regulată și gestionarea simptomelor pot contribui la menținerea stării de sănătate și la prevenirea complicațiilor; consultați medicul regulat și urmați planul de tratament recomandat.

Boala Gaucher este o condiție ereditară, iar opțiunile de prevenire se concentrează, în principal, pe gestionarea riscurilor și pe luarea de decizii informate în ceea ce privește planificarea familială. Discutarea cu profesioniști medicali specializați în genetica și gestionarea bolilor rare este crucială pentru a lua decizii informate și pentru a beneficia de suportul adecvat.

Bibliografie

“Gaucher Disease.” Hopkinsmedicine.org, 9 May 2023, www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/gaucher-disease
NORD. “Gaucher Disease - NORD (National Organization for Rare Disorders).” NORD (National Organization for Rare Disorders), NORD, 2019, www.rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/
“Gaucher Disease: MedlinePlus Genetics.” Medlineplus.gov, 1 Nov. 2022, www.medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/
Cleveland Clinic. “Gaucher Disease.” Cleveland Clinic, 14 Sept. 2020, www.my.clevelandclinic.org/health/diseases/16234-gaucher-disease
Sidransky, Ellen . “Gaucher Disease: Practice Essentials, Background, Pathophysiology.” EMedicine, 5 Oct. 2023, www.emedicine.medscape.com/article/944157-overview?form=fpf
“Gaucher Disease.” WebMD, WebMD, 27 June 2014, www.webmd.com/children/gauchers-disease-symptoms-causes-treatments